Užitečnost analýzy genového testu pro diagnostiku, prognózu a léčbu pacientů s genetickým arytmickým srdečním onemocněním: arytmické genové srdce srdce
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Kardiogenetika je nezbytná v každodenní klinické praxi a poskytuje kritický vhled do genetického základu zděděných kardiovaskulárních stavů. Tato znalost umožňuje přesnější diagnózy, hodnocení rizik a personalizované strategie řízení pro pacienty. Pochopením genetických základu arytmií a jiných srdečních chorob mohou poskytovatelé zdravotní péče identifikovat ohrožené osoby a jejich rodinné příslušníky, což usnadňuje včasnou intervenci a preventivní opatření. Stanovení observačního registru pro tyto podmínky je zásadní, protože systematicky shromažďuje údaje o demografii pacienta, klinických prezentacích, genetických nálezech a výsledcích léčby. Tato komplexní databáze zvyšuje naše chápání přirozené historie a variability genetických kardiovaskulárních poruch a zároveň podporuje výzkumné úsilí zaměřené na vývoj zlepšených diagnostických nástrojů a terapeutických přístupů. Takový registr může nakonec zlepšit péči o pacienty tím, že informuje klinické pokyny a podporuje spolupráci mezi klinickými lékaři, genetiky a výzkumníky v této oblasti.
Cílem této observační studie je proto shromáždit rozsáhlé klinické, genetické a elektrofyziologické údaje od jedinců s podezřelými nebo potvrzenými arytmogenními podmínkami. Systematicky dokumentuje demografii pacientů, rodinné anamnézy, klinických prezentací, diagnostických nálezů a výsledků léčby cílem registru je prohloubit naše chápání genetického základu a klinických důsledků geneticky řízených arytmií a systémových syndromů.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Cristina Balla, MD PhD
- Telefonní číslo: +39 0532 239886
- E-mail: bllcst@unife.it
Studijní místa
-
-
-
Ferrara, Itálie, 44124
- Nábor
- Department of Cardiology, University Hospital of Ferrara
-
Kontakt:
- Cristina Balla, MD PhD
- Telefonní číslo: +39 0532 239886
- E-mail: bllcst@unife.it
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Cristina Balla, MD PhD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti hodnoceni v kardiogenetickém centru University of Ferrara ve Ferrara v Itálii.
- Mít osvědčené kardiogenetické onemocnění
Kritéria pro vyloučení:
- Odmítnout poskytnout informované souhlasy
- Pacienti nemají kardiogenní onemocnění
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti s kardiogenetickým onemocněním
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vše příčina smrti
Časové okno: Za jeden a 5 let (konec studie)
|
Vyšetřovatelé budou monitorovat pacientovy příčiny smrt
|
Za jeden a 5 let (konec studie)
|
|
Smrt s kardiovaskulárním smrt
Časové okno: Za jeden a 5 let (konec studie)
|
Vyšetřovatelé budou monitorovat pacientovy příčiny smrt
|
Za jeden a 5 let (konec studie)
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Nástup nebo zhoršení srdeční faillure
Časové okno: Za jeden a 5 let (konec studie)
|
Vyšetřovatelé posoudí hemodynamickou stabilitu pacienta v průběhu let, sledují nástup nebo zhoršení srdečního selhání
|
Za jeden a 5 let (konec studie)
|
|
Nástup/zhoršení síní tachyarhtmias
Časové okno: Za jeden a 5 let (konec studie)
|
Za jeden a 5 let (konec studie)
|
|
|
Nástup/zhoršování komorových tachyarhtmií
Časové okno: Za jeden a 5 let (konec studie)
|
Vyšetřovatelé budou v průběhu let monitorovat rytmus pacienta, posoudit nástup nebo zhoršení komorových tachyarhtmií.
|
Za jeden a 5 let (konec studie)
|
|
Potřeba PM/ICD
Časové okno: Za jeden a 5 let (konec studie)
|
Vyšetřovatelé vyhodnotí procedurální čas různých modalit srdeční stimulace
|
Za jeden a 5 let (konec studie)
|
|
Typy genetických mutací
Časové okno: V době genetické analýzy
|
Typy genetických mutací
|
V době genetické analýzy
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Cristina Balla, MD PhD, Università degli Studi di Ferrara
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, Winkel BG, Behr ER, Blom NA, Charron P, Corrado D, Dagres N, de Chillou C, Eckardt L, Friede T, Haugaa KH, Hocini M, Lambiase PD, Marijon E, Merino JL, Peichl P, Priori SG, Reichlin T, Schulz-Menger J, Sticherling C, Tzeis S, Verstrael A, Volterrani M; ESC Scientific Document Group. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022 Oct 21;43(40):3997-4126. doi: 10.1093/eurheartj/ehac262. No abstract available.
- Conte G, Wilde A, Behr ER, Scherr D, Lenarczyk R, Gandjbachkh E, Crotti L, Brugada-Sarquella G, Potpara T. Importance of Dedicated Units for the Management of Patients With Inherited Arrhythmia Syndromes. Circ Genom Precis Med. 2021 Apr;14(2):e003313. doi: 10.1161/CIRCGEN.120.003313. Epub 2021 Apr 2. No abstract available.
- Wilde AA, Behr ER. Genetic testing for inherited cardiac disease. Nat Rev Cardiol. 2013 Oct;10(10):571-83. doi: 10.1038/nrcardio.2013.108. Epub 2013 Jul 30.
- Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, Blom N, Brugada J, Chiang CE, Huikuri H, Kannankeril P, Krahn A, Leenhardt A, Moss A, Schwartz PJ, Shimizu W, Tomaselli G, Tracy C. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014. Epub 2013 Aug 30. No abstract available.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 307/2023/Oss/AOUFe
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .