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Utilité de l'analyse des tests de gènes pour le diagnostic, le pronostic et le traitement des patients atteints d'une maladie cardiaque arythmique génétique: le gène arythmique-cœur

26 mars 2025 mis à jour par: University Hospital of Ferrara

L'objectif de cette étude d'observation est d'inscrire tous les patients évalués au centre cardiogénétique spécialisé du département de cardiologie de l'Université de Ferrara, en Italie. L'objectif principal du registre est de collecter des données cliniques, génétiques et électrophysiologiques complètes provenant d'individus soupçonnés ou confirmés arythmogènes. En documentant systématiquement la démographie des patients, les antécédents familiaux, les présentations cliniques, les résultats du diagnostic et les résultats du traitement, le registre cherche à améliorer notre compréhension de la base génétique et des implications cliniques d'arythmies génétiquement motivées et de syndromes systémiques. Ce registre facilitera le suivi à long terme des patients inscrits pour évaluer les antécédents naturels des troubles arythméniques et l'efficacité de diverses interventions thérapeutiques. De plus, il vise à identifier les facteurs de risque potentiels associés à des résultats indésirables, tels que la mort cardiaque soudaine ou les principaux événements arythmiques.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

La cardiogénétique est essentielle dans la pratique clinique quotidienne, fournissant des informations critiques sur la base génétique des conditions cardiovasculaires héréditaires. Ces connaissances permettent des diagnostics plus précis, des évaluations des risques et des stratégies de gestion personnalisées pour les patients. En comprenant les fondements génétiques des arythmies et d'autres maladies cardiaques, les prestataires de soins de santé peuvent identifier les individus à risque et les membres de leur famille, facilitant l'intervention précoce et les mesures préventives. L'établissement d'un registre d'observation pour ces conditions est vital, car il collecte systématiquement des données sur la démographie des patients, les présentations cliniques, les résultats génétiques et les résultats du traitement. Cette base de données complète améliore notre compréhension de l'histoire naturelle et de la variabilité des troubles cardiovasculaires génétiques tout en soutenant les efforts de recherche visant à développer des outils de diagnostic améliorés et des approches thérapeutiques. En fin de compte, un tel registre peut améliorer les soins aux patients en informant les directives cliniques et en favorisant la collaboration entre les cliniciens, les généticiens et les chercheurs dans le domaine.

Par conséquent, l'objectif de cette étude observationnelle est de recueillir des données cliniques, génétiques et électrophysiologiques approfondies provenant d'individus soupçonnés ou confirmés arythmogènes. En documentant systématiquement la démographie des patients, les antécédents familiaux, les présentations cliniques, les résultats du diagnostic et les résultats du traitement, le registre vise à approfondir notre compréhension de la base génétique et des implications cliniques d'arythmies génétiquement motivées et de syndromes systémiques.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Cristina Balla, MD PhD
Numéro de téléphone: +39 0532 239886
E-mail: bllcst@unife.it

Lieux d'étude

Italie
- - Ferrara, Italie, 44124
    - Recrutement
    - Department of Cardiology, University Hospital of Ferrara
    - Contact:
      
      Cristina Balla, MD PhD
      
      Numéro de téléphone: +39 0532 239886
      
      E-mail: bllcst@unife.it
    - Chercheur principal:
      
      Cristina Balla, MD PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Population d'étude

La description

Critères d'inclusion:

Les patients ont évalué au centre cardiogénétique de l'Université de Ferrara à Ferrara, en Italie.
Avoir une maladie cardiogénétique éprouvée

Critères d'exclusion:

Refuser de fournir des consentements éclairés
Les patients n'ont pas de maladie cardiogénique

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients atteints de maladie cardiogénétique

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Toute cause de la mort Délai: À un et 5 ans (fin de l'étude)	Les enquêteurs surveilleront toutes les causes du patient	À un et 5 ans (fin de l'étude)
Décès lié à la cardiovasculaire Délai: À un et 5 ans (fin de l'étude)	Les enquêteurs surveilleront toutes les causes du patient	À un et 5 ans (fin de l'étude)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Apparition ou aggravation Délai: À un et 5 ans (fin de l'étude)	Les enquêteurs évalueront la stabilité hémodynamique du patient au fil des ans, surveillant l'apparition ou l'aggravation de l'insuffisance cardiaque	À un et 5 ans (fin de l'étude)
Début / aggravation des tachyarythmies auriculaires Délai: À un et 5 ans (fin de l'étude)		À un et 5 ans (fin de l'étude)
Début / aggravation des tachyarythmies ventriculaires Délai: À un et 5 ans (fin de l'étude)	Les enquêteurs surveilleront le rythme du patient au fil des ans, évaluant le début ou l'aggravation des tachyarythmies ventriculaires.	À un et 5 ans (fin de l'étude)
Besoin de PM / ICD Délai: À un et 5 ans (fin de l'étude)	Les enquêteurs évalueront le temps de procédure de différentes modalités de stimulation cardiaque	À un et 5 ans (fin de l'étude)
Types de mutations génétiques Délai: Au moment de l'analyse génétique	Types de mutations génétiques	Au moment de l'analyse génétique

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital of Ferrara

Les enquêteurs

Chercheur principal: Cristina Balla, MD PhD, Università degli Studi di Ferrara

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 novembre 2017

Achèvement primaire (Estimé)

1 novembre 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 novembre 2035

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 mars 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 mars 2025

Première publication (Réel)

27 mars 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)