Nytten af genetestanalyse til diagnose, prognose og behandling af patienter med genetisk arytmisk hjertesygdom: Arytmisk gen-hjerte
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Kardiogenetik er vigtig i daglig klinisk praksis, hvilket giver kritisk indsigt i det genetiske grundlag for arvelige hjerte -kar -tilstande. Denne viden muliggør mere nøjagtige diagnoser, risikovurderinger og personaliserede styringsstrategier for patienter. Ved at forstå de genetiske underbygninger af arytmier og andre hjertesygdomme, kan sundhedsudbydere identificere individer i risiko og deres familiemedlemmer, hvilket letter tidlige intervention og forebyggende foranstaltninger. Det er vigtigt at etablere et observationsregister for disse tilstande, da det systematisk indsamler data om patientens demografi, kliniske præsentationer, genetiske fund og behandlingsresultater. Denne omfattende database forbedrer vores forståelse af den naturlige historie og variation af genetiske kardiovaskulære lidelser, mens de understøtter forskningsindsats, der sigter mod at udvikle forbedrede diagnostiske værktøjer og terapeutiske tilgange. I sidste ende kan et sådant registreringsdatabase forbedre patientpleje ved at informere kliniske retningslinjer og fremme samarbejde mellem klinikere, genetikere og forskere på området.
Derfor er målet med denne observationsundersøgelse at indsamle omfattende kliniske, genetiske og elektrofysiologiske data fra individer med mistænkte eller bekræftede arytmogene tilstande. Ved systematisk at dokumentere patientdemografi, familiehistorie, kliniske præsentationer, diagnostiske fund og behandlingsresultater sigter registreringsdatabasen at uddybe vores forståelse af det genetiske grundlag og kliniske implikationer af genetisk drevne arytmier og systemiske syndromer.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Cristina Balla, MD PhD
- Telefonnummer: +39 0532 239886
- E-mail: bllcst@unife.it
Studiesteder
-
-
-
Ferrara, Italien, 44124
- Rekruttering
- Department of Cardiology, University Hospital of Ferrara
-
Kontakt:
- Cristina Balla, MD PhD
- Telefonnummer: +39 0532 239886
- E-mail: bllcst@unife.it
-
Ledende efterforsker:
- Cristina Balla, MD PhD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Patienter evalueret i det kardiogenetiske centrum af University of Ferrara i Ferrara, Italien.
- At have en bevist kardiogenetisk sygdom
Ekskluderingskriterier:
- Nægter at give informerede samtykke
- Patienter, der ikke har en kardiogen sygdom
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Patienter med kardiogenetisk sygdom
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
All-Cause of Death
Tidsramme: På et og 5 år (slutningen af undersøgelsen)
|
Efterforskerne overvåger patientens alle årsager død
|
På et og 5 år (slutningen af undersøgelsen)
|
|
Kardiovaskulær relateret død
Tidsramme: På et og 5 år (slutningen af undersøgelsen)
|
Efterforskerne overvåger patientens alle årsager død
|
På et og 5 år (slutningen af undersøgelsen)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Indtræden eller forværring af hjertet Faillure
Tidsramme: På et og 5 år (slutningen af undersøgelsen)
|
Efterforskerne vurderer patientens hæmodynamiske stabilitet gennem årene, overvåger indtræden eller forværring af hjertesvigt
|
På et og 5 år (slutningen af undersøgelsen)
|
|
Onset/forværring af atrie tachyarytmier
Tidsramme: På et og 5 år (slutningen af undersøgelsen)
|
På et og 5 år (slutningen af undersøgelsen)
|
|
|
Onset/forværring af ventrikulær takyarytmier
Tidsramme: På et og 5 år (slutningen af undersøgelsen)
|
Efterforskerne overvåger patientens rytme gennem årene og vurderer indtræden eller forværringen af ventrikulære takyarytmier.
|
På et og 5 år (slutningen af undersøgelsen)
|
|
Behov for PM/ICD
Tidsramme: På et og 5 år (slutningen af undersøgelsen)
|
Undersøgere vil evaluere proceduremæssig tid for forskellige hjerte -stimuleringsmetoder
|
På et og 5 år (slutningen af undersøgelsen)
|
|
Typer af genetiske mutationer
Tidsramme: På tidspunktet for genetisk analyse
|
Typer af genetiske mutationer
|
På tidspunktet for genetisk analyse
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Cristina Balla, MD PhD, Università degli Studi di Ferrara
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, Winkel BG, Behr ER, Blom NA, Charron P, Corrado D, Dagres N, de Chillou C, Eckardt L, Friede T, Haugaa KH, Hocini M, Lambiase PD, Marijon E, Merino JL, Peichl P, Priori SG, Reichlin T, Schulz-Menger J, Sticherling C, Tzeis S, Verstrael A, Volterrani M; ESC Scientific Document Group. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022 Oct 21;43(40):3997-4126. doi: 10.1093/eurheartj/ehac262. No abstract available.
- Conte G, Wilde A, Behr ER, Scherr D, Lenarczyk R, Gandjbachkh E, Crotti L, Brugada-Sarquella G, Potpara T. Importance of Dedicated Units for the Management of Patients With Inherited Arrhythmia Syndromes. Circ Genom Precis Med. 2021 Apr;14(2):e003313. doi: 10.1161/CIRCGEN.120.003313. Epub 2021 Apr 2. No abstract available.
- Wilde AA, Behr ER. Genetic testing for inherited cardiac disease. Nat Rev Cardiol. 2013 Oct;10(10):571-83. doi: 10.1038/nrcardio.2013.108. Epub 2013 Jul 30.
- Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, Blom N, Brugada J, Chiang CE, Huikuri H, Kannankeril P, Krahn A, Leenhardt A, Moss A, Schwartz PJ, Shimizu W, Tomaselli G, Tracy C. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014. Epub 2013 Aug 30. No abstract available.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 307/2023/Oss/AOUFe
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .