Użyteczność analizy testu genów do diagnozy, prognozy i leczenia pacjentów z genetyczną arytmiczną chorobą serca: arytmiczny gen-Heart
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Kardiogenetyka jest niezbędna w codziennej praktyce klinicznej, zapewniając krytyczne wgląd w genetyczne podstawy dziedziczonych warunków sercowo -naczyniowych. Ta wiedza umożliwia dokładniejsze diagnozy, oceny ryzyka i spersonalizowane strategie zarządzania dla pacjentów. Rozumiejąc genetyczne podstawy arytmii i innych chorób serca, świadczeniodawcy opieki zdrowotnej mogą zidentyfikować zagrożone osoby i członków ich rodziny, ułatwiając wczesną interwencję i środki zapobiegawcze. Ustanowienie rejestru obserwacyjnego dla tych warunków jest niezbędne, ponieważ systematycznie gromadzi dane dotyczące demografii pacjentów, prezentacji klinicznych, wyników genetycznych i wyników leczenia. Ta kompleksowa baza danych zwiększa nasze zrozumienie historii naturalnej i zmienności genetycznych zaburzeń sercowo -naczyniowych, jednocześnie wspierając wysiłki badawcze mające na celu opracowanie ulepszonych narzędzi diagnostycznych i podejść terapeutycznych. Ostatecznie taki rejestr może zwiększyć opiekę nad pacjentem, informując wytyczne kliniczne i wspierając współpracę klinicystów, genetyków i badaczy w tej dziedzinie.
Dlatego celem tego badania obserwacyjnego jest gromadzenie obszernych danych klinicznych, genetycznych i elektrofizjologicznych od osób z podejrzanymi lub potwierdzonymi stanami arytmogennymi. Systematyczne dokumentowanie danych demograficznych pacjentów, historii rodziny, prezentacji klinicznych, wyników diagnostycznych i wyników leczenia, rejestr ma na celu pogłębienie naszego zrozumienia podstaw genetycznych i klinicznych implikacji genetycznie napędzanych arytmii i zespołów ogólnoustrojowych.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Cristina Balla, MD PhD
- Numer telefonu: +39 0532 239886
- E-mail: bllcst@unife.it
Lokalizacje studiów
-
-
-
Ferrara, Włochy, 44124
- Rekrutacyjny
- Department of Cardiology, University Hospital of Ferrara
-
Kontakt:
- Cristina Balla, MD PhD
- Numer telefonu: +39 0532 239886
- E-mail: bllcst@unife.it
-
Główny śledczy:
- Cristina Balla, MD PhD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia:
- Pacjenci oceniali w kardiogenetycznym centrum University of Ferrara w Ferrara we Włoszech.
- Udowodniona choroba kardiogenetyczna
Kryteria wykluczenia:
- Odmówić dostarczania świadomych zgody
- Pacjenci nie mają choroby kardiogenicznej
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjenci z chorobą kardiogenetyczną
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Całkowicie przyczyny śmierci
Ramy czasowe: Po jednym i 5 latach (koniec badania)
|
Śledczy będą monitorować wszystkie przyczyny pacjenta śmierci
|
Po jednym i 5 latach (koniec badania)
|
|
Śmierć związana z sercowo-naczyniowym
Ramy czasowe: Po jednym i 5 latach (koniec badania)
|
Śledczy będą monitorować wszystkie przyczyny pacjenta śmierci
|
Po jednym i 5 latach (koniec badania)
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Początek lub pogarszający się faillura serca
Ramy czasowe: Po jednym i 5 latach (koniec badania)
|
Badacze ocenią stabilność hemodynamiczną pacjenta na przestrzeni lat, monitorując początek lub pogorszenie niewydolności serca
|
Po jednym i 5 latach (koniec badania)
|
|
Początek/pogorszenie tachyarytmii przedsionków
Ramy czasowe: Po jednym i 5 latach (koniec badania)
|
Po jednym i 5 latach (koniec badania)
|
|
|
Początek/pogorszenie częstoskurży komorowej
Ramy czasowe: Po jednym i 5 latach (koniec badania)
|
Badacze będą monitorować rytm pacjenta przez lata, oceniając początek lub pogorszenie tachyarytmii komorowych.
|
Po jednym i 5 latach (koniec badania)
|
|
Potrzeba PM/ICD
Ramy czasowe: Po jednym i 5 latach (koniec badania)
|
Badacze ocenią czas proceduralny różnych metod stymulacji serca
|
Po jednym i 5 latach (koniec badania)
|
|
Rodzaje mutacji genetycznych
Ramy czasowe: W czasie analizy genetycznej
|
Rodzaje mutacji genetycznych
|
W czasie analizy genetycznej
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Cristina Balla, MD PhD, Università degli Studi di Ferrara
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, Winkel BG, Behr ER, Blom NA, Charron P, Corrado D, Dagres N, de Chillou C, Eckardt L, Friede T, Haugaa KH, Hocini M, Lambiase PD, Marijon E, Merino JL, Peichl P, Priori SG, Reichlin T, Schulz-Menger J, Sticherling C, Tzeis S, Verstrael A, Volterrani M; ESC Scientific Document Group. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022 Oct 21;43(40):3997-4126. doi: 10.1093/eurheartj/ehac262. No abstract available.
- Conte G, Wilde A, Behr ER, Scherr D, Lenarczyk R, Gandjbachkh E, Crotti L, Brugada-Sarquella G, Potpara T. Importance of Dedicated Units for the Management of Patients With Inherited Arrhythmia Syndromes. Circ Genom Precis Med. 2021 Apr;14(2):e003313. doi: 10.1161/CIRCGEN.120.003313. Epub 2021 Apr 2. No abstract available.
- Wilde AA, Behr ER. Genetic testing for inherited cardiac disease. Nat Rev Cardiol. 2013 Oct;10(10):571-83. doi: 10.1038/nrcardio.2013.108. Epub 2013 Jul 30.
- Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, Blom N, Brugada J, Chiang CE, Huikuri H, Kannankeril P, Krahn A, Leenhardt A, Moss A, Schwartz PJ, Shimizu W, Tomaselli G, Tracy C. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014. Epub 2013 Aug 30. No abstract available.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 307/2023/Oss/AOUFe
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .