Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Nyttan av gentestanalys för diagnos, prognos och behandling av patienter med genetisk arytmisk hjärtsjukdom: den arytmiska genhjärnan

26 mars 2025 uppdaterad av: University Hospital of Ferrara

Målet med denna observationsstudie är att registrera alla patienter utvärderade vid det specialiserade kardiogenetiska centret inom kardiologiavdelningen vid University of Ferrara, Italien. Det primära syftet med registret är att samla in omfattande kliniska, genetiska och elektrofysiologiska data från individer med misstänkta eller bekräftade arytmogena tillstånd. Genom att systematiskt dokumentera patientdemografi, familjehistoria, kliniska presentationer, diagnostiska resultat och behandlingsresultat försöker registret att förbättra vår förståelse av den genetiska basen och kliniska konsekvenserna av genetiskt drivna arytmier och systemiska syndrom. Detta register kommer att underlätta långsiktig uppföljning av inskrivna patienter för att bedöma den naturliga historien för arytmogena störningar och effektiviteten hos olika terapeutiska ingrepp. Dessutom syftar den till att identifiera potentiella riskfaktorer förknippade med negativa resultat, såsom plötslig hjärtdöd eller stora arytmiska händelser.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Kardiogenetik är avgörande i daglig klinisk praxis, vilket ger kritisk insikt i den genetiska grunden för ärftliga kardiovaskulära förhållanden. Denna kunskap möjliggör mer exakta diagnoser, riskbedömningar och personliga hanteringstrategier för patienter. Genom att förstå de genetiska grunden för arytmier och andra hjärtsjukdomar kan vårdgivare identifiera individer i riskzonen och deras familjemedlemmar, vilket underlättar tidiga interventioner och förebyggande åtgärder. Att etablera ett observationsregister för dessa tillstånd är avgörande, eftersom det systematiskt samlar in data om patientdemografi, kliniska presentationer, genetiska resultat och behandlingsresultat. Denna omfattande databas förbättrar vår förståelse för den naturliga historien och variationen i genetiska hjärt -kärlstörningar samtidigt som de stöder forskningsinsatser som syftar till att utveckla förbättrade diagnostiska verktyg och terapeutiska metoder. I slutändan kan ett sådant register förbättra patientvård genom att informera kliniska riktlinjer och främja samarbete mellan kliniker, genetiker och forskare inom området.

Därför är målet med denna observationsstudie att samla omfattande kliniska, genetiska och elektrofysiologiska data från individer med misstänkta eller bekräftade arytmogena tillstånd. Genom att systematiskt dokumentera patientdemografi, familjehistoria, kliniska presentationer, diagnostiska resultat och behandlingsresultat syftar registret till att fördjupa vår förståelse av den genetiska basen och kliniska konsekvenserna av genetiskt drivna arytmier och systemiska syndrom.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Cristina Balla, MD PhD
Telefonnummer: +39 0532 239886
E-post: bllcst@unife.it

Studieorter

Italien
- - Ferrara, Italien, 44124
    - Rekrytering
    - Department of Cardiology, University Hospital of Ferrara
    - Kontakt:
      
      Cristina Balla, MD PhD
      
      Telefonnummer: +39 0532 239886
      
      E-post: bllcst@unife.it
    - Huvudutredare:
      
      Cristina Balla, MD PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulation

Beskrivning

Inkluderingskriterier:

Patienter utvärderades vid det kardiogenetiska centrumet vid University of Ferrara i Ferrara, Italien.
Att ha en beprövad kardiogenetisk sjukdom

Uteslutningskriterier:

Vägra att ge informerade samtycke
Patienter som inte har en kardiogen sjukdom

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Patienter med kardiogenetisk sjukdom

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Dödsfall Tidsram: Vid ett och 5 år (slutet av studien)	Utredarna kommer att övervaka patientens alla orsaker dödsfall	Vid ett och 5 år (slutet av studien)
Kardiovaskulär relaterad död Tidsram: Vid ett och 5 år (slutet av studien)	Utredarna kommer att övervaka patientens alla orsaker dödsfall	Vid ett och 5 år (slutet av studien)

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Början eller förvärrande hjärtfaillure Tidsram: Vid ett och 5 år (slutet av studien)	Utredarna kommer att bedöma patientens hemodynamiska stabilitet genom åren, övervaka början eller försämring av hjärtsvikt	Vid ett och 5 år (slutet av studien)
Början/försämring av förmaks takyarrytmier Tidsram: Vid ett och 5 år (slutet av studien)		Vid ett och 5 år (slutet av studien)
Början/försämring av ventrikulära takyarrytmier Tidsram: Vid ett och 5 år (slutet av studien)	Utredarna kommer att övervaka patientens rytm under åren och bedöma början eller försämring av ventrikulära takyarrytmier.	Vid ett och 5 år (slutet av studien)
Behov av PM/ICD Tidsram: Vid ett och 5 år (slutet av studien)	Utredarna kommer att utvärdera procedurtid för olika hjärtstoppningsmetoder	Vid ett och 5 år (slutet av studien)
Typer av genetiska mutationer Tidsram: Vid tidpunkten för genetisk analys	Typer av genetiska mutationer	Vid tidpunkten för genetisk analys

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital of Ferrara

Utredare

Huvudutredare: Cristina Balla, MD PhD, Università degli Studi di Ferrara

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 november 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

1 november 2025

Avslutad studie (Beräknad)

1 november 2035

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 mars 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

26 mars 2025

Första postat (Faktisk)

27 mars 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)