基因测试分析的诊断，预后和治疗遗传心律不齐心脏病患者的效用：心律不齐的基因心脏
2025年3月26日 更新者：University Hospital of Ferrara
这项观察性研究的目的是在意大利费拉拉大学心脏病学系的专门心脏病遗传学中心评估所有患者。
该注册中心的主要目的是从具有怀疑或确认的心律失常条件的个体中收集全面的临床，遗传和电生理数据。
通过系统地记录患者人口统计学，家族病史，临床表现，诊断结果和治疗结果，该注册机构旨在增强我们对遗传驱动心律不齐和全身综合症的遗传基础和临床意义的理解。
该注册中心将促进入学患者的长期随访，以评估心律失常疾病的自然史以及各种治疗干预措施的有效性。
此外，它旨在确定与不良后果相关的潜在危险因素，例如心脏猝死或重大心律不齐。
研究概览
详细说明
心脏遗传学对于日常临床实践至关重要，为遗传性心血管疾病的遗传基础提供了关键的见解。 这些知识可以为患者提供更准确的诊断，风险评估和个性化管理策略。 通过了解心律不齐和其他心脏病的遗传基础，医疗保健提供者可以识别出危险的个人及其家人，从而促进早期干预和预防措施。 为这些条件建立观察注册表至关重要，因为它系统地收集了有关患者人口统计学，临床表现，遗传发现和治疗结果的数据。 这个全面的数据库增强了我们对遗传心血管疾病的自然历史和变异性的理解，同时支持旨在开发改进的诊断工具和治疗方法的研究工作。 最终，这样的注册表可以通过告知临床准则并促进该领域的临床医生，遗传学家和研究人员之间的合作来增强患者护理。
因此，这项观察性研究的目的是从具有怀疑或确认的心律不齐条件的个体中收集广泛的临床，遗传和电生理数据。 通过系统地记录患者人口统计学，家族病史，临床表现，诊断结果和治疗结果，该注册表旨在加深我们对遗传驱动心律不齐和全身综合症的遗传基础和临床意义的理解。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
200
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Cristina Balla, MD PhD
- 电话号码：+39 0532 239886
- 邮箱：bllcst@unife.it
学习地点
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Ferrara、意大利、44124
- 招聘中
- Department of Cardiology, University Hospital of Ferrara
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接触：
- Cristina Balla, MD PhD
- 电话号码：+39 0532 239886
- 邮箱：bllcst@unife.it
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首席研究员：
- Cristina Balla, MD PhD
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
研究人群
描述
纳入标准：
- 在意大利费拉拉的费拉拉大学心脏遗传学中心评估的患者。
- 患有经过验证的心遗传疾病
排除标准：
- 拒绝提供知情同意
- 没有心源性疾病的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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心脏病患者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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全因死亡
大体时间：一年和5年（研究结束）
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调查人员将监控患者的所有导致死亡
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一年和5年（研究结束）
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与心血管相关的死亡
大体时间：一年和5年（研究结束）
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调查人员将监控患者的所有导致死亡
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一年和5年（研究结束）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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发作或恶化的心脏毛毛
大体时间：一年和5年（研究结束）
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研究人员将评估患者多年来的血液动力学稳定性，监测心力衰竭的发作或恶化
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一年和5年（研究结束）
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心房心律失常的发作/恶化
大体时间：一年和5年（研究结束）
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一年和5年（研究结束）
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心室心律失常的发作/恶化
大体时间：一年和5年（研究结束）
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多年来，研究人员将监测患者的节奏，评估心室心律失常的发作或恶化。
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一年和5年（研究结束）
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需要PM/ICD
大体时间：一年和5年（研究结束）
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研究人员将评估不同心脏起搏方式的程序时间
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一年和5年（研究结束）
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基因突变的类型
大体时间：在遗传分析时
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基因突变的类型
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在遗传分析时
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Cristina Balla, MD PhD、Università degli Studi di Ferrara
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, Winkel BG, Behr ER, Blom NA, Charron P, Corrado D, Dagres N, de Chillou C, Eckardt L, Friede T, Haugaa KH, Hocini M, Lambiase PD, Marijon E, Merino JL, Peichl P, Priori SG, Reichlin T, Schulz-Menger J, Sticherling C, Tzeis S, Verstrael A, Volterrani M; ESC Scientific Document Group. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022 Oct 21;43(40):3997-4126. doi: 10.1093/eurheartj/ehac262. No abstract available.
- Conte G, Wilde A, Behr ER, Scherr D, Lenarczyk R, Gandjbachkh E, Crotti L, Brugada-Sarquella G, Potpara T. Importance of Dedicated Units for the Management of Patients With Inherited Arrhythmia Syndromes. Circ Genom Precis Med. 2021 Apr;14(2):e003313. doi: 10.1161/CIRCGEN.120.003313. Epub 2021 Apr 2. No abstract available.
- Wilde AA, Behr ER. Genetic testing for inherited cardiac disease. Nat Rev Cardiol. 2013 Oct;10(10):571-83. doi: 10.1038/nrcardio.2013.108. Epub 2013 Jul 30.
- Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, Blom N, Brugada J, Chiang CE, Huikuri H, Kannankeril P, Krahn A, Leenhardt A, Moss A, Schwartz PJ, Shimizu W, Tomaselli G, Tracy C. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014. Epub 2013 Aug 30. No abstract available.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年11月1日
初级完成 (估计的)
2025年11月1日
研究完成 (估计的)
2035年11月1日
研究注册日期
首次提交
2025年3月3日
首先提交符合 QC 标准的
2025年3月26日
首次发布 (实际的)
2025年3月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年3月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年3月26日
最后验证
2024年12月1日
更多信息
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