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Utilidad del análisis de la prueba génica para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de pacientes con cardiopatía arrítmica genética: el corazón de genes arrítmicos

26 de marzo de 2025 actualizado por: University Hospital of Ferrara
El objetivo de este estudio observacional es inscribir a todos los pacientes evaluados en el Centro Cardiogenético Especializado dentro del Departamento de Cardiología de la Universidad de Ferrara, Italia. El objetivo principal del registro es recopilar datos clínicos, genéticos y electrofisiológicos integrales de individuos con afecciones arritmogénicas sospechosas o confirmadas. Al documentar sistemáticamente la demografía del paciente, los antecedentes familiares, las presentaciones clínicas, los hallazgos de diagnóstico y los resultados del tratamiento, el registro busca mejorar nuestra comprensión de la base genética y las implicaciones clínicas de las arritmias y síndromes sistémicos impulsados ​​genéticamente. Este registro facilitará el seguimiento a largo plazo de los pacientes inscritos para evaluar el historial natural de los trastornos arritmogénicos y la efectividad de varias intervenciones terapéuticas. Además, su objetivo es identificar posibles factores de riesgo asociados con resultados adversos, como la muerte cardíaca repentina o los principales eventos arrítmicos.

Descripción general del estudio

Descripción detallada

La cardiogenética es esencial en la práctica clínica diaria, proporcionando información crítica sobre la base genética de las condiciones cardiovasculares hereditarias. Este conocimiento permite diagnósticos más precisos, evaluaciones de riesgos y estrategias de manejo personalizadas para los pacientes. Al comprender los fundamentos genéticos de las arritmias y otras enfermedades cardíacas, los proveedores de atención médica pueden identificar a las personas en riesgo y a los miembros de su familia, facilitando la intervención temprana y las medidas preventivas. Establecer un registro de observación para estas condiciones es vital, ya que recopila sistemáticamente datos sobre demografía de pacientes, presentaciones clínicas, hallazgos genéticos y resultados del tratamiento. Esta base de datos integral mejora nuestra comprensión de la historia natural y la variabilidad de los trastornos cardiovasculares genéticos al tiempo que respalda los esfuerzos de investigación destinados a desarrollar herramientas de diagnóstico mejoradas y enfoques terapéuticos. En última instancia, dicho registro puede mejorar la atención al paciente al informar las pautas clínicas y fomentar la colaboración entre médicos, genetistas e investigadores en el campo.

Por lo tanto, el objetivo de este estudio observacional es recopilar datos clínicos, genéticos y electrofisiológicos extensos de individuos con afecciones arritmogénicas sospechosas o confirmadas. Al documentar sistemáticamente la demografía del paciente, los antecedentes familiares, las presentaciones clínicas, los hallazgos de diagnóstico y los resultados del tratamiento, el registro tiene como objetivo profundizar nuestra comprensión de la base genética y las implicaciones clínicas de las arritmias y síndromes sistémicos impulsados ​​genéticamente.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

200

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Cristina Balla, MD PhD
  • Número de teléfono: +39 0532 239886
  • Correo electrónico: bllcst@unife.it

Ubicaciones de estudio

      • Ferrara, Italia, 44124
        • Reclutamiento
        • Department of Cardiology, University Hospital of Ferrara
        • Contacto:
          • Cristina Balla, MD PhD
          • Número de teléfono: +39 0532 239886
          • Correo electrónico: bllcst@unife.it
        • Investigador principal:
          • Cristina Balla, MD PhD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Población de estudio

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes evaluados en el Centro Cardiogenético de la Universidad de Ferrara en Ferrara, Italia.
  • Tener una enfermedad cardiogenética probada

Criterios de exclusión:

  • Negarse a proporcionar consentimientos informados
  • Pacientes que no tienen una enfermedad cardiogénica

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Pacientes con enfermedad cardiogenética

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Toda la causa de la muerte
Periodo de tiempo: A los 5 años (final del estudio)
Los investigadores monitorearán las causas de la muerte del paciente
A los 5 años (final del estudio)
Muerte relacionada con el cardiovascular
Periodo de tiempo: A los 5 años (final del estudio)
Los investigadores monitorearán las causas de la muerte del paciente
A los 5 años (final del estudio)

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Inicio o empeoramiento de la failura cardíaca
Periodo de tiempo: A los 5 años (final del estudio)
Los investigadores evaluarán la estabilidad hemodinámica del paciente a lo largo de los años, monitoreando el inicio o el empeoramiento de la insuficiencia cardíaca
A los 5 años (final del estudio)
Inicio/empeoramiento de taquiarritmias auriculares
Periodo de tiempo: A los 5 años (final del estudio)
A los 5 años (final del estudio)
Inicio/empeoramiento de taquiarritmias ventriculares
Periodo de tiempo: A los 5 años (final del estudio)
Los investigadores monitorearán el ritmo del paciente a lo largo de los años, evaluando el inicio o el empeoramiento de las taquiarritmias ventriculares.
A los 5 años (final del estudio)
Necesidad de PM/ICD
Periodo de tiempo: A los 5 años (final del estudio)
Los investigadores evaluarán el tiempo de procedimiento de diferentes modalidades de estimulación cardíaca.
A los 5 años (final del estudio)
Tipos de mutaciones genéticas
Periodo de tiempo: En el momento del análisis genético
Tipos de mutaciones genéticas
En el momento del análisis genético

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Cristina Balla, MD PhD, Università degli Studi di Ferrara

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de noviembre de 2017

Finalización primaria (Estimado)

1 de noviembre de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

1 de noviembre de 2035

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de marzo de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de marzo de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

27 de marzo de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

27 de marzo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de marzo de 2025

Última verificación

1 de diciembre de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Otros números de identificación del estudio

  • 307/2023/Oss/AOUFe

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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