- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT06898307
Utilidad del análisis de la prueba génica para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de pacientes con cardiopatía arrítmica genética: el corazón de genes arrítmicos
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
La cardiogenética es esencial en la práctica clínica diaria, proporcionando información crítica sobre la base genética de las condiciones cardiovasculares hereditarias. Este conocimiento permite diagnósticos más precisos, evaluaciones de riesgos y estrategias de manejo personalizadas para los pacientes. Al comprender los fundamentos genéticos de las arritmias y otras enfermedades cardíacas, los proveedores de atención médica pueden identificar a las personas en riesgo y a los miembros de su familia, facilitando la intervención temprana y las medidas preventivas. Establecer un registro de observación para estas condiciones es vital, ya que recopila sistemáticamente datos sobre demografía de pacientes, presentaciones clínicas, hallazgos genéticos y resultados del tratamiento. Esta base de datos integral mejora nuestra comprensión de la historia natural y la variabilidad de los trastornos cardiovasculares genéticos al tiempo que respalda los esfuerzos de investigación destinados a desarrollar herramientas de diagnóstico mejoradas y enfoques terapéuticos. En última instancia, dicho registro puede mejorar la atención al paciente al informar las pautas clínicas y fomentar la colaboración entre médicos, genetistas e investigadores en el campo.
Por lo tanto, el objetivo de este estudio observacional es recopilar datos clínicos, genéticos y electrofisiológicos extensos de individuos con afecciones arritmogénicas sospechosas o confirmadas. Al documentar sistemáticamente la demografía del paciente, los antecedentes familiares, las presentaciones clínicas, los hallazgos de diagnóstico y los resultados del tratamiento, el registro tiene como objetivo profundizar nuestra comprensión de la base genética y las implicaciones clínicas de las arritmias y síndromes sistémicos impulsados genéticamente.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Cristina Balla, MD PhD
- Número de teléfono: +39 0532 239886
- Correo electrónico: bllcst@unife.it
Ubicaciones de estudio
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Ferrara, Italia, 44124
- Reclutamiento
- Department of Cardiology, University Hospital of Ferrara
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Contacto:
- Cristina Balla, MD PhD
- Número de teléfono: +39 0532 239886
- Correo electrónico: bllcst@unife.it
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Investigador principal:
- Cristina Balla, MD PhD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes evaluados en el Centro Cardiogenético de la Universidad de Ferrara en Ferrara, Italia.
- Tener una enfermedad cardiogenética probada
Criterios de exclusión:
- Negarse a proporcionar consentimientos informados
- Pacientes que no tienen una enfermedad cardiogénica
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con enfermedad cardiogenética
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Toda la causa de la muerte
Periodo de tiempo: A los 5 años (final del estudio)
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Los investigadores monitorearán las causas de la muerte del paciente
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A los 5 años (final del estudio)
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Muerte relacionada con el cardiovascular
Periodo de tiempo: A los 5 años (final del estudio)
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Los investigadores monitorearán las causas de la muerte del paciente
|
A los 5 años (final del estudio)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Inicio o empeoramiento de la failura cardíaca
Periodo de tiempo: A los 5 años (final del estudio)
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Los investigadores evaluarán la estabilidad hemodinámica del paciente a lo largo de los años, monitoreando el inicio o el empeoramiento de la insuficiencia cardíaca
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A los 5 años (final del estudio)
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Inicio/empeoramiento de taquiarritmias auriculares
Periodo de tiempo: A los 5 años (final del estudio)
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A los 5 años (final del estudio)
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Inicio/empeoramiento de taquiarritmias ventriculares
Periodo de tiempo: A los 5 años (final del estudio)
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Los investigadores monitorearán el ritmo del paciente a lo largo de los años, evaluando el inicio o el empeoramiento de las taquiarritmias ventriculares.
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A los 5 años (final del estudio)
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Necesidad de PM/ICD
Periodo de tiempo: A los 5 años (final del estudio)
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Los investigadores evaluarán el tiempo de procedimiento de diferentes modalidades de estimulación cardíaca.
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A los 5 años (final del estudio)
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Tipos de mutaciones genéticas
Periodo de tiempo: En el momento del análisis genético
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Tipos de mutaciones genéticas
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En el momento del análisis genético
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Cristina Balla, MD PhD, Università degli Studi di Ferrara
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, Winkel BG, Behr ER, Blom NA, Charron P, Corrado D, Dagres N, de Chillou C, Eckardt L, Friede T, Haugaa KH, Hocini M, Lambiase PD, Marijon E, Merino JL, Peichl P, Priori SG, Reichlin T, Schulz-Menger J, Sticherling C, Tzeis S, Verstrael A, Volterrani M; ESC Scientific Document Group. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022 Oct 21;43(40):3997-4126. doi: 10.1093/eurheartj/ehac262. No abstract available.
- Conte G, Wilde A, Behr ER, Scherr D, Lenarczyk R, Gandjbachkh E, Crotti L, Brugada-Sarquella G, Potpara T. Importance of Dedicated Units for the Management of Patients With Inherited Arrhythmia Syndromes. Circ Genom Precis Med. 2021 Apr;14(2):e003313. doi: 10.1161/CIRCGEN.120.003313. Epub 2021 Apr 2. No abstract available.
- Wilde AA, Behr ER. Genetic testing for inherited cardiac disease. Nat Rev Cardiol. 2013 Oct;10(10):571-83. doi: 10.1038/nrcardio.2013.108. Epub 2013 Jul 30.
- Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, Blom N, Brugada J, Chiang CE, Huikuri H, Kannankeril P, Krahn A, Leenhardt A, Moss A, Schwartz PJ, Shimizu W, Tomaselli G, Tracy C. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014. Epub 2013 Aug 30. No abstract available.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 307/2023/Oss/AOUFe
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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