Geenitestianalyysin hyödyllisyys diagnoosiin, ennusteeseen ja hoitoon potilailla, joilla on geneettinen rytmihäiriötauti: rytmihäiriöiden geenien sydän
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Kardiogenetiikka on välttämätöntä päivittäisessä kliinisessä käytännössä, mikä tarjoaa kriittisiä näkemyksiä perinnöllisten sydän- ja verisuoniolosuhteiden geneettisestä perustasta. Tämä tieto mahdollistaa potilaille tarkemmat diagnoosit, riskinarvioinnit ja henkilökohtaiset hoitostrategiat. Ymmärtämällä rytmihäiriöiden ja muiden sydänsairauksien geneettiset perusteet, terveydenhuollon tarjoajat voivat tunnistaa riskialttiiden yksilöiden ja heidän perheenjäsenensä helpottamalla varhaista puuttumista ja ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Näiden tilojen havainnollisen rekisterin luominen on elintärkeää, koska se kerää systemaattisesti tietoja potilaan väestötiedoista, kliinisistä esityksistä, geneettisistä havainnoista ja hoidon tuloksista. Tämä kattava tietokanta parantaa ymmärrystämme geneettisten sydän- ja verisuonihäiriöiden luonnonhistoriasta ja vaihtelusta samalla kun tuet tutkimustoimia, joiden tavoitteena on kehittää parannettuja diagnoosityökaluja ja terapeuttisia lähestymistapoja. Viime kädessä tällainen rekisteri voi parantaa potilaan hoitoa ilmoittamalla kliinisistä ohjeista ja edistämällä kliinikoiden, geneetikkojen ja alan tutkijoiden välistä yhteistyötä.
Siksi tämän havainnollisen tutkimuksen tavoitteena on kerätä laajoja kliinisiä, geneettisiä ja elektrofysiologisia tietoja yksilöiltä, joilla on epäillään tai vahvistettuja rytmihäiriöitä. Dokumentoimalla systemaattisesti potilaan väestötiedot, sukuhistoria, kliiniset esitykset, diagnostiset havainnot ja hoitotulokset, rekisterin tavoitteena on syventää ymmärrystämme geneettisesti ohjattujen rytmihäiriöiden ja systeemisten oireyhtymien kliinisistä vaikutuksista.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Cristina Balla, MD PhD
- Puhelinnumero: +39 0532 239886
- Sähköposti: bllcst@unife.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Ferrara, Italia, 44124
- Rekrytointi
- Department of Cardiology, University Hospital of Ferrara
-
Ottaa yhteyttä:
- Cristina Balla, MD PhD
- Puhelinnumero: +39 0532 239886
- Sähköposti: bllcst@unife.it
-
Päätutkija:
- Cristina Balla, MD PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat arvioitiin Ferraran yliopiston kardiogeneettisessä keskuksessa Ferrarassa, Italiassa.
- On todistettu kardiogeneettinen sairaus
Poissulkemiskriteerit:
- Kieltäytyä antamasta tietoisia suostumuksia
- Potilailla, joilla ei ole kardiogeenistä sairautta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Potilaat, joilla on kardiogeneettinen sairaus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuoleman syy
Aikaikkuna: Yksi ja 5 vuotta (tutkimuksen päättyminen)
|
Tutkijat seuraavat potilaan kaikki aiheuttavat kuoleman
|
Yksi ja 5 vuotta (tutkimuksen päättyminen)
|
|
Sydän- ja verisuoniin liittyvä kuolema
Aikaikkuna: Yksi ja 5 vuotta (tutkimuksen päättyminen)
|
Tutkijat seuraavat potilaan kaikki aiheuttavat kuoleman
|
Yksi ja 5 vuotta (tutkimuksen päättyminen)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sydämen faillure alkaminen tai paheneva
Aikaikkuna: Yksi ja 5 vuotta (tutkimuksen päättyminen)
|
Tutkijat arvioivat potilaan hemodynaamista stabiilisuutta vuosien varrella, seuraamalla sydämen vajaatoiminnan alkamista tai pahenemista
|
Yksi ja 5 vuotta (tutkimuksen päättyminen)
|
|
Eteis -takyarytmian alkaminen/paheneminen
Aikaikkuna: Yksi ja 5 vuotta (tutkimuksen päättyminen)
|
Yksi ja 5 vuotta (tutkimuksen päättyminen)
|
|
|
Kammion takyarytmian alkaminen/paheneminen
Aikaikkuna: Yksi ja 5 vuotta (tutkimuksen päättyminen)
|
Tutkijat seuraavat potilaan rytmiä vuosien varrella arvioimalla kammion tachyarrytmia alkamista tai pahenemista.
|
Yksi ja 5 vuotta (tutkimuksen päättyminen)
|
|
Tarve PM/ICD: lle
Aikaikkuna: Yksi ja 5 vuotta (tutkimuksen päättyminen)
|
Tutkijat arvioivat erilaisten sydämen tahdistustapojen menettelytapaa
|
Yksi ja 5 vuotta (tutkimuksen päättyminen)
|
|
Geneettisten mutaatioiden tyypit
Aikaikkuna: Geneettisen analyysin aikaan
|
Geneettisten mutaatioiden tyypit
|
Geneettisen analyysin aikaan
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Cristina Balla, MD PhD, Università degli Studi di Ferrara
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, Winkel BG, Behr ER, Blom NA, Charron P, Corrado D, Dagres N, de Chillou C, Eckardt L, Friede T, Haugaa KH, Hocini M, Lambiase PD, Marijon E, Merino JL, Peichl P, Priori SG, Reichlin T, Schulz-Menger J, Sticherling C, Tzeis S, Verstrael A, Volterrani M; ESC Scientific Document Group. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022 Oct 21;43(40):3997-4126. doi: 10.1093/eurheartj/ehac262. No abstract available.
- Conte G, Wilde A, Behr ER, Scherr D, Lenarczyk R, Gandjbachkh E, Crotti L, Brugada-Sarquella G, Potpara T. Importance of Dedicated Units for the Management of Patients With Inherited Arrhythmia Syndromes. Circ Genom Precis Med. 2021 Apr;14(2):e003313. doi: 10.1161/CIRCGEN.120.003313. Epub 2021 Apr 2. No abstract available.
- Wilde AA, Behr ER. Genetic testing for inherited cardiac disease. Nat Rev Cardiol. 2013 Oct;10(10):571-83. doi: 10.1038/nrcardio.2013.108. Epub 2013 Jul 30.
- Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, Blom N, Brugada J, Chiang CE, Huikuri H, Kannankeril P, Krahn A, Leenhardt A, Moss A, Schwartz PJ, Shimizu W, Tomaselli G, Tracy C. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014. Epub 2013 Aug 30. No abstract available.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 307/2023/Oss/AOUFe
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .