Utilità dell'analisi del test genico per diagnosi, prognosi e trattamento dei pazienti con cardiopatia aritmica genetica: il cuore genico aritmico
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
La cardiogenetica è essenziale nella pratica clinica quotidiana, fornendo informazioni critiche sulle basi genetiche delle condizioni cardiovascolari ereditate. Questa conoscenza consente diagnosi più accurate, valutazioni del rischio e strategie di gestione personalizzate per i pazienti. Comprendendo le basi genetiche di aritmie e altre malattie cardiache, gli operatori sanitari possono identificare gli individui a rischio e i loro familiari, facilitando l'intervento precoce e le misure preventive. Stabilire un registro di osservazione per queste condizioni è vitale, in quanto raccoglie sistematicamente i dati su dati demografici dei pazienti, presentazioni cliniche, risultati genetici e risultati del trattamento. Questo database completo migliora la nostra comprensione della storia naturale e della variabilità dei disturbi cardiovascolari genetici, sostenendo al contempo gli sforzi di ricerca volti a sviluppare strumenti diagnostici e approcci terapeutici migliorati. In definitiva, un tale registro può migliorare l'assistenza ai pazienti informando le linee guida cliniche e promuovendo la collaborazione tra medici, genetisti e ricercatori nel settore.
Pertanto, l'obiettivo di questo studio osservazionale è quello di raccogliere ampi dati clinici, genetici ed elettrofisiologici da soggetti con condizioni aritmogene sospette o confermate. Documentando sistematicamente i dati demografici dei pazienti, la storia familiare, le presentazioni cliniche, i risultati diagnostici e i risultati del trattamento, il registro mira ad approfondire la nostra comprensione delle basi genetiche e le implicazioni cliniche delle aritmie geneticamente guidate e delle sindromi sistemiche.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Cristina Balla, MD PhD
- Numero di telefono: +39 0532 239886
- Email: bllcst@unife.it
Luoghi di studio
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Ferrara, Italia, 44124
- Reclutamento
- Department of Cardiology, University Hospital of Ferrara
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Contatto:
- Cristina Balla, MD PhD
- Numero di telefono: +39 0532 239886
- Email: bllcst@unife.it
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Investigatore principale:
- Cristina Balla, MD PhD
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Pazienti valutati presso il Centro cardiogenetico dell'Università di Ferrara a Ferrara, in Italia.
- Avere una comprovata malattia cardiogenetica
Criteri di esclusione:
- Rifiuta di fornire consensi informati
- I pazienti che non hanno una malattia cardiogena
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti con malattia cardiogenetica
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Per tutte le cause della morte
Lasso di tempo: A uno e 5 anni (fine dello studio)
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Gli investigatori monitoreranno tutte le cause della morte del paziente
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A uno e 5 anni (fine dello studio)
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Morte cardiovascolare
Lasso di tempo: A uno e 5 anni (fine dello studio)
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Gli investigatori monitoreranno tutte le cause della morte del paziente
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A uno e 5 anni (fine dello studio)
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Insorgenza o peggioramento del cuore faillure
Lasso di tempo: A uno e 5 anni (fine dello studio)
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Gli investigatori valuteranno la stabilità emodinamica del paziente nel corso degli anni, monitorando l'insorgenza o il peggioramento dell'insufficienza cardiaca
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A uno e 5 anni (fine dello studio)
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Insorgenza/peggioramento delle tacharitmie atriali
Lasso di tempo: A uno e 5 anni (fine dello studio)
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A uno e 5 anni (fine dello studio)
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Insorgenza/peggioramento delle tacharitmie ventricolari
Lasso di tempo: A uno e 5 anni (fine dello studio)
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Gli investigatori monitoreranno il ritmo del paziente nel corso degli anni, valutando l'insorgenza o il peggioramento delle tacharitmie ventricolari.
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A uno e 5 anni (fine dello studio)
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Necessità di PM/ICD
Lasso di tempo: A uno e 5 anni (fine dello studio)
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Gli investigatori valuteranno il tempo procedurale di diverse modalità di stimolazione cardiaca
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A uno e 5 anni (fine dello studio)
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Tipi di mutazioni genetiche
Lasso di tempo: Al momento dell'analisi genetica
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Tipi di mutazioni genetiche
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Al momento dell'analisi genetica
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Cristina Balla, MD PhD, Università degli Studi di Ferrara
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, Winkel BG, Behr ER, Blom NA, Charron P, Corrado D, Dagres N, de Chillou C, Eckardt L, Friede T, Haugaa KH, Hocini M, Lambiase PD, Marijon E, Merino JL, Peichl P, Priori SG, Reichlin T, Schulz-Menger J, Sticherling C, Tzeis S, Verstrael A, Volterrani M; ESC Scientific Document Group. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022 Oct 21;43(40):3997-4126. doi: 10.1093/eurheartj/ehac262. No abstract available.
- Conte G, Wilde A, Behr ER, Scherr D, Lenarczyk R, Gandjbachkh E, Crotti L, Brugada-Sarquella G, Potpara T. Importance of Dedicated Units for the Management of Patients With Inherited Arrhythmia Syndromes. Circ Genom Precis Med. 2021 Apr;14(2):e003313. doi: 10.1161/CIRCGEN.120.003313. Epub 2021 Apr 2. No abstract available.
- Wilde AA, Behr ER. Genetic testing for inherited cardiac disease. Nat Rev Cardiol. 2013 Oct;10(10):571-83. doi: 10.1038/nrcardio.2013.108. Epub 2013 Jul 30.
- Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, Blom N, Brugada J, Chiang CE, Huikuri H, Kannankeril P, Krahn A, Leenhardt A, Moss A, Schwartz PJ, Shimizu W, Tomaselli G, Tracy C. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014. Epub 2013 Aug 30. No abstract available.
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
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Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
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Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 307/2023/Oss/AOUFe
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