유전자 부정맥 심장병 환자의 진단, 예후 및 치료를위한 유전자 검사 분석의 유용성 : 부정맥 유전자 심장
2025년 3월 26일 업데이트: University Hospital of Ferrara
이 관찰 연구의 목표는 이탈리아 페라라 대학교 심장학과 내 전문 심장 생성 센터에서 평가 된 모든 환자를 등록하는 것입니다.
레지스트리의 주요 목표는 부정맥 상태가 의심되거나 확인 된 개인으로부터 포괄적 인 임상 적, 유전 적 및 전기 생리 학적 데이터를 수집하는 것입니다.
Registry는 환자 인구 통계, 가족력, 임상 프리젠 테이션, 진단 결과 및 치료 결과를 체계적으로 기록함으로써 유전 적으로 구동되는 부정맥 및 전신 증후군의 유전 적 기초 및 임상 적 영향에 대한 우리의 이해를 향상 시키려고합니다.
이 레지스트리는 등록 된 환자의 장기적인 추적 관찰을 촉진하여 부정맥 장애의 자연사와 다양한 치료 중재의 효과를 평가할 것입니다.
또한 갑작스런 심장 사망 또는 주요 부정맥 사건과 같은 불리한 결과와 관련된 잠재적 위험 요소를 식별하는 것을 목표로합니다.
연구 개요
상세 설명
심장 생성은 매일 임상 실습에서 필수적이며, 유전 된 심혈관 조건의 유전 적 기초에 대한 비판적 통찰력을 제공합니다. 이 지식은 환자를위한보다 정확한 진단, 위험 평가 및 개인화 된 관리 전략을 가능하게합니다. 부정맥 및 기타 심장 질환의 유전 적 토대를 이해함으로써 의료 서비스 제공자는 위험에 처한 개인과 그 가족을 식별하여 조기 개입 및 예방 조치를 촉진 할 수 있습니다. 이러한 조건에 대한 관찰 레지스트리를 확립하는 것은 환자 인구 통계, 임상 프리젠 테이션, 유전자 소견 및 치료 결과에 대한 데이터를 체계적으로 수집하므로 매우 중요합니다. 이 포괄적 인 데이터베이스는 유전자 심혈관 장애의 자연사와 변동성에 대한 우리의 이해를 향상시키면서 개선 된 진단 도구 및 치료 접근법을 개발하기위한 연구 노력을 지원합니다. 궁극적으로 이러한 레지스트리는 임상 지침에 정보를 제공하고 임상의, 유전자 및 연구원 간의 협력을 육성함으로써 환자 치료를 향상시킬 수 있습니다.
따라서,이 관찰 연구의 목표는 부정맥 상태가 의심되거나 확인 된 개인으로부터 광범위한 임상, 유전 적 및 전기 생리 학적 데이터를 수집하는 것입니다. 환자 인구 통계, 가족력, 임상 프리젠 테이션, 진단 소견 및 치료 결과를 체계적으로 기록함으로써 레지스트리는 유전 적으로 구동되는 부정맥 및 전신 증후군의 유전 적 기초와 임상 적 영향에 대한 이해를 심화시키는 것을 목표로합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
200
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Cristina Balla, MD PhD
- 전화번호: +39 0532 239886
- 이메일: bllcst@unife.it
연구 장소
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Ferrara, 이탈리아, 44124
- 모병
- Department of Cardiology, University Hospital of Ferrara
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연락하다:
- Cristina Balla, MD PhD
- 전화번호: +39 0532 239886
- 이메일: bllcst@unife.it
-
수석 연구원:
- Cristina Balla, MD PhD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
연구 인구
설명
포함 기준 :
- 이탈리아 페라라에있는 페라라 대학교의 심장 생성 센터에서 환자를 평가했습니다.
- 입증 된 심장 생성 질환이 있습니다
제외 기준 :
- 사전 동의 제공을 거부합니다
- 심장 생성 질환이없는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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심장 생성 질환 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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죽음의 모든 원인
기간: 1 및 5 년 (연구 종료)
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조사관은 환자의 모든 원인 사망을 모니터링 할 것입니다
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1 및 5 년 (연구 종료)
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심혈관 관련 사망
기간: 1 및 5 년 (연구 종료)
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조사관은 환자의 모든 원인 사망을 모니터링 할 것입니다
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1 및 5 년 (연구 종료)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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심장 결함이 시작되거나 악화됩니다
기간: 1 및 5 년 (연구 종료)
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연구자들은 수년에 걸쳐 환자의 혈역학 적 안정성을 평가하여 발병 또는 심부전 악화를 모니터링합니다.
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1 및 5 년 (연구 종료)
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심방 빈맥의 발병/악화
기간: 1 및 5 년 (연구 종료)
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1 및 5 년 (연구 종료)
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심실 빈맥의 발병/악화
기간: 1 및 5 년 (연구 종료)
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연구자들은 수년에 걸쳐 환자의 리듬을 모니터링하여 심실 빈맥의 발병 또는 악화를 평가할 것입니다.
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1 및 5 년 (연구 종료)
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PM/ICD 필요
기간: 1 및 5 년 (연구 종료)
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조사관은 다른 심장 간격 양식의 절차 시간을 평가할 것입니다.
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1 및 5 년 (연구 종료)
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유전자 돌연변이의 유형
기간: 유전자 분석 시점에서
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유전자 돌연변이의 유형
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유전자 분석 시점에서
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Cristina Balla, MD PhD, Università degli Studi di Ferrara
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, Winkel BG, Behr ER, Blom NA, Charron P, Corrado D, Dagres N, de Chillou C, Eckardt L, Friede T, Haugaa KH, Hocini M, Lambiase PD, Marijon E, Merino JL, Peichl P, Priori SG, Reichlin T, Schulz-Menger J, Sticherling C, Tzeis S, Verstrael A, Volterrani M; ESC Scientific Document Group. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022 Oct 21;43(40):3997-4126. doi: 10.1093/eurheartj/ehac262. No abstract available.
- Conte G, Wilde A, Behr ER, Scherr D, Lenarczyk R, Gandjbachkh E, Crotti L, Brugada-Sarquella G, Potpara T. Importance of Dedicated Units for the Management of Patients With Inherited Arrhythmia Syndromes. Circ Genom Precis Med. 2021 Apr;14(2):e003313. doi: 10.1161/CIRCGEN.120.003313. Epub 2021 Apr 2. No abstract available.
- Wilde AA, Behr ER. Genetic testing for inherited cardiac disease. Nat Rev Cardiol. 2013 Oct;10(10):571-83. doi: 10.1038/nrcardio.2013.108. Epub 2013 Jul 30.
- Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, Blom N, Brugada J, Chiang CE, Huikuri H, Kannankeril P, Krahn A, Leenhardt A, Moss A, Schwartz PJ, Shimizu W, Tomaselli G, Tracy C. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014. Epub 2013 Aug 30. No abstract available.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 11월 1일
기본 완료 (추정된)
2025년 11월 1일
연구 완료 (추정된)
2035년 11월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 3월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 3월 26일
처음 게시됨 (실제)
2025년 3월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 3월 26일
마지막으로 확인됨
2024년 12월 1일
추가 정보
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