Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nytten av gentestanalyse for diagnose, prognose og behandling av pasienter med genetisk arytmisk hjertesykdom: Arythmic Gene-Heart

26. mars 2025 oppdatert av: University Hospital of Ferrara

Målet med denne observasjonsstudien er å registrere alle pasienter som er evaluert ved det spesialiserte kardiogenetiske senteret innen kardiologiavdelingen ved University of Ferrara, Italia. Hovedmålet med registeret er å samle omfattende kliniske, genetiske og elektrofysiologiske data fra individer med mistenkte eller bekreftede arytmogene forhold. Ved å systematisk dokumentere pasientdemografi, familiehistorie, kliniske presentasjoner, diagnostiske funn og behandlingsresultater, søker registeret å styrke vår forståelse av det genetiske grunnlaget og kliniske implikasjoner av genetisk drevne arytmier og systemiske syndromer. Dette registeret vil lette langsiktig oppfølging av påmeldte pasienter for å vurdere naturhistorien til arytmogene lidelser og effektiviteten av forskjellige terapeutiske intervensjoner. I tillegg tar den sikte på å identifisere potensielle risikofaktorer assosiert med bivirkninger, for eksempel plutselig hjertedød eller store arytmiske hendelser.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Kardiogenetika er viktig i daglig klinisk praksis, og gir kritisk innsikt i det genetiske grunnlaget for arvelige kardiovaskulære forhold. Denne kunnskapen muliggjør mer nøyaktige diagnoser, risikovurderinger og personaliserte styringsstrategier for pasienter. Ved å forstå de genetiske underbyggene av arytmier og andre hjertesykdommer, kan helsepersonell identifisere personer med risiko og deres familiemedlemmer, noe som letter tidlig intervensjon og forebyggende tiltak. Å etablere et observasjonsregister for disse forholdene er viktig, ettersom det systematisk samler inn data om pasientdemografi, kliniske presentasjoner, genetiske funn og behandlingsresultater. Denne omfattende databasen forbedrer vår forståelse av naturhistorien og variasjonen av genetiske kardiovaskulære lidelser, samtidig som den støtter forskningsinnsats som tar sikte på å utvikle forbedrede diagnostiske verktøy og terapeutiske tilnærminger. Til syvende og sist kan et slikt register forbedre pasientbehandlingen ved å informere kliniske retningslinjer og fremme samarbeid mellom klinikere, genetikere og forskere på området.

Derfor er målet med denne observasjonsstudien å samle omfattende kliniske, genetiske og elektrofysiologiske data fra individer med mistenkte eller bekreftede arytmogene forhold. Ved å systematisk dokumentere pasientdemografi, familiehistorie, kliniske presentasjoner, diagnostiske funn og behandlingsresultater, har registeret som mål å utdype vår forståelse av det genetiske grunnlaget og kliniske implikasjoner av genetisk drevne arytmier og systemiske syndromer.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Cristina Balla, MD PhD
Telefonnummer: +39 0532 239886
E-post: bllcst@unife.it

Studiesteder

Italia
- - Ferrara, Italia, 44124
    - Rekruttering
    - Department of Cardiology, University Hospital of Ferrara
    - Ta kontakt med:
      
      Cristina Balla, MD PhD
      
      Telefonnummer: +39 0532 239886
      
      E-post: bllcst@unife.it
    - Hovedetterforsker:
      
      Cristina Balla, MD PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

Pasienter evaluert ved det kardiogenetiske sentrum ved University of Ferrara i Ferrara, Italia.
Å ha en velprøvd kardiogenetisk sykdom

Eksklusjonskriterier:

Nekter å gi informerte samtykker
Pasienter som ikke har en kardiogen sykdom

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pasienter med kardiogenetisk sykdom

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
All årsak til døden Tidsramme: På ett og 5 år (slutten av studien)	Etterforskerne vil overvåke pasientens alle forårsaker død	På ett og 5 år (slutten av studien)
Kardiovaskulær-relatert død Tidsramme: På ett og 5 år (slutten av studien)	Etterforskerne vil overvåke pasientens alle forårsaker død	På ett og 5 år (slutten av studien)

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Begynnelsen eller forverret hjertet Faillure Tidsramme: På ett og 5 år (slutten av studien)	Etterforskerne vil vurdere pasientens hemodynamiske stabilitet gjennom årene, overvåke begynnelsen eller forverring av hjertesvikt	På ett og 5 år (slutten av studien)
Innsamling/forverring av atrie tachyarytmier Tidsramme: På ett og 5 år (slutten av studien)		På ett og 5 år (slutten av studien)
Innsamling/forverring av ventrikulære takyarytmier Tidsramme: På ett og 5 år (slutten av studien)	Etterforskerne vil overvåke pasientens rytme gjennom årene, vurdere utbruddet eller forverring av ventrikulære takyarytmier.	På ett og 5 år (slutten av studien)
Behov for PM/ICD Tidsramme: På ett og 5 år (slutten av studien)	Etterforskerne vil evaluere prosessuell tid for forskjellige hjertestempler	På ett og 5 år (slutten av studien)
Typer genetiske mutasjoner Tidsramme: På tidspunktet for genetisk analyse	Typer genetiske mutasjoner	På tidspunktet for genetisk analyse

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital of Ferrara

Etterforskere

Hovedetterforsker: Cristina Balla, MD PhD, Università degli Studi di Ferrara

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2017

Primær fullføring (Antatt)

1. november 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. november 2035

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. mars 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. mars 2025

Først lagt ut (Faktiske)

27. mars 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)