尿素サイクル障害のある中国の患者におけるグリセロールフェニルブチレートの臨床研究
2026年4月23日 更新者：Xiaoping Luo、Tongji Hospital
尿素サイクル障害のある中国患者におけるグリセロールフェニルブチル酸塩の単群、前向き、マルチセンター後の臨床研究
尿素サイクル障害（UCD）は中国ではまれな疾患であり、高い死亡率と障害につながり、再発症状のために長期的な管理が必要です。
このマルチセンター、前向き、単腕研究は、UCD患者の中国の小児患者のグリセロールフェニルブチル酸塩の有効性と安全性を評価し、中国のUCD患者に追加の参照と治療オプションを提供し、中国のUCDの臨床管理を強化するために設計されました。
この研究では、主にグリセリルフェニルブチレートによる長期治療を受けているUCD患者を観察しています。これは、総計画期間は5年です。
調査の概要
詳細な説明
この研究でのGPBによる治療期間は5年でした。
0〜18歳の40人の参加者がUCDの診断を受けて、カルバモイルリン酸シンテターゼI欠乏症、オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠乏症、シトルリン血症I型、アルギニンスッ酸尿酸、アルギニン血症、またはhhhhhhhhhhhhhhhh hhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhh hhhhhhhhhhhhhhhhhhを含む過去3か月（3か月を含む）で使用されていないグリセロールフェニルブチレートが登録されました。
参加者は、登録後1か月と3か月後にクリニック訪問に戻る必要があります。
彼らは、前回の訪問以来発生した研究薬または高アンモン血症の危機（HAC）の副大腸（AES）、投与量の変化、およびアンモニアと血液生化学の分析のために血液サンプルを収集したことについて質問されました。
次に、AES、研究薬の投与量の変化、HAC、およびアンモニアに関するデータ、日常的な臨床検査安全テスト、および患者の臨床診療で実際に完了した神経認知結果に関するデータは、6か月ごとに5年ごとに収集されます。
高さ、体重、および/または頭周囲のデータも、各訪問時に収集されました。
評価は1、3、および6か月で実施され、その後半年ごとに行われます。
アンモニアレベル、HACの頻度、研究薬の投与量、AES、深刻なAES、および付随する薬の評価が含まれていました。
参加者の神経認知の結果、成長、発達については、最後に説明されます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
40
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Xiaoping Luo, M.D.
- 電話番号：027-83662640
- メール：xpluo@tjh.tjmu.edu.cn
研究場所
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Beijing Municipality
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Beijing、Beijing Municipality、中国、100034
- 募集
- Peking University First Hospital
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コンタクト：
- Yang, M.D.
- 電話番号：010-83572211
- メール：organic.acid@126.com
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Guangdong
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Guangzhou、Guangdong、中国、510000
- 募集
- Guangzhou Women and Children's Medical Center
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コンタクト：
- Liu, M.D.
- 電話番号：020-81886332
- メール：liliuxia@hotmail.com
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Hubei
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Wuhan、Hubei、中国、430030
- 募集
- Tongji Hosipital
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コンタクト：
- Luo, M.D.
- 電話番号：027-83662640
- メール：xpluo@tjh.tjmu.edu.cn
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Shanghai Municipality
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Shanghai、Shanghai Municipality、中国、200092
- 募集
- Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
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コンタクト：
- Qiu, M.D.
- 電話番号：021-2507 8999
- メール：qiuwenjuanxh@163.com
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Zhejiang
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Hangzhou、Zhejiang、中国
- 募集
- Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
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コンタクト：
- Dong, M.D.
- 電話番号：0571-87061007
- メール：6305022@zju.edu.cn
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
0〜18歳のUCD患者の長期治療は、タンパク質制限および/またはアミノ酸補給だけで管理できない、カルバモイルリン酸シンテターゼI欠乏、オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠乏症、シトロンリン血症I型、アルギニノスクシン酸、アルギニニン酸、およびアルギニン酸酸酸、およびアルギン酸酸性酸性I型を含む。高角性症 - 高胞子症 - 塩分症（HHH）症候群。
説明
包含基準：
- 0〜18歳の男性または女性。
- 被験者および/または被験者の法的に承認された代表者は、治療レジメン、栄養管理、および研究の訪問計画、および自発的にインフォームドコンセントフォームに署名することをいとわない。
- UCDの次のサブタイプを持つ患者：カルバモイルリン酸シンテターゼI欠乏、オルニチントランスリカーゼ欠乏症、シトルリン血症I型、アルギニノスッシン酸尿、アルギニン血症、および高エルニチン血症 - 高アンペアアンモン血症 - ホモシトルリン尿症（HHH）シンモン;
- 患者は、過去3か月間使用していないグリセロールフェニルブチレートを使用することを計画していました（3か月を含む）。
- 肥沃度のある男性と、禁欲、コンドーム、コンドーム、コンドーム内避妊薬、および二重障壁などの研究薬の最後の用量の1か月後の1か月後にインフォームドコンセントに署名した期間から効果的な避妊対策を講じることをいとわない出産可能性のある男性（月経を伴う）。 妊娠検査の結果は、研究薬の初期投与の7日以内に出産年齢の女性にとって陰性でなければなりません。
除外基準：
- フェニルブチル酸（PBA）、フェニルアセテート酸（PAA）、フェニルアセチルグルタミン（PAGN）、または賦形剤を含む有効成分に対する過敏症。
- 腎クリアランス（プロベネシドなど）に有意に影響することが知られている薬物の使用、またはタンパク質異化（コルチコステロイドなど）の増加または最初の投与の24時間以内に血液アンモニアレベル（バルプロ酸など）を増加させることが知られている他の薬物。
- フェニルブチル酸ナトリウムやベンゾ酸ナトリウムなど、登録後に同時に他の窒素誘導剤の使用。
- 妊娠または母乳育児の女性。
- 研究者の意見では、研究に参加する際の患者のコンプライアンスと安全性に影響を与える可能性のある他の理由。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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グリセロールフェニルブチレートコホート
グリセロールフェニルブチレートを使用しました。
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投与および投与量：グリセロールフェニルブチレートの推奨総1日用量は、4.5 mL/m2/dから11.2 ml/m2/dの範囲の患者の体表面積に基づいて計算されます。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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登録後の3か月目の平均血液アンモニアレベル。
時間枠：数ヶ月3
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登録後の3か月目の血液アンモニアレベルの平均。
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数ヶ月3
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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平均血液アンモニアレベル
時間枠：ベースライン、1か月目、6か月目、およびその後6か月ごと（1〜5年）
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ベースラインの期間での血液アンモニアレベルの平均、1か月目、6か月目、およびその後6か月ごと（1〜5年）
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ベースライン、1か月目、6か月目、およびその後6か月ごと（1〜5年）
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最大血液アンモニアレベル
時間枠：ベースライン、1か月目、3か月目、6か月目、およびその後6か月ごと（1〜5年）
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ベースラインの期間での最大血液アンモニアレベル、1か月目、3か月目、6か月目、およびその後6か月ごと（1〜5年）
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ベースライン、1か月目、3か月目、6か月目、およびその後6か月ごと（1〜5年）
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高アンモナ血症危機の頻度
時間枠：ベースライン、1か月目、3か月目、6か月目、およびその後6か月ごと（1〜5年）
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ベースラインの期間での高アンモナ血症危機の頻度、1か月目、3か月目、月6日、およびその後6か月ごと（1〜5年）
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ベースライン、1か月目、3か月目、6か月目、およびその後6か月ごと（1〜5年）
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身長
時間枠：ベースライン、1か月目、3か月目、6か月目、およびその後6か月ごと（1〜5年）。
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0〜18歳の子供のベースラインへの身長の変化、および7歳未満の子供の成長基準と、7歳の患者と青年期に存在する青年期の子供の高さレベル分類（WS/T 423-2022）の成長基準によると、各年齢層の上部、中程度、中央、低中、下部のカテゴリの体重の割合は、ws/thedolesceentの割合です。中華人民共和国。
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ベースライン、1か月目、3か月目、6か月目、およびその後6か月ごと（1〜5年）。
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重さ
時間枠：ベースライン、1か月目、3か月目、6か月目、およびその後6か月ごと（1〜5年）
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中国国民保健委員会が発行した7歳未満の子供の成長基準によると、0〜7歳の子供のベースラインへの体重の変化、および各年齢層の上部、中間、中央、低中、下部カテゴリの体重の割合（WS/T 423-2022）。
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ベースライン、1か月目、3か月目、6か月目、およびその後6か月ごと（1〜5年）
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頭の円周
時間枠：ベースライン、1か月目、3か月目、6か月目、およびその後6か月ごと（1〜5年）
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0〜3歳の子供のベースラインへの頭の周囲の変化、および中国国民保健委員会が発行した7歳未満の子供の成長基準（WS/T 423-2022）によると、各年齢層の上部、中央部、中央部、下部、および下部カテゴリの頭部円周の割合。
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ベースライン、1か月目、3か月目、6か月目、およびその後6か月ごと（1〜5年）
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用量調整の変更
時間枠：ベースライン、1か月目、3か月目、6か月目、およびその後6か月ごと（1〜5年）
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研究中のグリセロールフェニルブチル酸塩の用量調整の変化
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ベースライン、1か月目、3か月目、6か月目、およびその後6か月ごと（1〜5年）
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平均新生児行動的神経学的評価スコア：行動能力、受動的筋肉の緊張、活動性筋肉の緊張、原始反射、および一般的な評価
時間枠：毎年6か月目（1〜5年）
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新生児の行動神経評価（NBNA）スケールは、少なくとも2ヶ月の生後生まれの新生児に使用され、20項目で構成され、最大スコアは40ポイントでした。
NBNAの合計スコアは、行動能力（6項目）、受動的な筋肉緊張（4項目）、アクティブな筋肉緊張（4項目）、原始反射（3項目）、および一般的な評価（3項目）で得られたスコアの累積合計から導き出されます。
37を超える合計スコアは正常と見なされますが、37以下のスコアは異常と見なされます。
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毎年6か月目（1〜5年）
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乳児開発スコアの平均ベイリースケール：メンタルスケール、運動スケール
時間枠：毎年6か月目（1〜5年）
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乳児開発のベイリースケールは、年齢が2か月から30か月の範囲で、精神スケールで163個のアイテムと運動尺度で81個のアイテムを含む244の行動項目で構成される乳児参加者に使用されました。
精神および運動尺度の各乳児のスコアは、年齢層によると平均100の標準スコアと標準偏差が16の標準スコアに変換され、それにより精神発達指数（MDI）と精神運動開発指数（PDI）を計算します。
スケールに応じて収集されたMDIとPDIの合計スコアは、臨床診療の被験者によって実際に完了しましたが、70未満は発達遅延を示します。70-79は境界線状態を示します。
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毎年6か月目（1〜5年）
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平均Gesell発達診断スケールスコア
時間枠：毎年6か月目（1〜5年）
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GESELL発達診断スケールスコアの評価は、5つの領域を含む、30か月から6年の年齢の範囲の参加者に使用されました。
観察された行動パターンは、通常の行動パターンの標準に基づいて識別され、年齢の観点から表されます。
この年齢を実際の年齢と比較して、発達商（DQ）、DQ =発達年齢 /実際の年齢×100であり、DQの値は、臨床診療の被験者によって実際に完了したものです。
85以上のDQは、神経系では正常であると見なされ、75〜85のDQ（75を含むが85を除く）は、神経系障害の境界レベルを示し、75未満のDQは神経系の損傷を示します。
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毎年6か月目（1〜5年）
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平均Wechsler PreschoolとIntelligence Scoresの一次規模：口頭知能指数、パフォーマンスインテリジェンス商
時間枠：毎年6か月目（1〜5年）
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中国人 - ウェクスラーの幼稚園とインテリジェンスの一次規模（C -WYCSI）は、年齢が4〜6歳の子供に使用されました。
口頭知能商（VIQ）テストには、情報、絵の語彙、算術、画像の理解、および理解の5つのサブテストが含まれます。
パフォーマンスインテリジェンス商（PIQ）テストには、動物のhatch化、画像の完成、迷路、幾何学的形状、ブロック設計の5つのサブテストが含まれています。
VIQとPIQの10のサブテストから得られたインテリジェンス商（IQ）スコアは、完全な知能商（FIQ）です。
VIQ、PIQ、およびFIQの値は、スケールに従って収集されており、実際に臨床診療の被験者によって完了しています。
FIQは5つのレベルに分割されます。130以上は優れており、116-129は平均を超え、85〜115は平均、70〜84は平均を下回り、70未満は知的障害です。
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毎年6か月目（1〜5年）
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子供の平均ウェクスラーインテリジェンススケールスコア：口頭知能商、パフォーマンスインテリジェンス商
時間枠：毎年6か月目（1〜5年）
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子供の中国のwechsler Intelligence Scale（C-WISC）は、年齢が7年から18歳までの参加者に使用されました。
このスケールは、11のサブテストで構成されています。
口頭知能商（VIQ）テストには、情報、理解、類似性、算術、数字スパン、語彙が含まれます。
パフォーマンスインテリジェンス商（PIQ）テストには、画像の完成、画像の配置、ブロック設計、オブジェクトアセンブリ、コーディングが含まれます。
まず、RAWスコアは、受験者のテスト結果に基づいて計算されます。
次に、対応する年齢固有のスケールスコア係数がチェックされ、スケールスコアに変換されます。
VIQとPIQスケールスコアの合計は、完全な知能商（FIQ）スコアであり、スケールに従って収集された臨床診療の被験者によって実際に完了しました。
≥120以上のFIQは高知能に分類され、90-119は通常の知能に分類され、スコア<90は低知能として分類されます。
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毎年6か月目（1〜5年）
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Xiaoping Luo, M.D.、Tongji Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年12月9日
一次修了 (推定)
2026年9月1日
研究の完了 (推定)
2031年7月1日
試験登録日
最初に提出
2025年3月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年3月30日
最初の投稿 (実際)
2025年4月1日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月23日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- WH002A401
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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