Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En klinisk studie av glycerolfenylbutyrat hos kinesiska patienter med ureycykelstörningar

23 april 2026 uppdaterad av: Xiaoping Luo, Tongji Hospital

En enkelarm, prospektiv, multicenter efter marknaden för klinisk studie av fenylbutyrat för glycerol hos kinesiska patienter med ureacykelstörningar

Ureacykelstörningar (UCD) är sällsynta sjukdomar i Kina, skulle leda till hög dödlighet och funktionshinder, som kräver långvarig hantering på grund av de återkommande symtomen. Denna multicenter, prospektiva, enarmstudie utformades för att bedöma effektiviteten och säkerheten för glycerolfenylbutyrat för kinesiska pediatriska patienter med UCD, för att tillhandahålla de ytterligare referenser och behandlingsalternativ för kinesiska UCD-patienter och förbättra den kliniska hanteringen av UCD i Kina. Denna studie observerar främst patienter med UCD som har långvarig behandling med glycerylfenylbutyrat, den totala planerade observationsperioden är 5 år.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Behandlingens varaktighet med GPB i denna studie var 5 år. Fyrtio deltagare i åldern 0-18 år med en diagnos av UCD, inklusive karbamoylfosfatsyntetas I-brist, ornitin karbamoyltransferasbrist, citrullinemia typ I, arginosuccinic aciduria, argininemia eller hyperornitinemia-hyperammon-home-home Fenylbutyrat under de senaste tre månaderna (inklusive 3 månader) registrerades. Deltagarna bör återvända till klinikbesök 1 månad och 3 månader efter registreringen. De frågades om eventuella biverkningar (AES), dosförändring av studiedrogen eller hyperammonemiska kriser (HAC) som inträffade sedan det senaste besöket och blodprover samlades in för analys av ammoniak och blodbiokemi. Sedan den detaljerade informationen om AES, dosförändring av studieläkemedlet, HAC och data om ammoniak, rutinmässiga kliniska laboratoriets säkerhetstester och neurokognitiva resultat som faktiskt har genomförts i den kliniska praxis av patienterna kommer att samlas in var sjätte månad fram till 5 år. Data för höjd, vikt och/eller huvudomkrets samlades också vid varje besök. Bedömningarna skulle genomföras 1, 3 och 6 månader och därefter på halvårsbasis. Utvärderingen av ammoniaknivåer, frekvens av HAC, dosering av studieläkemedlet, AE, allvarliga AE: er och samtidiga mediciner inkluderades. De neurokognitiva resultaten, tillväxten och utvecklingen av deltagarna skulle beskrivas i slutet.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

40

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Kina
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, Kina, 100034
        • Rekrytering
        • Peking University First Hospital
        • Kontakt:
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kina, 510000
        • Rekrytering
        • Guangzhou Women and Children's Medical Center
        • Kontakt:
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Kina, 430030
        • Rekrytering
        • Tongji Hosipital
        • Kontakt:
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Kina, 200092
        • Rekrytering
        • Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
        • Kontakt:
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Kina
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Long term treatment for pediatric patients with UCD, aged 0-18 years, who cannot be managed with protein restriction and/or amino acid supplementation alone, including carbamoyl phosphate synthetase I deficiency, ornithine carbamoyltransferase deficiency, citrullinemia type I, argininosuccinic aciduria, argininemia, and Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrom.

Beskrivning

Inkluderingskriterier:

  1. Manlig eller kvinna i åldern 0-18 år;
  2. Ämne och/eller ämnets juridiskt auktoriserade representant som är villiga att följa den terapeutiska regimen, diethantering och besöksplan för studien och frivilligt underteckna informerat samtyckesformulär;
  3. Patienter med följande undertyper av UCD: karbamoylfosfatsyntetas I-brist, ornitintranslokasbrist, citrullinemia typ I, arginosuccinic aciduria, arginininin och hyperornitinemi-hyperammonemia-homocitrullinuria (hhh) syndrom;
  4. Patienter planerade att använda glycerolfenylbutyrat som inte har använt det under de senaste tre månaderna (inklusive vid 3 månader);
  5. Män med fertilitet och kvinnor med barnfödelsepotential (med menstruation) som är villiga att vidta effektiva preventivåtgärder under perioden från dagen för att underteckna de informerade samtyckena till 1 månader efter den sista dosen av studiedrogen, såsom abstinens, kondomer, intra-uterina preventivmedel och dubbelbarriärmetoder (såsom konfermer + kontraktsdiafrom). Graviditetstestresultaten måste vara negativa för kvinnor i fertil ålder inom ≤ 7 dagar före den första administrationen av studiemedicin.

Uteslutningskriterier:

  1. Överkänslighet mot någon av den aktiva ingrediensen, inklusive fenylbutyrat (PBA), fenylacetatsyra (PAA) och fenylacetylglutamin (PAGN) eller hjälpämnen;
  2. Användning av alla läkemedel som är kända för att signifikant påverka njurclearance (såsom probenecid) eller öka proteinkatabolismen (såsom kortikosteroider) eller andra läkemedel som är kända för att öka blodets ammoniaknivåer (såsom valproat) inom 24 timmar före den första administrationen;
  3. Användning av annat kväve-rensningsmedel samtidigt efter registrering, såsom natriumfenylbutyrat och natriumbensoat;
  4. Gravida eller ammande kvinnor.
  5. Andra skäl, enligt utredarens åsikt, som kan påverka patientens efterlevnad och säkerhet i att delta i studien.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Glycerolfenylbutyratkohort
Glycerolfenylbutyrat användes.
Läkemedel: Glycerolfenylbutyrat oral vätska

Administrering och dosering: Den rekommenderade totala dagliga dosen av glycerolfenylbutyrat beräknas baserat på patientens kroppsytan, från 4,5 ml/m2/d till 11,2 ml/m2/d:

  1. Rekommenderad initial dos hos fenylbutyrat-naiva patienter

    • Patienter med kroppsytan (BSA) <1,3 m2: 8,5 ml/m2/dag
    • Patienter med kroppsytan (BSA) ≥ 1,3 m2: 7 ml/m2/dag
  2. Initial dose for patients switching from sodium phenylbutyrate to glycerol phenylbutyrate: Total daily dose of glycerol phenylbutyrate (ml) = total daily dose of sodium phenylbutyrate granules (g) ×0.81 Medication Schedule: The daily total dose should be divided into equal amounts and administered with each meal or feeding (such as three to six times daily).
Andra namn:
  • HPN-100
  • RAVICTI
  • GT4P
  • Glyceryl Tri- (4-fenylbutyrat)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genomsnittlig blod ammoniaknivåer vid månad 3 efter registrering.
Tidsram: Månader 3
Genomsnittet av ammoniaknivåer i blodet 3 efter registrering.
Månader 3

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Medel blod ammoniaknivåer
Tidsram: Baslinje, månad 1, månad 6 och var sjätte månad därefter (1-5 år)
Genomsnittet av blod ammoniaknivåer vid perioden av baslinjen, månad 1, månad 6 och var sjätte månad därefter (1-5 år)
Baslinje, månad 1, månad 6 och var sjätte månad därefter (1-5 år)
Maximala blod ammoniaknivåer
Tidsram: Baslinje, månad 1, månad 3, månad 6 och var sjätte månad därefter (1-5 år)
De maximala ammoniaknivåerna i blodet vid baslinjen, månad 1, månad 3, månad 6 och var sjätte månad därefter (1-5 år)
Baslinje, månad 1, månad 3, månad 6 och var sjätte månad därefter (1-5 år)
Frekvens av hyperammonaemisk kris
Tidsram: Baslinje, månad 1, månad 3, månad 6 och var sjätte månad därefter (1-5 år)
Frekvensen av hyperammonaemisk kris vid period av baslinjen, månad 1, månad 3, månad 6 och var sjätte månad därefter (1-5 år)
Baslinje, månad 1, månad 3, månad 6 och var sjätte månad därefter (1-5 år)
Höjd
Tidsram: Baslinje, månad 1, månad 3, månad 6 och var sjätte månad därefter (1-5 år).
Förändringen av höjd till baslinjen hos barn i åldern 0-18 år och andelen vikt i övre, övre mitten, mitten, nedre medelstora och lägre kategorier för varje åldersgrupp, enligt tillväxtstandarderna för barn under 7 år (WS/T 423-2022) och standard för höjdnivå klassificering bland barn och adolescents AG 7 ~ 18 år (WS/T 423-2022) och standard för höjdnivå klassificering bland barn och adolescenter AG 7 ~ 18 år (WS/T 423-2022) och standard för höjdnivåklassificering bland barn och adolescenter AG 7 ~ 18 år (WS/T 423-2022) och standard för höjdnivå klassificering bland barn och adolescenter AG 7 ~ 18 år (WS/T 423-2022) och standard för höjdnivå klassificering bland barn och adolescents Ag Folkrepubliken Kina.
Baslinje, månad 1, månad 3, månad 6 och var sjätte månad därefter (1-5 år).
Vikt
Tidsram: Baslinje, månad 1, månad 3, månad 6 och var sjätte månad därefter (1-5 år)
Viktförändringen till baslinjen hos barn i åldern 0-7 år och andelen vikt i den övre, övre mitten, mitten, nedre mitten och lägre kategorier för varje åldersgrupp, enligt tillväxtstandarderna för barn under 7 år som utfärdats av National Health Commission of the People's Republic of China (WS/T 423-2022).
Baslinje, månad 1, månad 3, månad 6 och var sjätte månad därefter (1-5 år)
Huvudomkrets
Tidsram: Baslinje, månad 1, månad 3, månad 6 och var sjätte månad därefter (1-5 år)
Förändringen av huvudomkretsen till baslinjen hos barn i åldern 0-3 år gamla, och andelen huvudomkrets hos den övre, övre mitten, mitten, nedre medel- och lägre kategorier för varje åldersgrupp, enligt tillväxtstandarderna för barn under 7 år som utfärdats av National Health Commission of the People's Republic of China (WS/T 423-2022).
Baslinje, månad 1, månad 3, månad 6 och var sjätte månad därefter (1-5 år)
Dosjusteringsförändringar
Tidsram: Baslinje, månad 1, månad 3, månad 6 och var sjätte månad därefter (1-5 år)
Förändringarna av dosjustering i glycerolfenylbutyrat under hela studien
Baslinje, månad 1, månad 3, månad 6 och var sjätte månad därefter (1-5 år)
Genomsnittlig neonatal beteende neurologisk bedömningspoäng: Beteendeförmåga, passiv muskelton, aktiv muskelton, primitiva reflexer och allmän bedömning
Tidsram: Månad 6, varje år därefter (1-5 år)
Den neonatala beteende Neurological Assessment (NBNA) -skalan användes för nyfödda deltagare som var minst 2 månaders ålder, bestående av 20 artiklar, med en maximal poäng på 40 poäng. De totala poängen för NBNA härstammar från den kumulativa summan av de poäng som erhållits i beteendeförmåga (6 artiklar), passiv muskelton (4 artiklar), aktiv muskelton (4 artiklar), primitiva reflexer (3 artiklar) och allmän bedömning (3 artiklar), som samlas in enligt skalorna har faktiskt slutförts av de ämnen i den kliniska praxis. Den totala poängen som är större än 37 anses vara normalt, medan en poäng mindre än eller lika med 37 anses vara onormal.
Månad 6, varje år därefter (1-5 år)
Genomsnittlig Bayley -skala av spädbarnsutvecklingsresultat: mental skala, motorisk skala
Tidsram: Månad 6, varje år därefter (1-5 år)
Bayley -skalan för spädbarnsutveckling användes för spädbarnsdeltagare vars åldrar sträcker sig från 2 månader till 30 månader, bestående av 244 beteendeföremål, inklusive 163 artiklar i mentalskala och 81 artiklar i motorskalan. Poängen för varje spädbarn på de mentala och motoriska skalorna omvandlas till standardpoäng med ett medelvärde på 100 och en standardavvikelse på 16 enligt åldersgrupper, vilket beräknar Mental Development Index (MDI) och PsyMotor Development Index (PDI). En total poäng av MDI och PDI, som samlas in enligt vågen har faktiskt slutförts av försökspersonerna i den kliniska praxis, är mindre än 70 indikerar utvecklingsfördröjning, 70-79 indikerar ett gränsstat, 80-89 indikerar 130 eller en övergripande övergripande indikerar mycket övergripande.
Månad 6, varje år därefter (1-5 år)
Genomsnittlig Gesell -utvecklingsdiagnosskala poäng
Tidsram: Månad 6, varje år därefter (1-5 år)
Bedömningen för GESELL-utvecklingsdiagnosskalor användes för deltagare vars åldrar sträcker sig från 30 månader till 6 år, inklusive fem områden: bruttotillstånd, fina motoriska färdigheter, adaptivt beteende, språk och personligt socialt beteende. De observerade beteendemönstren identifieras baserat på standarden för normala beteendemönster och uttrycks i ålder. Denna ålder jämförs sedan med den faktiska åldern för att beräkna utvecklingskvoten (DQ), som är DQ = utvecklingsålder / faktisk ålder × 100, och värdena på DQ samlas in enligt vågen har faktiskt slutförts av försökspersonerna i den kliniska praxis. En DQ på 85 eller högre betraktas som normalt för nervsystemet, en DQ mellan 75 och 85 (inklusive 75 men exklusive 85) indikerar en gränsnivå av nervsystemets försämring, och en DQ under 75 indikerar nervsystemets skador.
Månad 6, varje år därefter (1-5 år)
Genomsnittlig Wechsler -förskola och primärskala av intelligensresultat: Verbal Intelligence Quotient, Performance Intelligence Quotient
Tidsram: Månad 6, varje år därefter (1-5 år)
Kineserna - Wechsler -förskolan och primärskalan av intelligens (C - WYCSI) användes för barndeltagare vars åldrar sträcker sig från 4 till 6 år. Verbal Intelligence Quotient (VIQ) -test innehåller fem underprov: information, bildordförråd, aritmetik, bildförståelse och förståelse. PREPREENS Intelligence Quotient (PIQ) -testet innehåller fem underprov: djurkläckning, bildens slutförande, labyrinter, geometriska former och blockdesign. Intelligenskvotientpoängen (IQ) som erhållits från de 10 subtesterna i VIQ och PIQ är den fullständiga intelligenskvotienten (FIQ). Värdena för VIQ, PIQ och FIQ samlas in enligt vågen har faktiskt slutförts av försökspersonerna i den kliniska praxis. FIQ är uppdelat i fem nivåer: ≥130 är överlägsen, 116 - 129 är över genomsnittet, 85 - 115 är genomsnittligt, 70 - 84 är under genomsnittet och <70 är intellektuell funktionshinder.
Månad 6, varje år därefter (1-5 år)
Mean Wechsler Intelligence Scale for Children Poäng: Verbal Intelligence Quotient, Performance Intelligence Quotient
Tidsram: Månad 6, varje år därefter (1-5 år)
Den kinesiska Wechsler-intelligensskalan för barn (C-WISC） användes för deltagare vars åldrar sträcker sig från 7 till 18 år. Denna skala består av 11 subtester. Testet Verbal Intelligence Quotient (VIQ) innehåller information, förståelse, likheter, aritmetik, siffra span och ordförråd. Prestanda Intelligence Quotient (PIQ) -testet inkluderar bildens slutförande, bildarrangemang, blockdesign, objektmontering och kodning. Först beräknas RAW -poängen baserat på testresultaten från undersökningen. Sedan kontrolleras motsvarande åldersspecifik skalepoängkoefficient och omvandlas till en skalpoäng. Summan av poängen VIQ och PIQ Scale är den fullständiga poängen för intelligenskvotient (FIQ), som samlas in enligt vågen har faktiskt slutförts av försökspersonerna i den kliniska praxis. En fiq på ≥120 klassificeras som hög intelligens, 90-119 klassificeras som normal intelligens och en poäng <90 klassificeras som låg intelligens.
Månad 6, varje år därefter (1-5 år)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Tongji Hospital

Utredare

  • Huvudutredare: Xiaoping Luo, M.D., Tongji Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

9 december 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

1 september 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 juli 2031

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 mars 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 mars 2025

Första postat (Faktisk)

1 april 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

27 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • WH002A401

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera