Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická studie glycerol fenylbutyrátu u čínských pacientů s poruchami cyklu močoviny

23. dubna 2026 aktualizováno: Xiaoping Luo, Tongji Hospital

Jednorama paže, prospektivní, vícecentrická post-tržní klinická studie glycerol fenylbutyrátu u čínských pacientů s poruchami cyklu močoviny

Poruchy cyklu močoviny (UCD) jsou v Číně vzácná onemocnění, což by vedlo k vysoké úmrtnosti a postižení, které vyžadují dlouhodobé řízení v důsledku opakujících se příznaků. Tato multicentrická, prospektivní studie s jedním ramenem byla navržena tak, aby posoudila účinnost a bezpečnost glycerol fenylbutyrátu pro čínské pediatrické pacienty s UCD, aby se poskytla další reference a možnosti léčby pro čínské pacienty s UCD a zvýšily klinické řízení UCD v Číně. Tato studie primárně pozoruje pacienty s UCD, kteří jsou dlouhodobou léčbou glyceryl fenylbutyrátem, celková plánovaná období pozorování je 5 let.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Trvání léčby GPB v této studii bylo 5 let. Čtyřicet účastníků ve věku 0-18 let s diagnózou UCD, včetně nedostatku karbamoyl fosfátu syntetázy I, ornithin karbamoyltransferázy, Citrullinémie typu I, argininosuccinovou acidrurie, a má hyperornithinemia-hyperammonemií a-homomitrullurinu (hhhhhh), a je to, že je plánováno a má hyperornithinemia-hyperammonemii (hhhhhhhh), a má hyperornithinemia-homomitář ( V předchozích 3 měsících (včetně 3 měsíců) nebyly použity glycerol fenylbutyrát. Účastníci by se měli vrátit na návštěvy kliniky ve výši 1 měsíce a 3 měsíce po zápisu. Byly dotazovány o jakýchkoli nežádoucích účincích (AES), změně dávkování studijního léčiva nebo hyperammonemických krizí (HACS), ke kterým došlo od poslední návštěvy, a vzorky krve byly odebrány pro analýzu amoniaku a biochemie krve. Poté budou podrobné informace o AE, změně dávkování studie, HAC a údaje o amoniaku, rutinním klinickém laboratorním bezpečnostním testech a neurokognitivních výsledcích, které byly skutečně dokončeny v klinické praxi pacientů, shromažďují se každých 6 měsíců do 5 let. Při každé návštěvě byly také shromážděny údaje o výšce, hmotnosti a/nebo/nebo/nebo/nebo v hlavě. Hodnocení by byla provedena ve výši 1, 3 a 6 měsíců a následně na pololetním základě. Bylo zahrnuto hodnocení hladin amoniaku, frekvence HAC, dávkování studijního léčiva, AES, vážných AE a souběžných léků. Na konci by byly popsány neurokognitivní výsledky, růst a rozvoj účastníků.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

40

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Čína
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, Čína, 100034
        • Nábor
        • Peking University First Hospital
        • Kontakt:
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Čína, 510000
        • Nábor
        • Guangzhou Women And Children's Medical Center
        • Kontakt:
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Čína, 430030
        • Nábor
        • Tongji Hosipital
        • Kontakt:
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Čína, 200092
        • Nábor
        • Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
        • Kontakt:
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Čína
        • Nábor
        • Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Long term treatment for pediatric patients with UCD, aged 0-18 years, who cannot be managed with protein restriction and/or amino acid supplementation alone, including carbamoyl phosphate synthetase I deficiency, ornithine carbamoyltransferase deficiency, citrullinemia type I, argininosuccinic aciduria, argininemia, and Syndrom hyperornithiniemie-hyperammonemie-homocitrullinuria (HHH).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Muž nebo žena ve věku 0-18 let;
  2. Předmět a/nebo subjekt je právně oprávněný zástupce, který je ochoten dodržovat terapeutický režim, správu stravy a plán návštěvy studie a dobrovolně podepsat formulář informovaného souhlasu;
  3. Pacienti s následujícími podtypy UCD: nedostatky karbamoyl fosfátu syntetázy I, nedostatek translokázy ornithinové translokázy, syndrom Citrullinemia (HHH);
  4. Pacienti plánovali použít glycerol fenylbutyrát, kteří jej nepoužívali za poslední 3 měsíce (včetně v době 3 měsíců);
  5. Muži s plodností a ženami s plodničním potenciálem (s menstruací), kteří jsou ochotni přijmout účinná antikoncepční opatření v období ode dne podpisu informovaného souhlasu s 1 měsíci po poslední dávce studijního léčiva, jako je abstinence, kondomy, intrauterinní antikoncepční zařízení a dvojí bariérové ​​metody (jako jsou kondomy + insceptive). Výsledky těhotenských testů musí být negativní u žen s plodným věkem do ≤ 7 dnů před počátečním podáváním studijního léčiva.

Kritéria pro vyloučení:

  1. Hypersenzitivita na jakoukoli aktivní složku, včetně fenylbutyrátu (PBA), fenylacetátu (PAA) a fenylacetyl glutaminu (PAGN) nebo pomocných látek;
  2. Použití jakéhokoli léčiva, o kterém je známo, že významně ovlivňuje clearance ledvin (jako je probenecid) nebo zvýšení proteinového katabolismu (jako jsou kortikosteroidy) nebo jiné léky, o nichž je známo, že zvyšují hladinu amoniaku v krvi (jako je valproát) do 24 hodin před prvním podáním;
  3. Použití jiného činidla pro řezání dusíku současně po zápisu, jako je fenylbutyrát sodný a benzoát sodný;
  4. Těhotné nebo kojící ženy.
  5. Další důvody, podle názoru vyšetřovatele, které mohou ovlivnit dodržování a bezpečnost pacienta při účasti na studii.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Glycerol fenylbutyrát kohorta
Byl použit glycerol fenylbutyrát.
Lék: Glycerol fenylbutyrát orální kapalina

Podávání a dávkování: Doporučená celková denní dávka glycerolového fenylbutyrátu se počítá na základě plochy povrchu těla pacienta v rozmezí od 4,5 ml/m2/d do 11,2 ml/m2/d:

  1. Doporučená počáteční dávka u pacientů s fenylbutyrátem

    • Pacienti s povrchem těla (BSA) <1,3 m2: 8,5 ml/m2/den
    • Pacienti s povrchem těla (BSA) ≥ 1,3 m2: 7 ml/m2/den
  2. Počáteční dávka u pacientů přepínajících z fenylbutyrátu sodného na glycerol fenylbutyrát: Celková denní dávka glycerolového fenylbutyrátu (ML) = celková denní dávka sodného fenylbutyrátu granulí (g) × 0,81 léků: Denní dávka by měla být rozdělena do stejného množství a například například třikrát na třikrát).
Ostatní jména:
  • HPN-100
  • RAVICTI
  • GT4P
  • Glyceryl tri- (4-fenylbutyrát)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Průměrná hladina amoniaku v krvi ve 3. měsíci po zápisu.
Časové okno: 3 měsíce
Průměr hladiny amoniaku v krvi ve 3. měsících po zápisu.
3 měsíce

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Průměrná hladina amoniaku v krvi
Časové okno: Základní linie, měsíc 1, měsíc 6 a každých 6 měsíců poté (1-5 let)
Průměr hladiny amoniaku v krvi v období základní linie, měsíc 1, 6. měsíc a každých 6 měsíců poté (1-5 let)
Základní linie, měsíc 1, měsíc 6 a každých 6 měsíců poté (1-5 let)
Maximální hladina amoniaku v krvi
Časové okno: Základní linie, měsíc 1, měsíc 3, měsíc 6 a každých 6 měsíců poté (1-5 let)
Maximální hladina amoniaku v krvi v období výchozího stavu, měsíc 1, měsíc 3, 6. měsíc 6 a každých 6 měsíců poté (1-5 let)
Základní linie, měsíc 1, měsíc 3, měsíc 6 a každých 6 měsíců poté (1-5 let)
Frekvence hyperammonaemické krize
Časové okno: Základní linie, měsíc 1, měsíc 3, měsíc 6 a každých 6 měsíců poté (1-5 let)
Frekvence hyperammonaemické krize v období základní linie, měsíc 1, měsíc 3, 6. měsíce a každých 6 měsíců poté (1-5 let)
Základní linie, měsíc 1, měsíc 3, měsíc 6 a každých 6 měsíců poté (1-5 let)
Výška
Časové okno: Základní linie, měsíc 1, měsíc 3, 6. měsíc a každých 6 měsíců poté (1-5 let).
The change of height to the baseline in children aged 0-18 years old, and the proportion of weight in the upper, upper-middle, middle, lower-middle, and lower categories for each age group, according to the growth standards for children under 7 years old (WS/T 423-2022) and standard for height level classification among children and adolescents aged 7~18 years (WS/T 612-2018）issued by the National Health Commission of the Čínská lidová republika.
Základní linie, měsíc 1, měsíc 3, 6. měsíc a každých 6 měsíců poté (1-5 let).
Hmotnost
Časové okno: Základní linie, měsíc 1, měsíc 3, měsíc 6 a každých 6 měsíců poté (1-5 let)
Podle standardů růstu pro děti mladší 7 let vydané Národní zdravotní republikou v Číně, změna hmotnosti na základní linii u dětí ve věku 0-7 let a podíl hmotnosti v horní, horní střední, střední, nižší střední a nižší kategoriích pro každou věkovou skupinu).
Základní linie, měsíc 1, měsíc 3, měsíc 6 a každých 6 měsíců poté (1-5 let)
Obvod hlavy
Časové okno: Základní linie, měsíc 1, měsíc 3, měsíc 6 a každých 6 měsíců poté (1-5 let)
Změna obvodu hlavy na základní linii u dětí ve věku ve věku 0-3 let a podíl obvodu hlavy v horní, horní střední, střední, nižší střední a nižší kategorie pro každou věkovou skupinu, podle růstových standardů pro děti mladší 7 let vydané Národní zdravotnickou republikou Čínské lidové republiky (WS/T 423-2022).
Základní linie, měsíc 1, měsíc 3, měsíc 6 a každých 6 měsíců poté (1-5 let)
Změny nastavení dávky
Časové okno: Základní linie, měsíc 1, měsíc 3, měsíc 6 a každých 6 měsíců poté (1-5 let)
Změny nastavení dávky v glycerolu fenylbutyrátu během studie
Základní linie, měsíc 1, měsíc 3, měsíc 6 a každých 6 měsíců poté (1-5 let)
Průměrné novorozenecké skóre neurologického hodnocení behaviorálního: Behaviorální schopnost, pasivní svalový tonus, aktivní svalový tonus, primitivní reflexy a obecné hodnocení
Časové okno: 6. měsíc, každý rok poté (1-5 let)
Měřítko novorozeneckého behaviorálního neurologického hodnocení (NBNA) byla použita pro novorozené účastníky, kteří měli nejméně 2 měsíce, sestávající z 20 položek, s maximálním skóre 40 bodů. Celkové skóre NBNA je odvozeno z kumulativního součtu skóre získaných v behaviorální schopnosti (6 položek), pasivního svalového tonu (4 položky), aktivního svalového tónu (4 položky), primitivní reflexy (3 položky) a obecné hodnocení (3 položky), které se shromažďují podle stupnic, byly ve skutečnosti dokončeny subjekty v klinické praxi. Celkové skóre větší než 37 je považováno za normální, zatímco skóre menší nebo rovné 37 je považováno za abnormální.
6. měsíc, každý rok poté (1-5 let)
Průměrná Bayley Scale of Co kojenecká vývoj: mentální měřítko, měřítko motoru
Časové okno: 6. měsíc, každý rok poté (1-5 let)
Bayleyová stupnice vývoje kojenců byla použita pro účastníky kojenců, jejichž věk se pohybuje od 2 měsíců do 30 měsíců, sestává z 244 behaviorálních položek, z toho 163 položek v mentálním měřítku a 81 položek v motorovém měřítku. Skóre každého dítěte na mentálních a motorických měřítcích je přeměněno na standardní skóre s průměrem 100 a standardní odchylkou 16 podle věkových skupin, čímž se vypočítává index mentálního vývoje (MDI) a index vývoje psychomotoru (PDI). Celkové skóre MDI a PDI, které jsou shromažďovány podle stupnic, byly ve skutečnosti dokončeny subjekty v klinické praxi, jsou menší než 70, což znamená, že vývojové zpoždění, 70-79 naznačuje hraniční stav, 80-89 naznačuje, že průměrná průměr, 90-109, označuje vysoký průměr, což naznačuje, že vysoký průměr, což naznačuje vyšší než vyšší než 130 a vyšší.
6. měsíc, každý rok poté (1-5 let)
Průměrná skóre vývojové diagnostické stupnice Gesell
Časové okno: 6. měsíc, každý rok poté (1-5 let)
Hodnocení skóre GESELL pro vývojovou diagnostiku bylo použito pro účastníky, jejichž věky se pohybují od 30 měsíců do 6 let, včetně pěti oblastí: hrubé motorické dovednosti, jemné motorické dovednosti, adaptivní chování, jazyk a osobní asociální chování. Pozorované vzorce chování jsou identifikovány na základě standardu normálních vzorců chování a jsou vyjádřeny z hlediska věku. Tento věk je pak porovnán se skutečným věkem pro výpočet vývojového kvocientu (DQ), který je DQ = vývojový věk / skutečný věk × 100, a hodnoty DQ se shromažďují podle stupnic, které byly ve skutečnosti dokončeny subjekty v klinické praxi. DQ 85 nebo vyšší je pro nervový systém považován za normální, DQ mezi 75 a 85 (včetně 75, ale exkluzivních 85), naznačuje hraniční úroveň poškození nervového systému a DQ pod 75 naznačuje poškození nervového systému.
6. měsíc, každý rok poté (1-5 let)
Průměrná předškolní a primární měřítko skóre inteligence: Verbální inteligenční kvocient, kvocient Performance Intelligence
Časové okno: 6. měsíc, každý rok poté (1-5 let)
Číňan - Wechsler předškolní a primární měřítko inteligence (C - WYCSI) byl použit pro účastníky dětí, jejichž věk se pohybuje od 4 do 6 let. Test verbální inteligence (VIQ) zahrnuje pět dílčích testů: informace, slovní zásoba obrázku, aritmetiku, porozumění obrazu a porozumění. Test Performance Intelligence Quotience (PIQ) zahrnuje pět dílčích testů: líhnutí zvířat, dokončení obrázku, bludiště, geometrické tvary a blok. Skóre zpravodajství (IQ) získané z 10 subtestů Viq a PIQ je plná inteligenční kvocient (FIQ). Hodnoty pro VIQ, PIQ a FIQ se shromažďují podle stupnic, které byly ve skutečnosti dokončeny subjekty v klinické praxi. FIQ je rozdělen do pěti úrovní: ≥ 1330 je lepší, 116 - 129 je nadprůměrná, 85 - 115 je průměrně, 70 - 84 je podprůměrný a <70 je duševní postižení.
6. měsíc, každý rok poté (1-5 let)
Průměrná stupnice Wechsler Intelligence Scale for Children: The verbální kvocient zpravodajského zpravodaje, The Performance Intelligence Quotience
Časové okno: 6. měsíc, každý rok poté (1-5 let)
Čínská zpravodajská stupnice dětí u dětí (C-WISC） byla použita pro účastníky, jejichž věk se pohybuje od 7 do 18 let. Tato stupnice se skládá z 11 subtestů. Test verbální inteligence (VIQ) zahrnuje informace, porozumění, podobnosti, aritmetiku, rozpětí číslice a slovní zásobu. Test Performance Intelligence Quotient (PIQ) zahrnuje dokončení obrázku, uspořádání obrázku, návrh bloku, sestavení objektů a kódování. Za prvé, RAW skóre se vypočítá na základě výsledků testu zkoušejícího. Poté je odpovídající koeficient skóre stupnice specifický pro věk zkontrolován a převeden na skóre měřítka. Součet skóre stupnice Viq a PIQ je skóre plného inteligence kvocientu (FIQ), které se shromažďují podle stupnic, které byly ve skutečnosti dokončeny subjekty v klinické praxi. FIQ ≥120 je klasifikován jako vysoká inteligence, 90-119 je klasifikován jako normální inteligence a skóre <90 je klasifikováno jako nízká inteligence.
6. měsíc, každý rok poté (1-5 let)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Tongji Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Xiaoping Luo, M.D., Tongji Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

9. prosince 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. září 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. července 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. března 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. března 2025

První zveřejněno (Aktuální)

1. dubna 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • WH002A401

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Glycerol fenylbutyrát orální kapalina

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Oman

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit