Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie kliniczne glicerolu fenylobutyanu u chińskich pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznika

23 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Xiaoping Luo, Tongji Hospital

Jednoam ręczny, prospektywne, wieloośrodkowe badanie kliniczne glicerolu fenylbutyratu u chińskich pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznika

Zaburzenia cyklu mocznika (UCD) są rzadkimi chorobami w Chinach, prowadziłyby do wysokiej śmiertelności i niepełnosprawności, które wymagają długoterminowego postępowania z powodu nawracających objawów. To wieloośrodkowe, prospektywne badanie jednoramienne zostało zaprojektowane w celu oceny skuteczności i bezpieczeństwa glicerolu fenylobutyratu u chińskich pacjentów pediatrycznych z UCD, aby zapewnić dodatkowe referencje i opcje leczenia chińskim pacjentom z UCD oraz poprawić leczenie kliniczne UCD w Chinach. W tym badaniu przede wszystkim obserwuje się pacjentów z UCD, którzy są długotrwałym leczeniem fenylobutyratem glicerycznym, całkowity planowany okres obserwacji wynosi 5 lat.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Czas leczenia GPB w tym badaniu wynosił 5 lat. Czterdziestu uczestników w wieku 0-18 lat z diagnozą UCD, w tym niedobór syntetazy fosforanu karbamoilowego I, niedobór karbamoiloiltransferazy ornitynowej, cytrulliniemia typu I, hhhh) kwasuryka argininezowo-argininemia, ani hiperornienemia-hyperamonemia Użyto glicerolu fenylobutyratu w ciągu ostatnich 3 miesięcy (w tym 3 miesięcy). Uczestnicy powinni wrócić do wizyt w klinice po 1 miesiącu i 3 miesiące po rejestracji. Zapytano ich o wszelkie zdarzenia niepożądane (AES), zmianę dawkowania badania leku lub kryzysów hiperamonemicznych (HAC), które miały miejsce od ostatniej wizyty, a próbki krwi pobierano do analizy amoniaku i biochemii krwi. Następnie szczegółowe informacje na temat AES, zmiana dawkowania badania, HACS i danych na temat amoniaku, rutynowe kliniczne testy bezpieczeństwa laboratoryjnego i wyniki neurokognitywne, które zostały faktycznie ukończone w praktyce klinicznej pacjentów, będą gromadzone co 6 miesięcy do 5 lat. Podczas każdej wizyty zebrano również dane wysokości, wagi i/lub obwodu głowy. Oceny byłyby przeprowadzane po 1, 3 i 6 miesiącach, a następnie na zasadzie półrocznej. Uwzględniono ocenę poziomów amoniaku, częstotliwości HAC, dawkowania badania, AES, poważnych AE i jednoczesnych leków. Wyniki neurokognitywne, wzrost i rozwój uczestników zostałyby opisane na końcu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

40

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, Chiny, 100034
        • Rekrutacyjny
        • Peking University First Hospital
        • Kontakt:
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Chiny, 510000
        • Rekrutacyjny
        • Guangzhou Women and Children's Medical Center
        • Kontakt:
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Chiny, 430030
        • Rekrutacyjny
        • Tongji Hosipital
        • Kontakt:
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Chiny, 200092
        • Rekrutacyjny
        • Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
        • Kontakt:
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Chiny
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Długotrwałe leczenie pacjentów pediatrycznych z UCD, w wieku 0-18 lat, której nie można zarządzać za pomocą ograniczenia białka i/lub suplementacją aminokwasów, w tym niedobór syntazy i kwasu argininosukunoziakno-fosforanowego, argininemia i kwas argininezowy, argininemia, i Zespół hiperornitinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH).

Opis

Kryteria włączenia:

  1. Mężczyzna lub kobieta w wieku 0-18 lat;
  2. Podmiot i/lub prawnie upoważniony przedstawiciel, który chce przestrzegać schematu terapeutycznego, zarządzania dietą i planem wizyty badania oraz dobrowolnego podpisania formularza świadomej zgody;
  3. Pacjenci z następującymi podtypami UCD: Niedobór syntetazy I karbamoilu I, niedobór translokazy ornitynowej, cytrulinemia typu I, kwasu argininosuccynowy, arginemia i hiperornitinemia-hyperamisia-homocitrullinuria (HHH);
  4. Pacjenci planowali użyć glicerolu fenylobutynianu, którzy nie używali go w ciągu ostatnich 3 miesięcy (w tym w momencie 3 miesięcy);
  5. Mężczyźni z płodnością i kobietami o potencjale porodu (z miesiączką), którzy są gotowi podjąć skuteczne środki antykoncepcyjne w okresie od daty podpisania świadomej zgody do 1 miesięcy po ostatniej dawce badanego leku, takie jak abstynencja, prezerwatywy, wewnątrzmacicy urządzenia antykoncepcyjne i podwójne metody bariery (takie jak prepatryczne czynniki antykoncepcyjne). Wyniki testu ciąży muszą być ujemne u kobiet w wieku rozrodczym w ciągu ≤ 7 dni przed początkowym podaniem badanego leku.

Kryteria wykluczenia:

  1. Nadwrażliwość na dowolny z aktywnych składników, w tym fenylobutyran (PBA), kwas fenylooctanowy (PAA) i fenyloacetylo -glutamina (pagn) lub substancje substancji;
  2. Zastosowanie dowolnego leku, o których wiadomo, że znacząco wpływa na klirens nerkowy (taki jak probenecid) lub zwiększa katabolizm białkowy (takie jak kortykosteroidy) lub inne leki, o których wiadomo, że zwiększają poziom amoniaku krwi (takiego jak walproan) w ciągu 24 godzin przed pierwszym podaniem;
  3. Zastosowanie innego środka zajmującego się azotem w tym samym czasie po zapisaniu się, takich jak fenylobutyan sodu i benzoan sodu;
  4. Kobiety w ciąży lub karmienia piersią.
  5. Inne powody, zdaniem badacza, które mogą wpływać na zgodność pacjenta i bezpieczeństwo w uczestnictwie w badaniu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Kohorta glicerolu fenylobutyratu
Zastosowano glicerol fenylobutyran.
Lek: Glicerol fenylobutyrowany ciecz doustna

Podawanie i dawka: Zalecana całkowita dzienna dawka glicerolu fenylobutyratu jest obliczana na podstawie powierzchni ciała pacjenta, od 4,5 ml/m2/d do 11,2 ml/m2/d:

  1. Zalecane początkową dawkę u pacjentów nieleczonych fenylbutyrate

    • Pacjenci z powierzchnią ciała (BSA) <1,3 m2: 8,5 ml/m2/dzień
    • Pacjenci z powierzchnią ciała (BSA) ≥ 1,3 m2: 7 ml/m2/dzień
  2. Początkowa dawka dla pacjentów przełączających się z fenylobutynianu sodu na glicerolu fenylobutyran: całkowita dzienna dawka glicerolu fenylobutyanu (ml) = całkowita dzienna dawka granulów fenylobutyrowych sodu (G) × 0,81 harmonogramu leków: dzienna dawka całkowita powinna być podzielona na równe ilości i podawanie każdego posiłku lub zasilacz (takie jak trzy czasy).
Inne nazwy:
  • HPN-100
  • RAVICTI
  • GT4P
  • Gliceryl tri- (4-fenylobutyran)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Średni poziom amoniaku we krwi w 3 miesiącu po zapisaniu się.
Ramy czasowe: miesiące 3
Średnia poziomy amoniaku we krwi w 3 miesiącach 3 po zapisaniu się.
miesiące 3

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Średni poziom amoniaku krwi
Ramy czasowe: Linia bazowa, miesiąc 1, miesiąc 6 i co 6 miesięcy (1-5 lat)
Średnia poziomy amoniaku we krwi w okresie wyjściowym, miesiąc 1, miesiąc 6 i co 6 miesięcy (1-5 lat)
Linia bazowa, miesiąc 1, miesiąc 6 i co 6 miesięcy (1-5 lat)
Maksymalny poziom amoniaku krwi
Ramy czasowe: Linia bazowa, miesiąc 1, miesiąc 3, miesiąc 6 i co 6 miesięcy później (1-5 lat)
Maksymalny poziom amoniaku krwi w okresie wyjściowym, miesiąc 1, miesiąc 3, miesiąc 6 i co 6 miesięcy (1-5 lat)
Linia bazowa, miesiąc 1, miesiąc 3, miesiąc 6 i co 6 miesięcy później (1-5 lat)
Częstotliwość kryzysu hiperamonowego
Ramy czasowe: Linia bazowa, miesiąc 1, miesiąc 3, miesiąc 6 i co 6 miesięcy później (1-5 lat)
Częstotliwość kryzysu hiperamonowego w okresie linii bazowej, miesiąc 1, miesiąc 3, miesiąc 6 i co 6 miesięcy (1-5 lat)
Linia bazowa, miesiąc 1, miesiąc 3, miesiąc 6 i co 6 miesięcy później (1-5 lat)
Wysokość
Ramy czasowe: Linia bazowa, miesiąc 1, miesiąc 3, miesiąc 6 i co 6 miesięcy później (1-5 lat).
Zmiana wysokości na linię bazową u dzieci w wieku 0–18 lat oraz odsetek masy w górnej, górnej, średniej, średniej, dolnej i dolnej kategorii dla każdej grupy wiekowej, zgodnie ze standardami wzrostu dla dzieci poniżej 712 roku (WS/T 423-2022) oraz standardową klasyfikację poziomu wysokości wśród dzieci i młodzieży w wieku 7 ~ 18 lat Chińska Republika Ludowa.
Linia bazowa, miesiąc 1, miesiąc 3, miesiąc 6 i co 6 miesięcy później (1-5 lat).
Waga
Ramy czasowe: Linia bazowa, miesiąc 1, miesiąc 3, miesiąc 6 i co 6 miesięcy później (1-5 lat)
Zmiana wagi na podstawie wyjściowej u dzieci w wieku 0-7 lat oraz odsetek masy w górnej, średnich, średnich, średnich i niższych kategoriach dla każdej grupy wiekowej, zgodnie ze standardami wzrostu dla dzieci poniżej 7 roku życia wydanego przez Narodową Komisję Zdrowia Republiki Ludowej (WS/T 423-2022).
Linia bazowa, miesiąc 1, miesiąc 3, miesiąc 6 i co 6 miesięcy później (1-5 lat)
Obwód głowy
Ramy czasowe: Linia bazowa, miesiąc 1, miesiąc 3, miesiąc 6 i co 6 miesięcy później (1-5 lat)
Zmiana obwodu głowy na linię bazową u dzieci w wieku 0-3 lat oraz odsetek obwodu głowy w górnej, wyższej, średniej, średniej, dolnej i niższej kategorii dla każdej grupy wiekowej, zgodnie ze standardami wzrostu dla dzieci poniżej 7 roku życia wydanego przez Narodową Komisję Zdrowia Republiki Ludowej (WS/T 423-2022).
Linia bazowa, miesiąc 1, miesiąc 3, miesiąc 6 i co 6 miesięcy później (1-5 lat)
Zmiany regulacji dawki
Ramy czasowe: Linia bazowa, miesiąc 1, miesiąc 3, miesiąc 6 i co 6 miesięcy później (1-5 lat)
Zmiany dostosowania dawki w glicerolu fenylobutynianu w całym badaniu
Linia bazowa, miesiąc 1, miesiąc 3, miesiąc 6 i co 6 miesięcy później (1-5 lat)
Średnie noworodka ocen behawioralnej oceny neurologicznej: zdolność behawioralna, pasywny ton mięśni, aktywny ton mięśni, prymitywne odruch i ogólna ocena
Ramy czasowe: Miesiąc 6, co roku (1-5 lat)
Skala noworodka behawioralnej oceny neurologicznej (NBNA) zastosowano dla noworodków, którzy mieli co najmniej 2 miesiące, składające się z 20 pozycji, z maksymalnym wynikiem 40 punktów. Całkowite wyniki NBNA pochodzą z skumulowanej sumie wyników uzyskanych w zdolnościach behawioralnych (6 pozycji), pasywny ton mięśni (4 pozycje), aktywny ton mięśni (4 pozycje), prymitywne odruch (3 pozycje) i ogólna ocena (3 pozycje), które są zbierane zgodnie z skalami, zostały ukończone przez podmiotów w praktyce klinicznej. Całkowite wyniki większe niż 37 są uważane za normalne, podczas gdy wynik mniejszy lub równy 37 jest uważany za nieprawidłowy.
Miesiąc 6, co roku (1-5 lat)
Średnia skala Bayleya wyników rozwoju niemowląt: skala mentalna, skala motoryczna
Ramy czasowe: Miesiąc 6, co roku (1-5 lat)
Skala rozwoju niemowląt Bayleya zastosowano dla uczestników niemowląt, których wiek waha się od 2 miesięcy do 30 miesięcy, składający się z 244 pozycji behawioralnych, w tym 163 pozycji w skali mentalnej i 81 pozycji w skali motorycznej. Wyniki każdego niemowlęcia w skalach mentalnych i motorycznych są przekształcane w standardowe wyniki ze średnią 100 i odchyleniem standardowym 16 według grup wiekowych, obliczając w ten sposób wskaźnik rozwoju umysłowego (MDI) i wskaźnik rozwoju psychomotorycznego (PDI). Całkowity wynik MDI i PDI, które są gromadzone zgodnie ze skalami, zostały faktycznie ukończone przez pacjentów w praktyce klinicznej, jest mniejszy niż 70, wskazuje opóźnienie rozwojowe, 70-79 wskazuje, że stan graniczny, 80-89 wskazuje na niską średnią, 90-109 wskazuje średnią średnią, 110-119 wskazuje, że wysoka średnia, 120-129 wskazuje, a wynik w wysokości 130 lub powyżej wskazuje, że Superior.
Miesiąc 6, co roku (1-5 lat)
Średnie wyniki w skali diagnozy rozwojowej Gesell
Ramy czasowe: Miesiąc 6, co roku (1-5 lat)
Ocena wyników diagnozy rozwojowej Gesell została wykorzystana dla uczestników, których wiek wahał się od 30 miesięcy do 6 lat, w tym pięciu obszarów: umiejętności motoryczne, dobre umiejętności motoryczne, zachowanie adaptacyjne, język i zachowania osobiste. Obserwowane wzorce behawioralne są identyfikowane na podstawie standardu normalnych wzorców behawioralnych i są wyrażane pod względem wieku. Wiek ten jest następnie porównywany z faktycznym wiekiem do obliczenia ilorazu rozwojowego (DQ), który wynosi DQ = wiek rozwojowy / wiek × 100, a wartości DQ są zbierane zgodnie ze skalami zostały faktycznie ukończone przez osoby w praktyce klinicznej. DQ 85 lub więcej jest uważane za normalne dla układu nerwowego, DQ od 75 do 85 (w tym 75, ale z wyłączeniem 85) wskazuje na granicę upośledzenia układu nerwowego, a DQ poniżej 75 wskazuje na uszkodzenie układu nerwowego.
Miesiąc 6, co roku (1-5 lat)
Średnia przedszkola Wechsler i podstawowa skala wyników inteligencji: iloraz inteligencji werbalnej, iloraz inteligencji wydajności
Ramy czasowe: Miesiąc 6, co roku (1-5 lat)
Chińskie - Wechsler Preschool i podstawowa skala inteligencji (C - WYCSI) zastosowano dla uczestników dzieci, których wiek wahał się od 4 do 6 lat. Test ilorazu inteligencji werbalnej (VIQ) obejmuje pięć podtestów: informacje, słownictwo obrazowe, arytmetyka, rozumienie obrazu i rozumienie. Test ilorazu inteligencji wydajności (PIQ) obejmuje pięć podtestów: wylęganie zwierząt, zakończenie obrazu, labirynt, kształty geometryczne i projektowanie bloków. Wynik ilorazu inteligencji (IQ) uzyskany z 10 podtestów VIQ i PIQ jest pełnym ilorazem inteligencji (FIQ). Wartości dla VIQ, PIQ i FIQ są zbierane zgodnie ze skalami zostały faktycznie ukończone przez pacjentów w praktyce klinicznej. FIQ jest podzielony na pięć poziomów: ≥130 jest lepszy, 116 - 129 jest powyżej średniej, 85–115 jest średnio, 70–84 jest poniżej średniej, a <70 to niepełnosprawność intelektualna.
Miesiąc 6, co roku (1-5 lat)
Średnia skala inteligencji Wechsler dla dzieci wyniki: iloraz inteligencji werbalnej, iloraz inteligencji wydajności
Ramy czasowe: Miesiąc 6, co roku (1-5 lat)
Chińska skala wywiadowcza dzieci (C-WISC） była używana dla uczestników, których wiek wahał się od 7 do 18 lat. Ta skala składa się z 11 podtestów. Test ilorazu inteligencji werbalnej (VIQ) obejmuje informacje, rozumienie, podobieństwa, arytmetykę, rozpiętość cyfr i słownictwo. Test ilorazu inteligencji wydajności (PIQ) obejmuje zakończenie obrazu, układ obrazu, projektowanie bloku, montaż obiektów i kodowanie. Po pierwsze, wynik surowy jest obliczany na podstawie wyników testu egzaminatora. Następnie odpowiedni współczynnik wyniku skali specyficzny dla wieku jest sprawdzany i przekształcany w wynik skali. Suma wyników skali VIQ i PIQ jest wynikiem pełnego ilorazu inteligencji (FIQ), które są zbierane zgodnie ze skalami, zostały faktycznie ukończone przez pacjentów w praktyce klinicznej. FIQ ≥120 jest klasyfikowane jako wysoka inteligencja, 90-119 jest klasyfikowane jako normalna inteligencja, a wynik <90 jest klasyfikowany jako niska inteligencja.
Miesiąc 6, co roku (1-5 lat)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Tongji Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Xiaoping Luo, M.D., Tongji Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

9 grudnia 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 września 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 marca 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 marca 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • WH002A401

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj