Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Um estudo clínico de fenilbutirato de glicerol em pacientes chineses com distúrbios do ciclo de uréia

23 de abril de 2026 atualizado por: Xiaoping Luo, Tongji Hospital

Um estudo clínico pós-mercado de braço único, prospectivo e multicêntrico de fenilbutirato de glicerol em pacientes chineses com distúrbios do ciclo de uréia

Os distúrbios do ciclo da uréia (UCD) são doenças raras na China, levariam a alta mortalidade e incapacidade, que requerem gerenciamento a longo prazo devido aos sintomas recorrentes. Este estudo multicêntrico, prospectivo e de braço único foi projetado para avaliar a eficácia e a segurança do fenilbutirato de glicerol para pacientes pediátricos chineses com UCD, para fornecer as referências adicionais e opções de tratamento para pacientes com UCD chineses e aprimorar o tratamento clínico da UCD na China. Este estudo observa principalmente pacientes com UCD que estão em tratamento a longo prazo com fenilbutirato de gliceril, o período total de observação planejado é de 5 anos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A duração do tratamento com GPB neste estudo foi de 5 anos. Forty participants aged 0-18 years with a diagnosis of UCD, including carbamoyl phosphate synthetase I deficiency, ornithine carbamoyltransferase deficiency, citrullinemia type I, argininosuccinic aciduria, argininemia, or hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome, and who plan to use and have Não foram utilizados o fenilbutirato de glicerol nos 3 meses anteriores (incluindo 3 meses). Os participantes devem retornar às visitas clínicas em 1 mês e 3 meses após a inscrição. Eles foram consultados sobre quaisquer eventos adversos (EAs), mudança de dose do medicamento do estudo ou crises hiperammonêmicas (HACs) que ocorreram desde a última visita, e as amostras de sangue foram coletadas para a análise de amônia e bioquímica no sangue. Em seguida, as informações detalhadas sobre EAs, mudança de dose do medicamento do estudo, HACs e dados sobre amônia, testes de segurança de laboratório clínico de rotina e resultados neurocognitivos que foram realmente concluídos na prática clínica dos pacientes serão coletados a cada 6 meses até 5 anos. Os dados de altura, peso e/ou circunferência da cabeça também foram coletados em cada visita. As avaliações seriam realizadas em 1, 3 e 6 meses e, posteriormente, semestral. A avaliação dos níveis de amônia, frequência de HACs, dose do medicamento do estudo, EAs, EAs graves e medicamentos concomitantes foram incluídos. Os resultados neurocognitivos, o crescimento e o desenvolvimento dos participantes seriam descritos no final.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

40

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • China
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, China, 100034
        • Recrutamento
        • Peking University First Hospital
        • Contato:
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, China, 510000
        • Recrutamento
        • Guangzhou Women and Children's Medical Center
        • Contato:
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, China, 430030
        • Recrutamento
        • Tongji Hosipital
        • Contato:
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, China, 200092
        • Recrutamento
        • Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
        • Contato:
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, China
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Long term treatment for pediatric patients with UCD, aged 0-18 years, who cannot be managed with protein restriction and/or amino acid supplementation alone, including carbamoyl phosphate synthetase I deficiency, ornithine carbamoyltransferase deficiency, citrullinemia type I, argininosuccinic aciduria, argininemia, and Hiperornitinemia-hiperammonemia-homocitrullinúria (HHH).

Descrição

Critérios de inclusão:

  1. Masculino ou feminino de 0 a 18 anos;
  2. Assunto e/ou representante legalmente autorizado do sujeito disposto a seguir o regime terapêutico, o gerenciamento da dieta e o plano de visita do estudo e assinar voluntariamente o formulário de consentimento informado;
  3. Pacientes com os seguintes subtipos de UCD: deficiência de fosfato de fosfato de carbamoísta, deficiência de translocase ornitina, citrullinemia tipo I, aciduria arginosuccinica, argininemia e hipernithinemia-hiperammonemia-homocitrullinuria (HHHHHHHHHH)
  4. Os pacientes planejavam usar o fenilbutirato de glicerol que não o usaram nos últimos 3 meses (inclusive no momento de 3 meses);
  5. Homens com fertilidade e mulheres de potencial infantil (com menstruação) que estão dispostos a tomar medidas contraceptivas eficazes durante o período a partir da data de assinar o consentimento informado a 1 meses após a última dose do medicamento do estudo, como abstinência, preservativos, contracientos intra-uterinos e métodos duplos de barreira (como os preservativos + o dianteiro. Os resultados dos testes de gravidez devem ser negativos para mulheres em idade fértil em ≤ 7 dias antes da administração inicial do medicamento do estudo.

Critérios de exclusão:

  1. Hipersensibilidade a qualquer ingrediente ativo, incluindo fenilbutirato (PBA), ácido fenilacetato (PAA) e fenilacetil glutamina (PAGN) ou excipientes;
  2. O uso de qualquer medicamento conhecido por afetar significativamente a depuração renal (como o probenecida) ou aumentar o catabolismo proteico (como corticosteróides) ou outros medicamentos conhecidos por aumentar os níveis de amônia no sangue (como valproato) dentro de 24 h antes da primeira administração;
  3. Uso de outro agente de geração de nitrogênio ao mesmo tempo após a inscrição, como fenilbutirato de sódio e benzoato de sódio;
  4. Fêmeas grávidas ou amamentando.
  5. Outras razões, na opinião do investigador, que podem afetar a conformidade e a segurança do paciente na participação no estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Coorte de fenilbutirato de glicerol
Foi utilizado o fenilbutirato de glicerol.
Medicamento: Glicerol fenilbutirato líquido oral

Administração e dosagem: A dose diária total recomendada de fenilbutirato de glicerol é calculada com base na área da superfície corporal do paciente, variando de 4,5 ml/m2/d a 11,2 ml/m2/d:

  1. Dose inicial recomendada em pacientes ingênuos de fenilbutirato

    • Pacientes com área de superfície corporal (BSA) <1,3 m2: 8,5 ml/m2/dia
    • Pacientes com área de superfície corporal (BSA) ≥ 1,3 m2: 7 ml/m2/dia
  2. Initial dose for patients switching from sodium phenylbutyrate to glycerol phenylbutyrate: Total daily dose of glycerol phenylbutyrate (ml) = total daily dose of sodium phenylbutyrate granules (g) ×0.81 Medication Schedule: The daily total dose should be divided into equal amounts and administered with each meal or feeding (such as three to six times daily).
Outros nomes:
  • HPN-100
  • RAVICTI
  • GT4P
  • Gliceril tri- (4-fenilbutirato)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Níveis médios de amônia no sangue no mês 3 após a inscrição.
Prazo: meses 3
A média dos níveis de amônia no sangue nos meses 3 após a inscrição.
meses 3

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Níveis médios de amônia no sangue
Prazo: Linha de base, mês 1, mês 6 e a cada 6 meses depois (1-5 anos)
A média dos níveis de amônia no sangue no período da linha de base, mês 1, mês 6 e a cada 6 meses depois (1-5 anos)
Linha de base, mês 1, mês 6 e a cada 6 meses depois (1-5 anos)
Níveis máximos de amônia no sangue
Prazo: Linha de base, mês 1, mês 3, mês 6 e a cada 6 meses depois (1-5 anos)
Os níveis máximos de amônia no sangue no período da linha de base, mês 1, mês 3, mês 6 e a cada 6 meses a seguir (1-5 anos)
Linha de base, mês 1, mês 3, mês 6 e a cada 6 meses depois (1-5 anos)
Frequência de crise hiperammonêmica
Prazo: Linha de base, mês 1, mês 3, mês 6 e a cada 6 meses depois (1-5 anos)
A frequência de crise hiperammonaêmica no período da linha de base, mês 1, mês 3, mês 6 e a cada 6 meses a seguir (1-5 anos)
Linha de base, mês 1, mês 3, mês 6 e a cada 6 meses depois (1-5 anos)
Altura
Prazo: Base, mês 1, mês 3, mês 6 e a cada 6 meses depois (1-5 anos).
The change of height to the baseline in children aged 0-18 years old, and the proportion of weight in the upper, upper-middle, middle, lower-middle, and lower categories for each age group, according to the growth standards for children under 7 years old (WS/T 423-2022) and standard for height level classification among children and adolescents aged 7~18 years (WS/T 612-2018）issued by the National Health Commission of the República Popular da China.
Base, mês 1, mês 3, mês 6 e a cada 6 meses depois (1-5 anos).
Peso
Prazo: Linha de base, mês 1, mês 3, mês 6 e a cada 6 meses depois (1-5 anos)
A mudança de peso para a linha de base em crianças de 0 a 7 anos de idade e a proporção de peso nas categorias superior, superior médio, médio, inferior e inferior para cada faixa etária, de acordo com os padrões de crescimento para crianças menores de 7 anos emitidas pela Comissão Nacional de Saúde da República Popular da China (WS/T 423-2022).
Linha de base, mês 1, mês 3, mês 6 e a cada 6 meses depois (1-5 anos)
Circunferência da cabeça
Prazo: Linha de base, mês 1, mês 3, mês 6 e a cada 6 meses depois (1-5 anos)
A mudança da circunferência da cabeça para a linha de base em crianças de 0 a 3 anos de idade e a proporção de circunferência da cabeça nas categorias superior, alta, média, média, inferior e inferior para cada grupo etária, de acordo com os padrões de crescimento para crianças menores de 7 anos emitidas pela Comissão Nacional de Saúde da República Popular da China (WS/T 423 -202).
Linha de base, mês 1, mês 3, mês 6 e a cada 6 meses depois (1-5 anos)
Alterações de ajuste da dose
Prazo: Linha de base, mês 1, mês 3, mês 6 e a cada 6 meses depois (1-5 anos)
As mudanças de ajuste da dose no fenilbutirato de glicerol ao longo do estudo
Linha de base, mês 1, mês 3, mês 6 e a cada 6 meses depois (1-5 anos)
Escores médios de avaliação neurológica comportamental neonatal: capacidade comportamental, tônus ​​muscular passivo, tônus ​​muscular ativo, reflexos primitivos e avaliação geral
Prazo: Mês 6, todos os anos depois (1-5 anos)
A escala de avaliação neurológica comportamental neonatal (NBNA) foi usada para participantes recém -nascidos com pelo menos 2 meses de idade, consistindo em 20 itens, com uma pontuação máxima de 40 pontos. As pontuações totais do NBNA são derivadas da soma cumulativa dos escores obtidos na capacidade comportamental (6 itens), tônus ​​muscular passivo (4 itens), tônus ​​muscular ativo (4 itens), reflexos primitivos (3 itens) e avaliação geral (3 itens), que são coletados de acordo com as escalas foram realmente completadas pelos prática clínica. Os escores totais maiores que 37 são considerados normais, enquanto uma pontuação menor ou igual a 37 é considerada anormal.
Mês 6, todos os anos depois (1-5 anos)
Escala média de Bayley das pontuações de desenvolvimento infantil: escala mental, escala motor
Prazo: Mês 6, todos os anos depois (1-5 anos)
A escala de Bayley de desenvolvimento infantil foi usada para participantes infantis, cujas idades variam de 2 meses a 30 meses, consistindo de 244 itens comportamentais, incluindo 163 itens na escala mental e 81 itens na escala motora. As pontuações de cada criança nas escalas mentais e motoras são convertidas em escores padrão com uma média de 100 e um desvio padrão de 16 de acordo com as faixas etárias, calculando assim o Índice de Desenvolvimento Mental (MDI) e o Índice de Desenvolvimento Psicomotor (PDI). Uma pontuação total de MDI e PDI, que são coletados de acordo com as escalas, foram realmente concluídos pelos sujeitos da prática clínica, são inferiores a 70 indica o atraso no desenvolvimento, 70-79 indica um estado limítrofe, 80-89 indica uma média baixa, 90-109 indicados, 110-119 indicados ou alta indicados 120-129 indicados.
Mês 6, todos os anos depois (1-5 anos)
Pontuações médias da escala de diagnóstico de desenvolvimento de Gesell
Prazo: Mês 6, todos os anos depois (1-5 anos)
A avaliação para os escores da escala de diagnóstico de desenvolvimento de Gesell foi usada para participantes cujas idades variam de 30 meses a 6 anos, incluindo cinco áreas: habilidades motoras brutas, habilidades motoras finas, comportamento adaptativo, linguagem e comportamento social-social. Os padrões comportamentais observados são identificados com base no padrão de padrões comportamentais normais e são expressos em termos de idade. Essa idade é então comparada com a idade real para calcular o quociente de desenvolvimento (DQ), que é DQ = idade do desenvolvimento / idade real × 100, e os valores de DQ são coletados de acordo com as escalas foram realmente concluídos pelos sujeitos na prática clínica. Um DQ de 85 ou mais é considerado normal para o sistema nervoso, um DQ entre 75 e 85 (inclusive 75, mas exclusivo de 85) indica um nível limítrofe de comprometimento do sistema nervoso, e um DQ abaixo de 75 indica danos no sistema nervoso.
Mês 6, todos os anos depois (1-5 anos)
Preschool média de Wechsler e escala primária de pontuações de inteligência: o quociente de inteligência verbal, o quociente de inteligência de desempenho
Prazo: Mês 6, todos os anos depois (1-5 anos)
A pré -escola chinesa - Wechsler e a escala primária de inteligência (c - wycsi) foi usada para crianças participantes cujas idades variam de 4 a 6 anos. O teste do quociente de inteligência verbal (VIQ) inclui cinco subtestes: informações, vocabulário de imagem, aritmética, compreensão de imagens e compreensão. O teste do Quociente de Inteligência de Desempenho (PIQ) inclui cinco subtestes: Hatching Animal, conclusão de imagens, labirintos, formas geométricas e design de blocos. A pontuação do quociente de inteligência (QI) obtida dos 10 subtestes de VIQ e PIQ é o quociente de inteligência completo (FIQ). Os valores para VIQ, PIQ e FIQ são coletados de acordo com as escalas foram realmente concluídos pelos sujeitos na prática clínica. O FIQ é dividido em cinco níveis: ≥130 é superior, 116 - 129 está acima da média, 85 - 115 é média, 70 - 84 está abaixo da média e <70 é a deficiência intelectual.
Mês 6, todos os anos depois (1-5 anos)
Escala média de inteligência de Wechsler para crianças: o quociente de inteligência verbal, o quociente de inteligência de desempenho
Prazo: Mês 6, todos os anos depois (1-5 anos)
A Escala de Inteligência Chinês-Wechsler de Crianças (C-WISC) foi usada para participantes cujas idades variam de 7 a 18 anos. Esta escala consiste em 11 subtestes. O teste do quociente de inteligência verbal (VIQ) inclui informações, compreensão, semelhanças, aritmética, extensão de dígitos e vocabulário. O teste do Quociente de Inteligência de Desempenho (PIQ) inclui conclusão de imagem, arranjo de imagens, design de blocos, montagem de objetos e codificação. Primeiro, a pontuação bruta é calculada com base nos resultados do teste do examinador. Em seguida, o coeficiente de pontuação de escala específico da idade correspondente é verificado e convertido em uma pontuação em escala. A soma das pontuações da escala VIQ e PIQ é a pontuação completa do quociente de inteligência (FIQ), que são coletadas de acordo com as escalas foram realmente concluídas pelos sujeitos da prática clínica. Um FIQ de ≥120 é classificado como alta inteligência, 90-119 é classificado como inteligência normal e uma pontuação <90 é classificada como baixa inteligência.
Mês 6, todos os anos depois (1-5 anos)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Tongji Hospital

Investigadores

  • Investigador principal: Xiaoping Luo, M.D., Tongji Hospital

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

9 de dezembro de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

1 de setembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de julho de 2031

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

10 de março de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

30 de março de 2025

Primeira postagem (Real)

1 de abril de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

27 de abril de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

23 de abril de 2026

Última verificação

1 de abril de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • WH002A401

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever