Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En klinisk undersøgelse af glycerol -phenylbutyrat hos kinesiske patienter med urinstofcyklusforstyrrelser

23. april 2026 opdateret af: Xiaoping Luo, Tongji Hospital

En enkelt-arm, potentiel klinisk undersøgelse af multicenter efter markedet af glycerolphenylbutyrat hos kinesiske patienter med urinstofcyklusforstyrrelser

Urea-cyklusforstyrrelser (UCD) er sjældne sygdomme i Kina, ville føre til høj dødelighed og handicap, som kræver langvarig håndtering på grund af de tilbagevendende symptomer. Denne multicenter, prospektive, enkeltarmsundersøgelse var designet til at vurdere effektiviteten og sikkerheden af ​​glycerol-phenylbutyrat til kinesiske pædiatriske patienter med UCD for at give de yderligere referencer og behandlingsmuligheder for kinesiske UCD-patienter og forbedre den kliniske styring af UCD i Kina. Denne undersøgelse observerer primært patienter med UCD, der er på langtidsbehandling med glycerylphenylbutyrat, den samlede planlagte observationsperiode er 5 år.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Behandlingsvarigheden med GPB i denne undersøgelse var 5 år. Fyrre deltagere i alderen 0-18 år med en diagnose af UCD, inklusive carbamoylphosphatsyntetase I-mangel, ornitincarbamoyltransferase-mangel, citrullinemia type I, argininosuccinic aciduria, argininæmi eller hyperornitinemia-hyperammonæmi-homocitrullinicuria (hhhh) syndrom Har ikke brugt glycerol -phenylbutyrat i de foregående 3 måneder (inklusive 3 måneder) blev tilmeldt. Deltagerne skal vende tilbage til klinikbesøg efter 1 måned og 3 måneder efter tilmeldingen. De blev spurgt om eventuelle bivirkninger (AE'er), doseringsændring af undersøgelsesmedicin eller hyperammonemiske kriser (HAC'er), der fandt sted siden det sidste besøg, og blodprøver blev indsamlet til analyse af ammoniak og blodbiokemi. Derefter de detaljerede oplysninger om AES, doseringsændring af undersøgelsesmedicin, HAC'er og data om ammoniak, rutinemæssige kliniske laboratoriesikkerhedstest og neurokognitive resultater, der faktisk er afsluttet i den kliniske praksis for patienterne, vil blive indsamlet hver 6. måned indtil 5 år. Højde, vægt og/eller hovedomkrets data blev også indsamlet ved hvert besøg. Evalueringerne ville blive gennemført efter 1, 3 og 6 måneder og derefter på halvårlig basis. Evalueringen af ​​ammoniakniveauer, hyppigheden af ​​HAC'er, dosering af undersøgelsesmedicin, AE'er, alvorlige AE'er og samtidige medicin blev inkluderet. De neurokognitive resultater, vækst og udvikling af deltagerne ville blive beskrevet i slutningen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

40

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Kina
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, Kina, 100034
        • Rekruttering
        • Peking University First Hospital
        • Kontakt:
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kina, 510000
        • Rekruttering
        • Guangzhou Women And Children's Medical Center
        • Kontakt:
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Kina, 430030
        • Rekruttering
        • Tongji Hosipital
        • Kontakt:
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Kina, 200092
        • Rekruttering
        • Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
        • Kontakt:
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Kina
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Langtidsbehandling for pædiatriske patienter med UCD i alderen 0-18 år, som ikke kan styres med proteinbegrænsning og/eller aminosyretilskud alene, herunder carbamoylphosphatsyntetase I-mangel, ornithincarbamoyltransferase-mangel, citrullinemi type I, argininosuccinic aciduria, argininemia og og Hyperornithinæmi-hyperammonæmi-homocitrullinuria (HHH) syndrom.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  1. Mand eller kvinde i alderen 0-18 år;
  2. Emne og/eller emne's lovligt autoriserede repræsentant, der er villig til at følge det terapeutiske regime, diætstyring og besøgsplan for undersøgelsen og frivilligt underskrive informeret samtykkeformular;
  3. Patienter med følgende undertyper af UCD: carbamoylphosphatsyntetase I-mangel, ornithin-translokasemangel, citrullinemia type I, argininosuccinic aciduria, argininæmi og hyperornithinæmi-hyperammonæmi-homocitrullinuria (HHH) syndrom;
  4. Patienter planlagde at bruge glycerol -phenylbutyrat, som ikke har brugt det i de sidste 3 måneder (inklusive på tidspunktet for 3 måneder);
  5. Mænd med fertilitet og kvinder i fødedygtige potentiale (med menstruation), der er villige til at træffe effektive præventionsforanstaltninger i perioden fra datoen for underskrivelsen af ​​det informerede samtykke til 1 måneder efter den sidste dosis af undersøgelsesmedicinen, såsom afholdenhed, kondomer, intra-uterine præventionsanordninger og dobbeltbarriere-metoder (såsom Controms + -presenterende diaphrags). Graviditetstestresultater skal være negative for kvinder i den fødedygtige alder inden for ≤ 7 dage før den indledende administration af undersøgelsesmedicin.

Ekskluderingskriterier:

  1. Overfølsomhed over for en hvilken som helst af den aktive ingrediens, inklusive phenylbutyrat (PBA), phenylacetatsyre (PAA) og phenylacetylglutamin (PAGN) eller excipienser;
  2. Anvendelse af ethvert lægemiddel, der er kendt for at påvirke nyreklarering signifikant (såsom probenecid) eller øge proteinkatabolismen (såsom kortikosteroider) eller andre lægemidler, der vides at øge blodammoniakniveauerne (såsom valproat) inden for 24 timer før den første administration;
  3. Anvendelse af et andet nitrogen-scavenging middel på samme tid efter tilmelding, såsom natriumphenylbutyrat og natriumbenzoat;
  4. Gravide eller ammende hunner.
  5. Andre grunde, efter efterforskerens mening, der kan påvirke patientens overholdelse og sikkerhed i at deltage i undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Glycerol -phenylbutyratkohort
Glycerol -phenylbutyrat blev anvendt.
Medicin: Glycerol phenylbutyrat oral væske

Administration og dosering: Den anbefalede samlede daglige dosis af glycerol -phenylbutyrat beregnes baseret på patientens kropsoverfladeareal, der spænder fra 4,5 ml/m2/d til 11,2 ml/m2/d:

  1. Anbefalet indledende dosis hos phenylbutyratnaive patienter

    • Patienter med kropsoverfladeareal (BSA) <1,3 m2: 8,5 ml/m2/dag
    • Patienter med kropsoverfladeareal (BSA) ≥ 1,3 m2: 7 ml/m2/dag
  2. Indledende dosis til patienter, der skifter fra natriumphenylbutyrat til glycerol -phenylbutyrat: Total daglig dosis af glycerolphenylbutyrat (ML) = total daglig dosis af natriumphenylbutyratgranuler (g) × 0,81 medicinplan: den daglige samlede dosis skal doses til lige beløb og administreres med hver måltid eller tilfører (f.eks. Tre til seks daglige).
Andre navne:
  • HPN-100
  • RAVICTI
  • GT4P
  • Glyceryl tri- (4-phenylbutyrat)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Gennemsnitlige blodammoniakniveauer ved måned 3 efter tilmelding.
Tidsramme: Måneder 3
Gennemsnittet af blodammoniakniveauer i måneder 3 efter tilmelding.
Måneder 3

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Gennemsnitlige blodammoniakniveauer
Tidsramme: Baseline, måned 1, måned 6 og derefter hver 6. måned derefter (1-5 år)
Gennemsnittet af blodammoniakniveauer ved periode med baseline, måned 1, måned 6 og hver 6. måned derefter (1-5 år)
Baseline, måned 1, måned 6 og derefter hver 6. måned derefter (1-5 år)
Maksimale blodammoniakniveauer
Tidsramme: Baseline, måned 1, måned 3, måned 6 og derefter hver 6. måned derefter (1-5 år)
De maksimale blodammoniakniveauer ved periode med baseline, måned 1, måned 3, måned 6 og hver 6. måned derefter (1-5 år)
Baseline, måned 1, måned 3, måned 6 og derefter hver 6. måned derefter (1-5 år)
Hyppighed af hyperammonaemisk krise
Tidsramme: Baseline, måned 1, måned 3, måned 6 og derefter hver 6. måned derefter (1-5 år)
Hyppigheden af ​​Hyperammonaemisk krise ved periode med baseline, måned 1, måned 3, måned 6 og hver 6. måned derefter (1-5 år)
Baseline, måned 1, måned 3, måned 6 og derefter hver 6. måned derefter (1-5 år)
Højde
Tidsramme: Baseline, måned 1, måned 3, måned 6 og derefter hver 6. måned derefter (1-5 år).
The change of height to the baseline in children aged 0-18 years old, and the proportion of weight in the upper, upper-middle, middle, lower-middle, and lower categories for each age group, according to the growth standards for children under 7 years old (WS/T 423-2022) and standard for height level classification among children and adolescents aged 7~18 years (WS/T 612-2018）issued by the National Health Commission of the People's Republikken Kina.
Baseline, måned 1, måned 3, måned 6 og derefter hver 6. måned derefter (1-5 år).
Vægt
Tidsramme: Baseline, måned 1, måned 3, måned 6 og derefter hver 6. måned derefter (1-5 år)
Ændringen af ​​vægt til basislinjen hos børn i alderen 0-7 år gammel og andelen af ​​vægt i den øverste, øverste middel, midterste, nederste midterste og lavere kategorier for hver aldersgruppe, i henhold til vækststandarderne for børn under 7 år, der er udstedt af National Health Commission of the People's Republic of China (WS/T 423-2022).
Baseline, måned 1, måned 3, måned 6 og derefter hver 6. måned derefter (1-5 år)
Hovedomkrets
Tidsramme: Baseline, måned 1, måned 3, måned 6 og derefter hver 6. måned derefter (1-5 år)
Ændringen af ​​hovedomkrets til basislinjen hos børn i alderen 0-3 år gammel og andelen af ​​hovedomkrets i den øvre, øverste middel, midterste, nederste middel og lavere kategorier for hver aldersgruppe, ifølge vækststandarderne for børn under 7 år, der er udstedt af National Health Commission of the People Republic of China (WS/T 423-2022).
Baseline, måned 1, måned 3, måned 6 og derefter hver 6. måned derefter (1-5 år)
Dosisjusteringsændringer
Tidsramme: Baseline, måned 1, måned 3, måned 6 og derefter hver 6. måned derefter (1-5 år)
Ændringerne af dosisjustering i glycerolphenylbutyrat gennem hele undersøgelsen
Baseline, måned 1, måned 3, måned 6 og derefter hver 6. måned derefter (1-5 år)
Gennemsnitlige neonatale adfærds neurologiske vurderingsresultater: adfærdsevne, passiv muskeltonus, aktiv muskeltone, primitive reflekser og generel vurdering
Tidsramme: Måned 6, hvert år derefter (1-5 år)
Den neonatale adfærds neurologiske vurdering (NBNA) skala blev brugt til nyfødte deltagere, der var mindst 2 måneders alder, bestående af 20 poster, med en maksimal score på 40 point. De samlede scoringer af NBNA er afledt af den kumulative sum af de scoringer, der er opnået i adfærdsevne (6 poster), passiv muskeltonus (4 poster), aktiv muskeltone (4 genstande), primitive reflekser (3 poster) og generel vurdering (3 poster), som er indsamlet i henhold til skalaerne er faktisk afsluttet af emnerne i klinisk praksis. De samlede scoringer, der er større end 37, betragtes som normale, mens en score mindre end eller lig med 37 betragtes som unormal.
Måned 6, hvert år derefter (1-5 år)
Gennemsnitlig Bayley -skala af spædbørnsudviklingsresultater: Mental skala, motorskala
Tidsramme: Måned 6, hvert år derefter (1-5 år)
Bayley -skalaen for spædbørnsudvikling blev brugt til spædbarnsdeltagere, hvis aldre spænder fra 2 måneder til 30 måneder, bestående af 244 adfærdsartikler, herunder 163 genstande i den mentale skala og 81 genstande på motorskalaen. Resultaterne af hvert spædbarn på den mentale og motorskalaer omdannes til standardresultater med et gennemsnit på 100 og en standardafvigelse på 16 i henhold til aldersgrupper og beregner derved Mental Development Index (MDI) og Psychomotory Development Index (PDI). En total score på MDI og PDI, der indsamles i henhold til skalaerne, er faktisk afsluttet af forsøgspersoner i den kliniske praksis, er mindre end 70 indikerer udviklingsforsinkelse, 70-79 angiver et grænseoverskridende tilstand 80-89 angiver lavt gennemsnit, 90-109 indikerer gennemsnit, 110-119 indikerer høje gennemsnit, 120-129 angiver overordnede og en score af 130 eller over indikerer meget overordnede.
Måned 6, hvert år derefter (1-5 år)
Gennemsnitlig Gesell Developmental Diagnosis Scale score
Tidsramme: Måned 6, hvert år derefter (1-5 år)
Evalueringen af ​​scoringer til udvikling af Gesell Developmental Diagnosis blev brugt til deltagere, hvis aldre spænder fra 30 måneder til 6 år, inklusive fem områder: brutto motoriske færdigheder, fine motoriske færdigheder, adaptiv adfærd, sprog og personlig social opførsel. De observerede adfærdsmønstre identificeres på baggrund af standarden for normale adfærdsmønstre og udtrykkes med hensyn til alder. Denne tidsalder sammenlignes derefter med den faktiske alder for at beregne udviklingskvotienten (DQ), som er DQ = udviklingsalder / faktisk alder × 100, og værdierne af DQ indsamles i henhold til skalaerne er faktisk afsluttet af forsøgspersoner i den kliniske praksis. En DQ på 85 eller derover betragtes som normal for nervesystemet, en DQ mellem 75 og 85 (inklusive 75, men eksklusiv 85) indikerer et grænseoverskridende niveau af nervesystemets svækkelse, og en DQ under 75 indikerer nervesystemskader.
Måned 6, hvert år derefter (1-5 år)
Gennemsnitlig Wechsler førskole og primær skala af efterretningsresultater: den verbale intelligenskvotient, præstationsinformationskvotienten
Tidsramme: Måned 6, hvert år derefter (1-5 år)
Den kinesiske - Wechsler børnehave og primær intelligensskala (C - WYCSI) blev brugt til børns deltagere, hvis aldre spænder fra 4 til 6 år. Den verbale efterretningskvotient (VIQ) -test inkluderer fem subtests: information, billedordforråd, aritmetik, billedforståelse og forståelse. Performance Intelligence Quotient (PIQ) -testen inkluderer fem subtests: dyreudklækning, færdiggørelse af billed, labyrinter, geometriske former og blokdesign. Intelligence Quotient (IQ) score opnået fra de 10 subtests af VIQ og PIQ er den fulde efterretningskvotient (FIQ). Værdierne for VIQ, PIQ og FIQ indsamles i henhold til skalaerne er faktisk afsluttet af forsøgspersoner i den kliniske praksis. FIQ er opdelt i fem niveauer: ≥130 er overlegen, 116 - 129 er over gennemsnittet, 85 - 115 er gennemsnit, 70 - 84 er under gennemsnittet, og <70 er intellektuel handicap.
Måned 6, hvert år derefter (1-5 år)
Gennemsnitlig Wechsler Intelligence Scale for Children Scores: The Verbal Intelligence Quotient, Performance Intelligence Quotient
Tidsramme: Måned 6, hvert år derefter (1-5 år)
Den kinesiske-Wechsler-efterretningsskala for børn (C-WISC） blev brugt til deltagere, hvis aldre spænder fra 7 til 18 år. Denne skala består af 11 subtests. Den verbale efterretningskvotient (VIQ) -test inkluderer information, forståelse, ligheder, aritmetik, cifret span og ordforråd. Performance Intelligence Quotient (PIQ) -testen inkluderer billedafslutning, billedarrangement, blokdesign, objektmontering og kodning. For det første beregnes den rå score baseret på testresultaterne for eksamineren. Derefter kontrolleres den tilsvarende aldersspecifikke skala-score-koefficient og konverteres til en skala-score. Summen af ​​VIQ- og PIQ -skalaen er den fulde efterretningskvotient (FIQ) score, som indsamles i henhold til skalaerne er faktisk afsluttet af forsøgspersoner i den kliniske praksis. En FIQ på ≥120 klassificeres som høj intelligens, 90-119 klassificeres som normal intelligens, og en score <90 klassificeres som lav intelligens.
Måned 6, hvert år derefter (1-5 år)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Tongji Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Xiaoping Luo, M.D., Tongji Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

9. december 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. juli 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. marts 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. marts 2025

Først opslået (Faktiske)

1. april 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • WH002A401

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Urea cyklus lidelser

Kliniske forsøg med Glycerol phenylbutyrat oral væske

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Zambia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner