Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een klinische studie van glycerolfenylbutyraat bij Chinese patiënten met ureumcyclusstoornissen

23 april 2026 bijgewerkt door: Xiaoping Luo, Tongji Hospital

Een single-arm, prospectieve, multi-center post-market klinische studie van glycerolfenylbutyraat bij Chinese patiënten met ureumcyclusstoornissen

Ureumcyclusstoornissen (UCD) zijn zeldzame ziekten in China, zouden leiden tot hoge sterfte en handicap, die langetermijnbeheer vereisen vanwege de terugkerende symptomen. Deze multi-center, prospectieve, single-arm-studie is ontworpen om de werkzaamheid en veiligheid van glycerolfenylbutyraat voor Chinese pediatrische patiënten met UCD te beoordelen, om de aanvullende referenties en behandelingsopties voor Chinese UCD-patiënten te bieden en het klinische beheer van UCD in China te verbeteren. Deze studie observeert voornamelijk patiënten met UCD die een langdurige behandeling hebben met glyceryl fenylbutyraat, de totale geplande observatieperiode is 5 jaar.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De duur van de behandeling met GPB in deze studie was 5 jaar. Veertig deelnemers van 0-18 jaar met een diagnose van UCD, inclusief carbamoyl fosfaat synthetase I deficiëntie, ornithine carbamoyltransferase-deficiëntie, citrullinemie type I, arginosuccinic aciduria, argininemie, of hyperornithinemie-hyperammonemie-hyperammonemie-hyperammonemie en hyperammie-hyperammie-hyperammie-hyperammie-hyperammie-hyperammie-hyperammie en hyperammia hebben in de afgelopen 3 maanden (inclusief 3 maanden) geen glycerolfenylbutyraat gebruikt. Deelnemers moeten terugkeren naar kliniekbezoeken na 1 maand en 3 maanden na de inschrijving. Ze werden opgevraagd over eventuele bijwerkingen (AE's), doseringsverandering van de onderzoeksmedicijn of hyperammonemische crises (HAC's) die plaatsvonden sinds het laatste bezoek, en bloedmonsters werden verzameld voor de analyse van ammoniak- en bloedbiochemie. Vervolgens zal de gedetailleerde informatie over AE's, doseringsverandering van het onderzoeksmedicijn, HACS en gegevens over ammoniak, routinematige klinische laboratoriumveiligheidstests en neurocognitieve resultaten die daadwerkelijk zijn voltooid in de klinische praktijk van de patiënten, om de 6 maanden tot 5 jaar worden verzameld. Hoogte-, gewicht- en/of hoofdomtrekgegevens werden ook verzameld bij elk bezoek. De beoordelingen zouden worden uitgevoerd op 1, 3 en 6 maanden en vervolgens op een halfjaarlijkse basis. De evaluatie van ammoniakniveaus, de frequentie van HAC's, dosering van het studiemedicijn, AES, ernstige AE's en gelijktijdige medicijnen werden opgenomen. De neurocognitieve resultaten, groei en ontwikkeling van de deelnemers zouden aan het einde worden beschreven.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

40

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • China
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, China, 100034
        • Werving
        • Peking University First Hospital
        • Contact:
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, China, 510000
        • Werving
        • Guangzhou Women and Children's Medical Center
        • Contact:
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, China, 430030
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, China, 200092
        • Werving
        • Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
        • Contact:
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, China
        • Werving
        • Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Langdurige behandeling voor pediatrische patiënten met UCD, 0-18 jaar oud, die niet kunnen worden beheerd met eiwitbeperking en/of aminozuursuppletie alleen, inclusief carbamoylfosfaatfosfaat-synthetase I-deficiëntie, ornithine carbamoyltransferase-deficiëntie, citrullinemie type I, argino's, argininemie, argininemie, argininemie, argininemie, argininemie, argininemie, argininemie, argininemie, argininemie, argininemie, argininemie, argininemie en Hyperornithinemie-hyperammonemie-Homocitrullinuria (HHH) syndroom.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Mannelijke of vrouwelijke leeftijd 0-18 jaar;
  2. Wettelijk geautoriseerde vertegenwoordiger van het onderwerp en/of onderwerp bereid om het therapeutische regime, het voedingsbeheer en het bezoekplan van de studie te volgen en vrijwillig geïnformeerde toestemmingsformulier te ondertekenen;
  3. Patiënten met de volgende subtypen van UCD: carbamoylfosfaatsynthetase I-deficiëntie, ornithine translocasedeficiëntie, citrullinemie type I, argininosuccinic acidurie, argininemie en hyperornithinemie-hyperammonemie-homocitrullinurie (HHH) syndroom;
  4. Patiënten waren van plan om glycerolfenylbutyraat te gebruiken die het de afgelopen 3 maanden niet hebben gebruikt (ook op het moment van 3 maanden);
  5. Mannen met vruchtbaarheid en vrouwen van het potentieel van het vruchtbaar (met menstruatie) die bereid zijn om effectieve anticonceptiemaatregelen te nemen tijdens de periode van de datum van het ondertekenen van de geïnformeerde toestemming tot 1 maanden na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel, zoals onthouding, condooms, intra-uterine-contraceptieve apparaten en dubbele barrièresmethoden (zoals connectieve dispraceptieve diafragmen). Zwangerschapstestresultaten moeten negatief zijn voor vrouwen in de vruchtbare leeftijd binnen ≤ 7 dagen vóór de initiële toediening van het studiemedicijn.

Uitsluitingscriteria:

  1. Overgevoeligheid voor een van het actieve ingrediënt, inclusief fenylbutyraat (PBA), fenylacetaatzuur (PAA) en fenylacetylglutamine (PAGN) of hulpstoffen;
  2. Gebruik van elk medicijn waarvan bekend is dat het de nierklaring (zoals Probenecid) aanzienlijk beïnvloedt of het eiwitkatabolisme (zoals corticosteroïden) of andere geneesmiddelen waarvan bekend is dat ze de bloedammoniakniveaus (zoals valproaat) binnen 24 uur vóór de eerste toediening verhogen;
  3. Gebruik van ander stikstof-scavende middel tegelijkertijd na de inschrijving, zoals natriumfenylbutyraat en natriumbenzoaat;
  4. Zwangere of borstvoedingmatige vrouwen.
  5. Andere redenen, naar de mening van de onderzoeker, die de naleving en veiligheid van de patiënt kunnen beïnvloeden bij deelname aan het onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Glycerol fenylbutyraat cohort
Glycerol fenylbutyraat werd gebruikt.
Geneesmiddel: Glycerol fenylbutyraat orale vloeistof

Toediening en dosering: de aanbevolen totale dagelijkse dosis glycerolfenylbutyraat wordt berekend op basis van het lichaamsoppervlak van de patiënt, variërend van 4,5 ml/m2/d tot 11,2 ml/m2/d:

  1. Aanbevolen initiële dosis bij fenylbutyraat-naïeve patiënten

    • Patiënten met lichaamsoppervlak (BSA) <1,3 m2: 8,5 ml/m2/dag
    • Patiënten met lichaamsoppervlak (BSA) ≥ 1,3 m2: 7 ml/m2/dag
  2. Eerste dosis voor patiënten die overstappen van natriumfenylbutyraat naar glycerol fenylbutyraat: totale dagelijkse dosis glycerol fenylbutyraat (ml) = totale dagelijkse dosis natriumfenylbutyraatkorrels (g) x 0,81 medicatieschema: de dagelijkse totale dosis moet worden gedeeld in gelijke hoeveelheden en beheerd met elke maaltijd of voeding (zoals drie tot zes keer).
Andere namen:
  • HPN-100
  • RAVICTI
  • GT4P
  • Glyceryl tri- (4-fenylbutyraat)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gemiddelde bloed ammoniakniveaus op maand 3 na de inschrijving.
Tijdsspanne: Maanden 3
Het gemiddelde van bloed ammoniakniveaus na maanden 3 na de inschrijving.
Maanden 3

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gemiddelde bloed ammoniakniveaus
Tijdsspanne: Baseline, maand 1, maand 6 en om de 6 maanden daarna (1-5 jaar)
Het gemiddelde van bloed ammoniakniveaus in periode van basislijn, maand 1, maand 6 en om de 6 maanden daarna (1-5 jaar)
Baseline, maand 1, maand 6 en om de 6 maanden daarna (1-5 jaar)
Maximale bloedversnellingen
Tijdsspanne: Baseline, maand 1, maand 3, maand 6 en om de 6 maanden daarna (1-5 jaar)
De maximale bloedammoniakniveaus in de periode van basislijn, maand 1, maand 3, maand 6 en om de 6 maanden daarna (1-5 jaar)
Baseline, maand 1, maand 3, maand 6 en om de 6 maanden daarna (1-5 jaar)
Frequentie van hyperammomenemische crisis
Tijdsspanne: Baseline, maand 1, maand 3, maand 6 en om de 6 maanden daarna (1-5 jaar)
De frequentie van hyperammomenemische crisis in periode van basislijn, maand 1, maand 3, maand 6 en om de 6 maanden daarna (1-5 jaar)
Baseline, maand 1, maand 3, maand 6 en om de 6 maanden daarna (1-5 jaar)
Hoogte
Tijdsspanne: Baseline, maand 1, maand 3, maand 6 en om de 6 maanden daarna (1-5 jaar).
De verandering van hoogte in de basislijn bij kinderen van 0-18 jaar oud, en het aandeel van het gewicht in de bovenste, bovenste midden-, middelste, lagere, lagere en lagere categorieën voor elke leeftijdsgroep, volgens de groeimansen voor kinderen jonger dan 7 jaar oud (WS/T 423-2022) en standaard voor hoogteverklaring van de nationale gezondheidscommissie van de nationale gezondheidscommissie van de Nationale Volksgezondheid van de People's. Republiek China.
Baseline, maand 1, maand 3, maand 6 en om de 6 maanden daarna (1-5 jaar).
Gewicht
Tijdsspanne: Baseline, maand 1, maand 3, maand 6 en om de 6 maanden daarna (1-5 jaar)
De verandering van gewicht in de basislijn bij kinderen van 0-7 jaar oud, en het aandeel van het gewicht in de bovenste, bovenste midden-, middelste, lagere- en lagere categorieën voor elke leeftijdsgroep, volgens de groeimanen voor kinderen jonger dan 7 jaar uitgegeven door de National Health Commission van de People's Republic of China (WS/T 423-2022).
Baseline, maand 1, maand 3, maand 6 en om de 6 maanden daarna (1-5 jaar)
Hoofdomtrek
Tijdsspanne: Baseline, maand 1, maand 3, maand 6 en om de 6 maanden daarna (1-5 jaar)
De verandering van hoofdomtrek in de basislijn bij kinderen van 0-3 jaar oud, en het aandeel van de hoofdomtrek in de bovenste, bovenste midden-, middelste, lagere, lagere en lagere categorieën voor elke leeftijdsgroep, volgens de groeimanen voor kinderen jonger dan 7 jaar uitgegeven door de National Health Commission of the People's Republic of China (WS/T 423-2022).
Baseline, maand 1, maand 3, maand 6 en om de 6 maanden daarna (1-5 jaar)
Dosisaanpassingswijzigingen
Tijdsspanne: Baseline, maand 1, maand 3, maand 6 en om de 6 maanden daarna (1-5 jaar)
De veranderingen van dosisaanpassing in glycerol fenylbutyraat gedurende de studie
Baseline, maand 1, maand 3, maand 6 en om de 6 maanden daarna (1-5 jaar)
Gemiddelde neonatale gedragsscores voor gedragsbeoordeling: gedragsvermogen, passieve spierspanning, actieve spiertonus, primitieve reflexen en algemene beoordeling
Tijdsspanne: Maand 6, daarna elk jaar (1-5 jaar)
De neonatale gedragsneurologische beoordeling (NBNA) werd gebruikt voor pasgeboren deelnemers die ten minste 2 maanden oud waren, bestaande uit 20 items, met een maximale score van 40 punten. De totale scores van de NBNA zijn afgeleid van de cumulatieve som van de scores verkregen in gedragsvermogen (6 items), passieve spierspanning (4 items), actieve spierspanning (4 items), primitieve reflexen (3 items) en algemene beoordeling (3 items), die worden verzameld volgens de schalen zijn daadwerkelijk voltooid door de proefpersonen in de klinische praktijk. De totale scores groter dan 37 worden als normaal beschouwd, terwijl een score kleiner dan of gelijk aan 37 als abnormaal wordt beschouwd.
Maand 6, daarna elk jaar (1-5 jaar)
Gemiddelde Bayley Scale of Infant Development Scores: Mental Scale, Motor Scale
Tijdsspanne: Maand 6, daarna elk jaar (1-5 jaar)
De Bayley -schaal van de ontwikkeling van baby's werd gebruikt voor deelnemers aan baby's wier leeftijd varieert van 2 maanden tot 30 maanden, bestaande uit 244 gedragsitems, waaronder 163 items op de mentale schaal en 81 items op de motorschaal. De scores van elke baby op de mentale en motorschalen worden omgezet in standaardscores met een gemiddelde van 100 en een standaardafwijking van 16 volgens leeftijdsgroepen, waardoor de Mental Development Index (MDI) en de Psychomotor Development Index (PDI) worden berekend. Een totale score van MDI en PDI, die volgens de schalen worden verzameld, zijn daadwerkelijk voltooid door de onderwerpen in de klinische praktijk, zijn minder dan 70, geeft de ontwikkeling van de ontwikkeling aan, 70-79 geeft een borderline-toestand aan, 80-89 geeft een laag gemiddelde aan, 90-109 geeft gemiddeld aan, 110-119 AFGEVOERDEN HOOG Gemiddeld, 120-129 AANSPRAKKEN SUPERIOR, en een score van 130 of hierboven geeft een zeer superior aan.
Maand 6, daarna elk jaar (1-5 jaar)
Gemiddelde Gesell Developmental Diagnose Scale Scores
Tijdsspanne: Maand 6, daarna elk jaar (1-5 jaar)
De beoordeling voor Gesell Developmental Diagnose Scale Scores werd gebruikt voor deelnemers wier leeftijd varieert van 30 maanden tot 6 jaar, inclusief vijf gebieden: grove motorische vaardigheden, fijne motorische vaardigheden, adaptief gedrag, taal en persoonlijk-sociaal gedrag. De waargenomen gedragspatronen worden geïdentificeerd op basis van de standaard van normale gedragspatronen en worden uitgedrukt in termen van leeftijd. Deze leeftijd wordt vervolgens vergeleken met de werkelijke leeftijd om het ontwikkelingsquotiënt (DQ) te berekenen, dat DQ = ontwikkelingstijdperk is / werkelijke leeftijd × 100, en de waarden van DQ worden verzameld volgens de schalen zijn daadwerkelijk voltooid door de proefpersonen in de klinische praktijk. Een DQ van 85 of hoger wordt als normaal beschouwd voor het zenuwstelsel, een DQ tussen 75 en 85 (inclusief 75 maar exclusief 85) duidt op een borderline -niveau van nerveuze systeemstoornissen, en een DQ onder 75 duidt op schade aan het zenuwstelsel.
Maand 6, daarna elk jaar (1-5 jaar)
Gemiddelde Wechsler -kleuterschool en primaire schaal van intelligentiescores: het verbale intelligentiequotiënt, het quotiënt van de Performance Intelligence
Tijdsspanne: Maand 6, daarna elk jaar (1-5 jaar)
De Chinese - Wechsler -kleuterschool en de primaire schaal van intelligentie (C - WYCSI) werd gebruikt voor kinderen deelnemers wier leeftijd varieert van 4 tot 6 jaar. De Test Verbale Intelligence Quotient (VIQ) bevat vijf subtests: informatie, afbeeldingwoordenschat, rekenkundige, beeldbegrip en begrip. De Test Performance Intelligence Quotient (PIQ) bevat vijf subtests: dierenbroeden, voltooiing van afbeeldingen, doolhoven, geometrische vormen en blokontwerp. De inlichtingenquotiënt (IQ) -score verkregen uit de 10 subtests van VIQ en PIQ is het Full Intelligence Quotient (FIQ). De waarden voor VIQ, PIQ en FIQ worden verzameld volgens de schalen zijn daadwerkelijk voltooid door de onderwerpen in de klinische praktijk. FIQ is verdeeld in vijf niveaus: ≥130 is superieur, 116 - 129 is bovengemiddeld, 85 - 115 is gemiddeld, 70 - 84 is onder het gemiddelde en <70 is intellectuele handicap.
Maand 6, daarna elk jaar (1-5 jaar)
Gemiddelde Wechsler Intelligence Scale for Children Scores: The Verbal Intelligence Quotient, The Performance Intelligence Quotient
Tijdsspanne: Maand 6, daarna elk jaar (1-5 jaar)
De Chinese-Wechsler Intelligence Scale van kinderen (C-WISC） werd gebruikt voor deelnemers wier leeftijd varieert van 7 tot 18 jaar. Deze schaal bestaat uit 11 subtests. De T -test (VIQ) -test van de verbale intelligentie (viq) bevat informatie, begrip, overeenkomsten, rekenkundige, cijferspanne en vocabulaire. De test (Performance Intelligence Quotient (PIQ) omvat het voltooien van afbeeldingen, beeldopstelling, blokontwerp, objectassemblage en codering. Eerst wordt de RAW -score berekend op basis van de testresultaten van de onderzoeker. Vervolgens wordt de bijbehorende leeftijdsspecifieke schaalscoëfficiënt gecontroleerd en omgezet in een schaalscore. De som van de VIQ- en PIQ -schaalscores is de Full Intelligence Quotient (FIQ) -score, die worden verzameld volgens de schalen zijn daadwerkelijk voltooid door de proefpersonen in de klinische praktijk. Een FIQ van ≥120 wordt geclassificeerd als hoge intelligentie, 90-119 wordt geclassificeerd als normale intelligentie en een score <90 wordt geclassificeerd als lage intelligentie.
Maand 6, daarna elk jaar (1-5 jaar)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Tongji Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Xiaoping Luo, M.D., Tongji Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

9 december 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 september 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 juli 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 maart 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 maart 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

1 april 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • WH002A401

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren