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中国尿素周期疾病患者的甘油苯丁酸苯甲酸酯的临床研究

2026年4月23日 更新者：Xiaoping Luo、Tongji Hospital

中国尿素周期疾病患者的甘油苯丁酸甘油苯甲酸苯甲酸酯的单臂，前瞻性，多中心的市场临床研究

尿素周期疾病（UCD）在中国是罕见的疾病，将导致高死亡率和残疾，由于复发性症状，需要长期管理。 这项多中心的前瞻性单臂研究旨在评估中国UCD儿科患者的甘油苯丁酸苯甲酸苯甲酸苯甲酸苯酚的功效和安全性，为中国UCD患者提供其他参考和治疗方案，并增强中国UCD的临床管理。 这项研究主要观察到正在接受甘油苯丁酸苯二甲酸酯长期治疗的UCD患者，计划的总观察期为5年。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

在这项研究中，GPB治疗的持续时间为5年。 诊断为UCD的40名参与者，包括磷酸氨基甲酰基合成酶I缺乏症，鸟氨酸碳氨甲酰基转移酶缺乏症，I型I型，精氨酸糖酸性酸尿，精氨酸，精氨酸，精氨酸或高磷酸 - 肌症 - 肌症 - 肌症及其综合症状及其综合症状，在过去的3个月中（包括3个月）未使用甘油苯丁酸苯甲酸酯。 参与者应在入学后的1个月零3个月重返诊所就诊。 他们询问了自上次访问以来发生的任何不良事件（AES），研究药物或高症危机（HAC）的剂量变化，并收集了血液样本以分析氨和血液生物化学。 然后，将每6个月收集一次有关AES，研究药物，HACS剂量变化，HACS剂量变化，HACS的剂量变化以及有关氨，常规临床实验室安全测试和神经认知结果的详细信息。 每次访问时还收集了高度，体重和/或头圆周数据。 评估将在1、3和6个月进行，然后在半年代进行评估。 包括评估氨水，HAC的频率，研究药物的剂量，AES，严重的AE和随之而来的药物。 最后将描述参与者的神经认知结果，成长和发展。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

40

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 中国
    • Beijing Municipality
      • Beijing、Beijing Municipality、中国、100034
        • 招聘中
        • Peking University First Hospital
        • 接触：
    • Guangdong
      • Guangzhou、Guangdong、中国、510000
        • 招聘中
        • Guangzhou Women and Children's Medical Center
        • 接触：
    • Hubei
      • Wuhan、Hubei、中国、430030
        • 招聘中
        • Tongji Hosipital
        • 接触：
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai、Shanghai Municipality、中国、200092
        • 招聘中
        • Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
        • 接触：
    • Zhejiang
      • Hangzhou、Zhejiang、中国
        • 招聘中
        • Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人

接受健康志愿者

不

取样方法

概率样本

研究人群

Long term treatment for pediatric patients with UCD, aged 0-18 years, who cannot be managed with protein restriction and/or amino acid supplementation alone, including carbamoyl phosphate synthetase I deficiency, ornithine carbamoyltransferase deficiency, citrullinemia type I, argininosuccinic aciduria, argininemia, and高异位血症 - 杂氨菌血症 - 辛鲁林尿症（HHH）综合征。

描述

纳入标准：

  1. 年龄0-18岁的男性或女性；
  2. 受试者和/或受试者的法律授权代表愿意遵循治疗方案，饮食管理和研究计划，并自愿签署知情同意书；
  3. Patients with the following subtypes of UCD: Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency, Ornithine translocase deficiency, citrullinemia type I, argininosuccinic aciduria, argininemia, and hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome;
  4. 患者计划使用过去3个月（包括3个月时）在过去3个月内没有使用过的甘油苯丁酸酯；
  5. 有生育能力的男性（月经）有生育能力（月经）的男性，他们愿意在签署知情同意之日至最后一次剂量的研究药物后1个月内采取有效的避孕措施，例如戒酒，避孕套，避孕套，内内外避孕设备和双障碍方法（例如condoms + condoms + contective diapim diapragm diapragm diapragms）。 妊娠试验结果对于在研究药物初次服用之前≤7天内的育龄女性必须为阴性。

排除标准：

  1. 对任何活性成分的高敏性，包括苯基丁酸（PBA），苯基乙酸苯甲酸苯甲酸苯酚（PAA）和苯基乙酰谷氨酰胺（PAGN）或赋形剂；
  2. 使用任何已知可显着影响肾脏清除率（例如概率）或增加蛋白质分解代谢（例如皮质类固醇）或已知在第一次给药前24小时内已知增加血液氨水平（例如丙戊酸）的药物；
  3. 入学后同时使用其他氮扫描剂，例如苯丁酸钠和苯甲酸钠；
  4. 怀孕或母乳喂养的女性。
  5. 研究人员认为，其他原因可能会影响患者参与研究的合规性和安全性。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
甘油苯丁酸酯队列
使用甘油苯丁酸。
药品：甘油苯丁酸口服液体

给药和剂量：根据患者的身体表面积计算建议的每日甘油苯丁酸苯甲酸酯的总剂量，范围从4.5 ml/m2/d到11.2 ml/m2/d：

  1. 建议的初始剂量在没有苯丁酸的患者中

    • 身体表面积（BSA）<1.3 m2：8.5 ml/m2/天的患者
    • 身体表面积（BSA）≥1.3m2：7 ml/m2/天的患者
  2. 从苯基丁酸钠转向苯基丁酸苯甲酸钠的患者的初始剂量：每日总剂量的苯基丁酸甘油（ML）=每日总剂量的苯基丁酸钠钠（g）×0.81药物计划：每日总剂量应分为每日和六个次或喂食（以六倍的含量）（以六倍的量）或喂食（以供您送达或喂食）（例如，（以供您的餐饮）（以供您的餐饮）（以供您送达）。
其他名称：
  • HPN-100
  • 拉维奇
  • GT4P
  • 甘油三（4-苯基丁酸）

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
入学后第3个月的平均血液氨水水平。
大体时间：第3个月
入学后第3个月血液氨水的平均水平。
第3个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
平均血液水平
大体时间：基线，第1个月，第6个月，此后每6个月（1 - 5年）
基线时期，第1个月，第6个月以及此后每6个月（1 - 5年）的血液氨水水平的平均水平
基线，第1个月，第6个月，此后每6个月（1 - 5年）
最大血液水平
大体时间：基线，第1个月，第3个月，第6个月，此后每6个月（1 - 5年）
基线期间的最大血液氨水平，第1个月，第3个月，第6个月，此后每6个月（1 - 5年）
基线，第1个月，第3个月，第6个月，此后每6个月（1 - 5年）
炎性危机的频率
大体时间：基线，第1个月，第3个月，第6个月，此后每6个月（1 - 5年）
基线时期，第1个月，第3个月，第6个月以及此后每6个月（1 - 5年）的高摩管菌危机的频率
基线，第1个月，第3个月，第6个月，此后每6个月（1 - 5年）
高度
大体时间：基线，第1个月，第3个月，第6个月，此后每6个月（1 - 5年）。
根据7岁以下儿童的增长标准（WS/T 423-2022）（WS/T 423-2022）的增长标准（儿童和青少年的标准），儿童和订婚者（WS NISTER STARCE a ISS a ISS a ISS a ISS a ISS（WS 423-220），在0-18岁儿童中的身高变化，以及每个年龄段的上层，中，中，中，中，中，中等和下类别的体重比例。中华人民共和国。
基线，第1个月，第3个月，第6个月，此后每6个月（1 - 5年）。
重量
大体时间：基线，第1个月，第3个月，第6个月，此后每6个月（1 - 5年）
根据中国人民共和国国家卫生委员会（WS/T 423-2022），根据7岁年龄段的上层，中，中，中间，中间，中间，中间，中间，中间，中间，中间，中间和下类别的体重的变化，以及每个年龄段的上层，中，中，中，中间，中等和下类别的比例（WS/T 423-2022）。
基线，第1个月，第3个月，第6个月，此后每6个月（1 - 5年）
头围
大体时间：基线，第1个月，第3个月，第6个月，此后每6个月（1 - 5年）
根据中国人民共和国国家卫生委员会（National Health Sealth Commission）发行的增长标准（WS/T 423--20222）。
基线，第1个月，第3个月，第6个月，此后每6个月（1 - 5年）
剂量调整变化
大体时间：基线，第1个月，第3个月，第6个月，此后每6个月（1 - 5年）
在整个研究中
基线，第1个月，第3个月，第6个月，此后每6个月（1 - 5年）
平均新生儿行为神经系统评估评分：行为能力，被动肌肉张力，主动肌肉张力，原始反射和一般评估
大体时间：第6个月，此后每年（1 - 5年）
新生儿神经系统评估（NBNA）量表用于至少2个月大的新生参与者，由20个项目组成，最高分40分。 NBNA的总得分源自行为能力（6个项目），被动肌肉张力（4个项目），主动肌肉张力（4个项目），原始反射（3个项目）和一般评估（3项）的分数的累积总和（3个项目），这些评估是根据临床实践中的受试者实际上完成的。 总分大于37被认为是正常的，而评分小于或等于37被认为是异常的。
第6个月，此后每年（1 - 5年）
婴儿发育分数的平均贝利量表：心理尺度，运动量表
大体时间：第6个月，此后每年（1 - 5年）
婴儿发育的Bayley量表用于婴儿参与者的年龄范围从2个月到30个月不等，包括244个行为项目，其中包括163个精神量表和运动量表上的81个项目。 根据年龄段的年龄组，每个婴儿在心理和运动量表上的分数以100的平均值和16个标准偏差转换为标准分数，从而计算精神发展指数（MDI）和精神运动发展指数（PDI）。 根据临床实践中的受试者实际上已经完成了根据量表收集的MDI和PDI的总得分，少于70表示发育延迟，70-79表示边缘状态，80-89表示较低的平均水平，90-109表示平均水平为110-119，表示较高的平均水平，较高的平均表明较高的平均水平较高，并且表明较高或表明得分非常高或130。
第6个月，此后每年（1 - 5年）
平均Gesell发育诊断量表得分
大体时间：第6个月，此后每年（1 - 5年）
Gesell发育诊断量表评估的评估用于年龄范围从30个月到6岁不等的参与者，其中包括五个领域：总体运动技能，精细运动技能，适应性行为，语言和个人社会行为。 根据正常行为模式的标准确定观察到的行为模式，并以年龄的方式表达。 然后将这个年龄与计算发育商（DQ）的实际年龄进行比较，即DQ =发育年龄 /实际年龄×100，并且DQ的值是根据量表在临床实践中实际完成的。 神经系统的DQ为85或以上是正常的，在75至85之间的DQ（包括75但不包括85）表示神经系统障碍的边界水平，而DQ低于75表示神经系统损害。
第6个月，此后每年（1 - 5年）
平均韦克斯勒学前班和智力分数的初级规模：言语智能商，表演智能商
大体时间：第6个月，此后每年（1 - 5年）
中国 - 韦希斯勒学前班和智力的初级尺度（C -WYCSI）用于年龄在4至6岁之间的儿童参与者。 言语智能商（VIQ）测试包括五个子测验：信息，图片词汇，算术，图片理解和理解。 性能智能商（PIQ）测试包括五个子测验：动物孵化，图片完成，迷宫，几何形状和块设计。 从VIQ和PIQ的10个子测验获得的智能商（IQ）得分是完整的智能商（FIQ）。 VIQ，PIQ和FIQ的值是根据量表收集的，实际上是由临床实践中的受试者完成的。 FIQ分为五个级别：≥130是优越的，116-129高于平均水平，85-115是平均水平，70-84低于平均水平，<70 <70是智力障碍。
第6个月，此后每年（1 - 5年）
儿童分数的平均韦克斯勒情报量表：言语智能商，表演智能商
大体时间：第6个月，此后每年（1 - 5年）
儿童的中文智力量表（C-WISC）用于年龄从7至18岁不等的参与者。 该量表由11个子测验组成。 言语智能商（VIQ）测试包括信息，理解，相似性，算术，数字跨度和词汇。 性能智能商（PIQ）测试包括图片完成，图片布置，块设计，对象组件和编码。 首先，根据考生的测试结果计算原始分数。 然后，检查相应的年龄量表得分系数系数并将其转换为量表得分。 VIQ和PIQ量表得分的总和是完整的智能商（FIQ）得分，根据量表实际上是由受试者在临床实践中实际完成的。 FIQ为≥120的FIQ被归类为高智力，90-119分类为正常智力，分数<90被归类为低智能。
第6个月，此后每年（1 - 5年）

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Tongji Hospital

调查人员

  • 首席研究员：Xiaoping Luo, M.D.、Tongji Hospital

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2025年12月9日

初级完成 (估计的)

2026年9月1日

研究完成 (估计的)

2031年7月1日

研究注册日期

首次提交

2025年3月10日

首先提交符合 QC 标准的

2025年3月30日

首次发布 (实际的)

2025年4月1日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年4月27日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年4月23日

最后验证

2026年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • WH002A401

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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