Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En klinisk studie av glyserolfenylbutyrat hos kinesiske pasienter med ureasyklusforstyrrelser

23. april 2026 oppdatert av: Xiaoping Luo, Tongji Hospital

En enkeltarm, prospektiv, multisenters klinisk studie av glyserolfenylbutyrat hos kinesiske pasienter med ureasyklusforstyrrelser med ureasyklusforstyrrelser

Ureasyklusforstyrrelser (UCD) er sjeldne sykdommer i Kina, vil føre til høy dødelighet og funksjonshemming, som krever langvarig behandling på grunn av de tilbakevendende symptomene. Denne multi-sentrum, prospektive, enarmer-studien ble designet for å vurdere effektiviteten og sikkerheten til glyserolfenylbutyrat for kinesiske pediatriske pasienter med UCD, for å gi de ekstra referanser og behandlingsalternativene for kinesiske UCD-pasienter, og forbedre den kliniske behandlingen av UCD i Kina. Denne studien observerer primært pasienter med UCD som har langvarig behandling med glycerylfenylbutyrat, den totale planlagte observasjonsperioden er 5 år.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Varigheten av behandlingen med GPB i denne studien var 5 år. Førti deltakere i alderen 0-18 år med en diagnose av UCD, inkludert karbamoylfosfatsyntetase I-mangel, ornitin karbamoyltransferase-mangel, citrullinemi type I, Arinosudoms og arinemi-hopernemi-hopernemi-hopernemi-hopernemia-hopernemia-hopernemia-homer. og har ikke brukt glyserolfenylbutyrat i løpet av de tre foregående månedene (inkludert 3 måneder) ble registrert. Deltakerne bør returnere til klinikkbesøk etter 1 måned og 3 måneder etter påmelding. De ble spurt om eventuelle bivirkninger (AE), doseringsendring av studiemedisinen eller hyperammonemiske kriser (HAC) som skjedde siden forrige besøk, og blodprøver ble samlet for analyse av ammoniakk og biokjemi i blodet. Deretter vil den detaljerte informasjonen om AE -er, doseringsendring av studiemedisinen, HAC -er og data om ammoniakk, rutinemessige kliniske laboratoriesikkerhetstester og nevrokognitive resultater som faktisk er fullført i den kliniske praksisen til pasientene, samles hver 6. måned til 5 år. Høyde, vekt- og/eller hodeomkretsdata ble også samlet inn ved hvert besøk. Vurderingene vil bli utført etter 1, 3 og 6 måneder, og deretter på halvårlig basis. Evalueringen av ammoniakknivåer, hyppighet av HAC -er, dosering av studiemedisinen, AE -er, alvorlige AE -er og samtidig medisiner ble inkludert. De nevrokognitive resultatene, veksten og utviklingen av deltakerne ville bli beskrevet på slutten.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

40

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Kina
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, Kina, 100034
        • Rekruttering
        • Peking University First Hospital
        • Ta kontakt med:
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kina, 510000
        • Rekruttering
        • Guangzhou Women and Children's Medical Center
        • Ta kontakt med:
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Kina, 430030
        • Rekruttering
        • Tongji Hosipital
        • Ta kontakt med:
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Kina, 200092
        • Rekruttering
        • Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
        • Ta kontakt med:
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Kina
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Long term treatment for pediatric patients with UCD, aged 0-18 years, who cannot be managed with protein restriction and/or amino acid supplementation alone, including carbamoyl phosphate synthetase I deficiency, ornithine carbamoyltransferase deficiency, citrullinemia type I, argininosuccinic aciduria, argininemia, and Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrom.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  1. Mann eller kvinne i alderen 0-18 år;
  2. Emne og/eller fagets juridisk autoriserte representant som er villig til å følge det terapeutiske regimet, kostholdsstyring og besøksplan for studien, og frivillig signerer informert samtykkeskjema;
  3. Patients with the following subtypes of UCD: Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency, Ornithine translocase deficiency, citrullinemia type I, argininosuccinic aciduria, argininemia, and hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome;
  4. Pasienter planla å bruke glyserolfenylbutyrat som ikke har brukt det de siste tre månedene (inkludert på 3 måneder);
  5. Menn med fruktbarhet og kvinner med fødselspotensial (med menstruasjon) som er villige til å ta effektive prevensjonstiltak i løpet av perioden fra datoen for å signere det informerte samtykket til 1 måneder etter den siste dosen av studiemedisinen, for eksempel abstinens, kondomer, intra-utmerket prevensjonsanordninger og dobbeltbarriere-metoder (som kondens + prevensjons-prevensjonsanordninger. Resultatene fra graviditetstest må være negative for kvinner i fertil alder innen ≤ 7 dager før den første administrasjonen av studiemedisinen.

Eksklusjonskriterier:

  1. Overfølsomhet for hvilken som helst av den aktive ingrediensen, inkludert fenylbutyrat (PBA), fenylacetatsyre (PAA) og fenylacetylglutamin (Pagn), eller hjelpestoffer;
  2. Bruk av et hvilket som helst medikament som er kjent for å påvirke nyreklarering (for eksempel probenecid) eller øke proteinkatabolismen (for eksempel kortikosteroider) eller andre medisiner som er kjent for å øke blod ammoniakknivåer (for eksempel valproat) innen 24 timer før den første administrasjonen;
  3. Bruk av annet nitrogen-scavenging-middel samtidig etter påmelding, for eksempel natriumfenylbutyrat og natriumbenzoat;
  4. Gravide eller ammende kvinner.
  5. Andre grunner, etter etterforskerens mening, som kan påvirke pasientens etterlevelse og sikkerhet i å delta i studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Glycerol fenylbutyratkohort
Glyserolfenylbutyrat ble brukt.
Legemiddel: Glyserol fenylbutyrat oral væske

Administrasjon og dosering: Den anbefalte totale daglige dosen av glyserolfenylbutyrat beregnes basert på pasientens kroppsoverflateareal, fra 4,5 ml/m2/d til 11,2 ml/m2/d:

  1. Anbefalt innledende dose i fenylbutyrat-naive pasienter

    • Pasienter med kroppsoverflate (BSA) <1,3 m2: 8,5 ml/m2/dag
    • Pasienter med kroppsoverflate (BSA) ≥ 1,3 m2: 7 ml/m2/dag
  2. Opprinnelig dose for pasienter som bytter fra natriumfenylbutyrat til glyserolfenylbutyrat: Total daglig dose glyserolfenylbutyrat (ml) = Total daglig dose natriumfenylbutyratet til seks) ×.
Andre navn:
  • HPN-100
  • RAVICTI
  • GT4P
  • Glyceryl tri- (4-fenylbutyrat)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Gjennomsnittlig ammoniakknivå i blodet på måned 3 etter påmelding.
Tidsramme: Måneder 3
Gjennomsnittet av ammoniakknivåer i blodet på måneder 3 etter påmelding.
Måneder 3

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Gjennomsnittlig blod ammoniakknivåer
Tidsramme: Baseline, måned 1, måned 6, og hver 6. måned deretter (1-5 år)
Gjennomsnittet av ammoniakknivåer i blodet ved baseline, måned 1, måned 6, og hver 6. måned deretter (1-5 år)
Baseline, måned 1, måned 6, og hver 6. måned deretter (1-5 år)
Maksimums ammoniakknivåer
Tidsramme: Baseline, måned 1, måned 3, måned 6, og hver 6. måned deretter (1-5 år)
Maksimums ammoniakknivåer i blodet ved baseline, måned 1, måned 3, måned 6, og hver 6. måned deretter (1-5 år)
Baseline, måned 1, måned 3, måned 6, og hver 6. måned deretter (1-5 år)
Hyppigheten av hyperammonaemisk krise
Tidsramme: Baseline, måned 1, måned 3, måned 6, og hver 6. måned deretter (1-5 år)
Hyppigheten av hyperammonaemisk krise ved baseline, måned 1, måned 3, måned 6, og hver 6. måned deretter (1-5 år)
Baseline, måned 1, måned 3, måned 6, og hver 6. måned deretter (1-5 år)
Høyde
Tidsramme: Baseline, måned 1, måned 3, måned 6, og hver 6. måned deretter (1-5 år).
Høydenes endring til grunnlinjen hos barn i alderen 0-18 år, og andelen av vekten i øvre, øvre midt, midtre, nedre midt og nedre kategorier for hver aldersgruppe, i henhold til vekststandardene for barn under 7 år (WS/T 423-2022) og standard for høydnivå-2010 Folkets republikk i Kina.
Baseline, måned 1, måned 3, måned 6, og hver 6. måned deretter (1-5 år).
Vekt
Tidsramme: Baseline, måned 1, måned 3, måned 6, og hver 6. måned deretter (1-5 år)
Vektendringen til grunnlinjen hos barn i alderen 0-7 år, og andelen av vekt i øvre, øvre midt, midtre, nedre midt og lavere kategorier for hver aldersgruppe, i henhold til vekststandardene for barn under 7 år utstedt av National Health Commission of the People's Republic of China (WS/T 423-2022).
Baseline, måned 1, måned 3, måned 6, og hver 6. måned deretter (1-5 år)
Hodeomkrets
Tidsramme: Baseline, måned 1, måned 3, måned 6, og hver 6. måned deretter (1-5 år)
Endringen av hodeomkrets til grunnlinjen hos barn i alderen 0-3 år, og andelen av hodeomkrets i øvre, øvre midt, midtre, nedre midt og lavere kategorier for hver aldersgruppe, i henhold til vekststandardene for barn under 7 år utstedt av National Health Commission of the People's Republic of China (WS/T 423-2022).
Baseline, måned 1, måned 3, måned 6, og hver 6. måned deretter (1-5 år)
Dosejusteringsendringer
Tidsramme: Baseline, måned 1, måned 3, måned 6, og hver 6. måned deretter (1-5 år)
Endringene av dosejustering i glyserolfenylbutyrat gjennom hele studien
Baseline, måned 1, måned 3, måned 6, og hver 6. måned deretter (1-5 år)
Gjennomsnittlig neonatal atferdsmessig nevrologisk vurderingspoeng: atferdsevne, passiv muskeltonus, aktiv muskeltonus, primitive reflekser og generell vurdering
Tidsramme: Måned 6, hvert år deretter (1-5 år)
Den nyfødte atferdsmessige nevrologiske vurderingen (NBNA) -skalaen ble brukt for nyfødte deltakere som var minst 2 måneders alder, bestående av 20 elementer, med en maksimal poengsum på 40 poeng. Den totale score for NBNA er avledet fra den kumulative summen av score oppnådd i atferdsevne (6 elementer), passiv muskeltone (4 elementer), aktiv muskelton (4 elementer), primitive reflekser (3 elementer) og generell vurdering (3 elementer), som er samlet i henhold til skalaene, er faktisk fullført av emnet i klinisk. Den totale score større enn 37 anses som normal, mens en poengsum mindre enn eller lik 37 anses som unormal.
Måned 6, hvert år deretter (1-5 år)
Gjennomsnittlig Bayley -skala av spedbarnsutviklingspoeng: Mental skala, motorskala
Tidsramme: Måned 6, hvert år deretter (1-5 år)
Bayley -skalaen for spedbarnsutvikling ble brukt for spedbarnsdeltakere hvis alder varierer fra 2 måneder til 30 måneder, bestående av 244 atferdsartikler, inkludert 163 elementer i den mentale skalaen og 81 elementer på motorskalaen. Resultatene til hvert spedbarn på mentale og motoriske skalaer blir konvertert til standard score med et gjennomsnitt på 100 og et standardavvik på 16 i henhold til aldersgrupper, og dermed beregner Mental Development Index (MDI) og Psychomotor Development Index (PDI). En total poengsum for MDI og PDI, som er samlet i henhold til skalaene, er faktisk fullført av forsøkspersonene i klinisk praksis, er mindre enn 70 indikerer utviklingsforsinkelse, indikerer en grensetilstand.
Måned 6, hvert år deretter (1-5 år)
Gjennomsnittlig Gesell utviklingsdiagnoseskala score
Tidsramme: Måned 6, hvert år deretter (1-5 år)
Vurderingen for Gesell Developmental Diagnosis Scale Score ble brukt for deltakere hvis aldre varierer fra 30 måneder til 6 år, inkludert fem områder: grove motoriske ferdigheter, fine motoriske ferdigheter, adaptiv atferd, språk og personlig sosial atferd. De observerte atferdsmønstrene identifiseres basert på standarden for normale atferdsmønstre og uttrykkes i form av alder. Denne alderen blir deretter sammenlignet med den faktiske alderen for å beregne utviklingskvotienten (DQ), som er DQ = utviklingsalder / faktisk alder × 100, og verdiene til DQ blir samlet inn i henhold til skalaene er faktisk fullført av forsøkspersonene i den kliniske praksisen. En DQ på 85 eller over anses som normal for nervesystemet, en DQ mellom 75 og 85 (inkludert 75, men eksklusivt på 85), indikerer et grensenivå av nedsatt nervesystem, og en DQ under 75 indikerer nervesystemskader.
Måned 6, hvert år deretter (1-5 år)
Gjennomsnittlig Wechsler førskole og primær skala av intelligenspoeng: den verbale intelligensskvotienten, ytelsesinformasjonskvotienten
Tidsramme: Måned 6, hvert år deretter (1-5 år)
Kineserne - Wechsler førskole og primærskala av intelligens (C - WYCSI) ble brukt for barnedeltakere hvis aldre varierer fra 4 til 6 år. Verbal Intelligence Quotient (VIQ) -testen inkluderer fem underprøver: informasjon, bilde ordforråd, aritmetikk, bildeforståelse og forståelse. Performance Intelligence Quotient (PIQ) -testen inkluderer fem underprøver: dyrehatching, fullføring av bilder, labyrinter, geometriske former og blokkeringsdesign. Intelligence Quotient (IQ) -poeng oppnådd fra de 10 subtestene til VIQ og PIQ er den fulle etterretningskvotienten (FIQ). Verdiene for VIQ, PIQ og FIQ blir samlet i henhold til skalaene faktisk er fullført av forsøkspersonene i den kliniske praksisen. FIQ er delt inn i fem nivåer: ≥130 er overlegen, 116 - 129 er over gjennomsnittet, 85 - 115 er gjennomsnittlig, 70 - 84 er under gjennomsnittet, og <70 er intellektuell funksjonshemming.
Måned 6, hvert år deretter (1-5 år)
Mean Wechsler Intelligence Scale for Children Score: The Verbal Intelligence Quotient, The Performance Intelligence Quotient
Tidsramme: Måned 6, hvert år deretter (1-5 år)
Den kinesiske Wechsler Intelligence Scale of Children (C-WISC） ble brukt for deltakere hvis alder varierer fra 7 til 18 år. Denne skalaen består av 11 underprøver. Verbal Intelligence Quotient (VIQ) -testen inkluderer informasjon, forståelse, likheter, aritmetikk, sifferespenn og ordforråd. Performance Intelligence Quotient (PIQ) -testen inkluderer fullføring av bilder, bildearrangement, blokkering, objektmontering og koding. For det første beregnes rå poengsum basert på testresultatene fra eksaminanten. Deretter blir den tilsvarende aldersspesifikke skala-score-koeffisienten sjekket og konvertert til en skala-poengsum. Summen av VIQ- og PIQ -skalaen er full etterretningskvotient (FIQ) -poeng, som er samlet i henhold til skalaene, faktisk er fullført av forsøkspersonene i den kliniske praksisen. En FIQ på ≥120 er klassifisert som høy intelligens, 90-119 er klassifisert som normal intelligens, og en poengsum <90 er klassifisert som lav intelligens.
Måned 6, hvert år deretter (1-5 år)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Tongji Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Xiaoping Luo, M.D., Tongji Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

9. desember 2025

Primær fullføring (Antatt)

1. september 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. juli 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. mars 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. mars 2025

Først lagt ut (Faktiske)

1. april 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

27. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • WH002A401

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere