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Uno studio clinico sul glicerolo fenilbutirrato nei pazienti cinesi con disturbi del ciclo dell'urea

23 aprile 2026 aggiornato da: Xiaoping Luo, Tongji Hospital

Uno studio clinico post-mercato multistrato, prospettico, multicentrico, sul glicerolo fenilbutirrato nei pazienti cinesi con disturbi del ciclo dell'urea

I disturbi del ciclo dell'urea (UCD) sono malattie rare in Cina, porterebbero ad un'elevata mortalità e disabilità, che richiedono una gestione a lungo termine a causa dei sintomi ricorrenti. Questo studio multicentrico, prospettico e singolo è stato progettato per valutare l'efficacia e la sicurezza del fenilbutirrato di glicerolo per i pazienti pediatrici cinesi con UCD, per fornire riferimenti aggiuntivi e opzioni di trattamento per i pazienti con UCD cinese e migliorare la gestione clinica dell'UCD in Cina. Questo studio osserva principalmente pazienti con UCD che sono in trattamento a lungo termine con fenilbutirrato di gliceril, il periodo di osservazione pianificato totale è di 5 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La durata del trattamento con GPB in questo studio è stata di 5 anni. Forty participants aged 0-18 years with a diagnosis of UCD, including carbamoyl phosphate synthetase I deficiency, ornithine carbamoyltransferase deficiency, citrullinemia type I, argininosuccinic aciduria, argininemia, or hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome, and who plan to use and have Non sono stati iscritti il ​​glicerolo fenilbutirrato nei precedenti 3 mesi (di cui 3 mesi). I partecipanti dovrebbero tornare alle visite della clinica a 1 mese e 3 mesi dopo l'iscrizione. Sono stati interrogati su eventuali eventi avversi (eventi avversi), cambiamento di dosaggio del farmaco di studio o crisi iperammonemiche (HAC) che si sono verificati dall'ultima visita e sono stati raccolti campioni di sangue per l'analisi dell'ammoniaca e della biochimica del sangue. Quindi le informazioni dettagliate su eventi avversi, il cambiamento di dosaggio del farmaco dello studio, gli HAC e i dati sull'ammoniaca, i test di sicurezza clinica di routine e gli esiti neurocognitivi che sono stati effettivamente completati nella pratica clinica dei pazienti saranno raccolti ogni 6 mesi fino a 5 anni. I dati sulla circonferenza di altezza, peso e/o testa sono stati raccolti anche ad ogni visita. Le valutazioni verrebbero condotte a 1, 3 e 6 mesi e successivamente su base semestrale. Sono stati inclusi la valutazione dei livelli di ammoniaca, la frequenza degli HAC, il dosaggio del farmaco di studio, eventi avversi, eventi avversi gravi e farmaci concomitanti. Alla fine i risultati neurocognitivi, la crescita e lo sviluppo dei partecipanti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Cina
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, Cina, 100034
        • Reclutamento
        • Peking University First Hospital
        • Contatto:
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Cina, 510000
        • Reclutamento
        • Guangzhou Women And Children's Medical Center
        • Contatto:
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Cina, 430030
        • Reclutamento
        • Tongji Hosipital
        • Contatto:
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Cina, 200092
        • Reclutamento
        • Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
        • Contatto:
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Cina
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Trattamento a lungo termine per pazienti pediatrici con UCD, di età compresa tra 0 e 18 anni, che non possono essere gestiti con restrizione proteica e/o supplementazione di aminoacidi da solo, tra cui la carenza di carbamoil fosfato sintetasi I, carenza di carbamoiltransferasi, citrullinemia di tipo I, argininosuccuria, argininemia e argininemia e argininemia e l'Argininemia e Iperornitinemia-iperammonemone-homocitrullinuria (HHH) Sindrome.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  1. Maschio o femmina di età compresa tra 0 e 18 anni;
  2. Rappresentante legalmente autorizzato da soggetto e/o soggetto disposto a seguire il regime terapeutico, la gestione dietetica e il piano di visita dello studio e la firma volontariamente di consenso informato;
  3. Pazienti con i seguenti sottotipi di UCD: carenza di carbamoil fosfato sintetasi I, carenza di ornitina translocase, citrullinemia di tipo I, aciduria arginosuccinica, argininemia e iperornitinemia-homocitrullinuria (HHH) sindrome;
  4. I pazienti hanno pianificato di utilizzare fenilbutirrato di glicerolo che non lo hanno usato negli ultimi 3 mesi (incluso al momento di 3 mesi);
  5. Uomini con fertilità e donne di potenziale di gravidanza (con mestruazioni) che sono disposti a adottare efficaci misure contraccettive durante il periodo dalla data di firma del consenso informato a 1 mesi dopo l'ultima dose del farmaco di studio, come l'astinenza, i preservativi, i dispositivi contraccettivi intrautututici (come condominio + diafragi contraccettivi). I risultati dei test di gravidanza devono essere negativi per le donne in età fertile entro ≤ 7 giorni prima della somministrazione iniziale del farmaco di studio.

Criteri di esclusione:

  1. Ipersensibilità a qualsiasi ingrediente attivo, tra cui fenilbutirrato (PBA), acido fenilacetato (PAA) e fenilacetil glutammina (PAGN) o eccipienti;
  2. L'uso di qualsiasi farmaco noto per influire significativamente sulla clearance renale (come la probenecide) o l'aumento del catabolismo delle proteine ​​(come i corticosteroidi) o altri farmaci noti per aumentare i livelli di ammoniaca nel sangue (come valproato) entro 24 ore prima della prima somministrazione;
  3. L'uso di altri agenti di scavatore dell'azoto contemporaneamente dopo l'iscrizione, come fenilbutirrato di sodio e benzoato di sodio;
  4. Femmine incinta o allattante.
  5. Altre ragioni, secondo l'opinione dell'investigatore, che possono influire sulla conformità e sulla sicurezza del paziente nella partecipazione allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Coorte di glicerolo fenilbutirrato
È stato utilizzato il glicerolo fenilbutirrato.
Droga: Glicerolo fenilbutirrato liquido orale

Somministrazione e dosaggio: la dose giornaliera totale raccomandata di glicerolo fenilbutirrato viene calcolata in base alla superficie corporea del paziente, che va da 4,5 ml/m2/d a 11,2 ml/m2/d:

  1. Dose iniziale raccomandata nei pazienti naïve al fenilbutirrato

    • Pazienti con superficie corporea (BSA) <1,3 m2: 8,5 ml/m2/giorno
    • Pazienti con superficie corporea (BSA) ≥ 1,3 m2: 7 ml/m2/giorno
  2. Initial dose for patients switching from sodium phenylbutyrate to glycerol phenylbutyrate: Total daily dose of glycerol phenylbutyrate (ml) = total daily dose of sodium phenylbutyrate granules (g) ×0.81 Medication Schedule: The daily total dose should be divided into equal amounts and administered with each meal or feeding (such as three to six times daily).
Altri nomi:
  • HPN-100
  • RAVICTI
  • GT4P
  • Glyceryl Tri- (4-fenilbutirrato)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livelli medi di ammoniaca del sangue al mese 3 dopo l'iscrizione.
Lasso di tempo: mesi 3
La media dei livelli di ammoniaca nel sangue a mesi 3 dopo l'iscrizione.
mesi 3

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livelli medi di ammoniaca del sangue
Lasso di tempo: Baseline, mese 1, mese 6 e ogni 6 mesi dopo (1-5 anni)
La media dei livelli di ammoniaca nel sangue al periodo di base, mese 1, mese 6 e ogni 6 mesi dopo (1-5 anni)
Baseline, mese 1, mese 6 e ogni 6 mesi dopo (1-5 anni)
Livelli massimi di ammoniaca del sangue
Lasso di tempo: Baseline, mese 1, mese 3, mese 6 e ogni 6 mesi dopo (1-5 anni)
I livelli massimi di ammoniaca nel sangue al periodo di base, mese 1, mese 3, mese 6 e ogni 6 mesi dopo (1-5 anni)
Baseline, mese 1, mese 3, mese 6 e ogni 6 mesi dopo (1-5 anni)
Frequenza della crisi iperammonamica
Lasso di tempo: Baseline, mese 1, mese 3, mese 6 e ogni 6 mesi dopo (1-5 anni)
La frequenza della crisi iperammonamica al periodo di basale, mese 1, mese 3, mese 6 e ogni 6 mesi dopo (1-5 anni)
Baseline, mese 1, mese 3, mese 6 e ogni 6 mesi dopo (1-5 anni)
Altezza
Lasso di tempo: Baseline, mese 1, mese 3, mese 6 e ogni 6 mesi dopo (1-5 anni).
Il cambio di altezza verso la linea di base nei bambini di età compresa tra 0 e 18 anni e la proporzione di peso nella parte superiore, superiore, medio, medio, medio-basso e categorie inferiori per ogni fascia d'età, secondo gli standard di crescita per i bambini di età inferiore ai 7 anni (WS/T 423-2022) e lo standard per la classificazione del livello di altezza tra i bambini e le adolescenti di età compresa tra 7 ~ 18 anni (WS/T. Repubblica popolare cinese.
Baseline, mese 1, mese 3, mese 6 e ogni 6 mesi dopo (1-5 anni).
Peso
Lasso di tempo: Baseline, mese 1, mese 3, mese 6 e ogni 6 mesi dopo (1-5 anni)
Il cambiamento di peso verso la linea di base nei bambini di età compresa tra 0 e 7 anni e la proporzione di peso nella parte superiore, superiore, medio, medio, inferiore e basse categorie per ogni fascia d'età, secondo gli standard di crescita per i bambini di età inferiore ai 7 anni emessi dalla Commissione nazionale per la salute della Repubblica popolare di Cina (WS/T 423-2022).
Baseline, mese 1, mese 3, mese 6 e ogni 6 mesi dopo (1-5 anni)
Circonferenza della testa
Lasso di tempo: Baseline, mese 1, mese 3, mese 6 e ogni 6 mesi dopo (1-5 anni)
Il cambiamento della circonferenza della testa rispetto alla base nei bambini di età compresa tra 0 e 3 anni e la proporzione della circonferenza della testa nella parte superiore, superiore, medio, medio-basso e categorie inferiori per ogni fascia di età, secondo gli standard di crescita per i bambini di età inferiore ai 7 anni emessi dalla Commissione nazionale sanitaria della Repubblica popolare della Cina (WS/T 423-222).
Baseline, mese 1, mese 3, mese 6 e ogni 6 mesi dopo (1-5 anni)
Cambiamenti di regolazione della dose
Lasso di tempo: Baseline, mese 1, mese 3, mese 6 e ogni 6 mesi dopo (1-5 anni)
I cambiamenti di regolazione della dose nel glicerolo fenilbutirrato durante lo studio
Baseline, mese 1, mese 3, mese 6 e ogni 6 mesi dopo (1-5 anni)
Punteggi medi di valutazione neurologica comportamentale neonatale: capacità comportamentale, tono muscolare passivo, tono muscolare attivo, riflessi primitivi e valutazione generale
Lasso di tempo: Mese 6, ogni anno successivo (1-5 anni)
La scala della valutazione neurologica comportamentale neonatale (NBNA) è stata utilizzata per i partecipanti neonati che avevano almeno 2 mesi di età, costituiti da 20 elementi, con un punteggio massimo di 40 punti. I punteggi totali dell'NBNA sono derivati ​​dalla somma cumulativa dei punteggi ottenuti in capacità comportamentale (6 articoli), tono muscolare passivo (4 elementi), tono muscolare attivo (4 elementi), riflessi primitivi (3 articoli) e valutazione generale (3 articoli), che sono raccolti in base alle scale sono state effettivamente completate dalle materie nella pratica clinica. I punteggi totali superiori a 37 sono considerati normali, mentre un punteggio inferiore o uguale a 37 è considerato anormale.
Mese 6, ogni anno successivo (1-5 anni)
Scala della scala Bayley dei punteggi di sviluppo infantile: scala mentale, scala motoria
Lasso di tempo: Mese 6, ogni anno successivo (1-5 anni)
La scala dello sviluppo infantile Bayley è stata utilizzata per i partecipanti ai bambini le cui età vanno da 2 mesi a 30 mesi, costituite da 244 articoli comportamentali, tra cui 163 elementi su scala mentale e 81 articoli sulla scala motoria. I punteggi di ciascun bambino sulle scale mentali e motorie vengono convertiti in punteggi standard con una media di 100 e una deviazione standard di 16 in base alle fasce di età, calcolando così l'indice di sviluppo mentale (MDI) e l'indice di sviluppo psicomotorio (PDI). Un punteggio totale di MDI e PDI, che vengono raccolti in base alle scale sono stati effettivamente completati dai soggetti nella pratica clinica, sono inferiori a 70 indicano il ritardo dello sviluppo, 70-79 indicano uno stato borderline, 80-89 indicano una media bassa, 90-109.
Mese 6, ogni anno successivo (1-5 anni)
I punteggi medi della scala di diagnosi dello sviluppo di Gesell
Lasso di tempo: Mese 6, ogni anno successivo (1-5 anni)
La valutazione per i punteggi della scala di diagnosi di sviluppo di Gesell è stata utilizzata per i partecipanti le cui età vanno da 30 mesi a 6 anni, tra cui cinque aree: capacità motorie lorde, capacità motorie, comportamento adattivo, linguaggio e comportamento personale-sociale. I modelli comportamentali osservati sono identificati in base allo standard dei normali modelli comportamentali e sono espressi in termini di età. Questa età viene quindi confrontata con l'età effettiva per calcolare il quoziente di sviluppo (DQ), che è DQ = età dello sviluppo / età effettiva × 100, e i valori di DQ vengono raccolti in base alle scale sono stati effettivamente completati dai soggetti nella pratica clinica. Un DQ di 85 o superiore è considerato normale per il sistema nervoso, un DQ tra 75 e 85 (compreso 75 ma esclusiva di 85) indica un livello borderline di compromissione del sistema nervoso e un DQ inferiore a 75 indica danni al sistema nervoso.
Mese 6, ogni anno successivo (1-5 anni)
Media Wechsler Preschool e scala primaria dei punteggi dell'intelligence: The Verbal Intelligence Quotient, The Performance Intelligence Quotient
Lasso di tempo: Mese 6, ogni anno successivo (1-5 anni)
La scuola materna cinese - Wechsler e la scala primaria di intelligenza (C - WYCSI) è stata utilizzata per i partecipanti ai bambini la cui età vanno da 4 a 6 anni. Il test del quoziente di intelligenza verbale (VIQ) include cinque sottotest: informazioni, vocabolario, aritmetica, comprensione dell'immagine e comprensione. Il test del quoziente di intelligence delle prestazioni (PIQ) include cinque sottotest: cova per animali, completamento dell'immagine, labirinti, forme geometriche e design a blocchi. Il punteggio del quoziente di intelligence (IQ) ottenuto dai 10 sottotest di VIQ e PIQ è il quoziente di intelligence a pieno titolo (FIQ). I valori per VIQ, PIQ e FIQ sono raccolti in base alle scale sono stati effettivamente completati dai soggetti nella pratica clinica. FIQ è diviso in cinque livelli: ≥130 è superiore, 116-129 è superiore alla media, 85 - 115 è media, 70-84 è inferiore alla media e <70 è disabilità intellettiva.
Mese 6, ogni anno successivo (1-5 anni)
Media Wechsler Intelligence Scale for Children Score: The Verbal Intelligence Quotient, The Performance Intelligence Quotient
Lasso di tempo: Mese 6, ogni anno successivo (1-5 anni)
La scala dell'intelligence cinese-Wechsler dei bambini (C-WISC） è stata utilizzata per i partecipanti la cui età vanno da 7 a 18 anni. Questa scala è composta da 11 sottotest. Il test del quoziente di intelligenza verbale (VIQ) include informazioni, comprensione, somiglianze, aritmetica, intervallo di cifre e vocabolario. Il test del quoziente di intelligence delle prestazioni (PIQ) include il completamento dell'immagine, la disposizione dell'immagine, il design del blocco, l'assemblaggio degli oggetti e la codifica. Innanzitutto, il punteggio grezzo viene calcolato in base ai risultati del test dell'esame. Quindi, il coefficiente di punteggio della scala specifico per età corrispondente viene controllato e convertito in un punteggio di scala. La somma dei punteggi in scala VIQ e PIQ è il punteggio Full Intelligence Quotient (FIQ), che vengono raccolti secondo le scale sono stati effettivamente completati dai soggetti nella pratica clinica. Un FIQ di ≥120 è classificato come alta intelligenza, 90-119 è classificato come intelligenza normale e un punteggio <90 è classificato come bassa intelligenza.
Mese 6, ogni anno successivo (1-5 anni)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Tongji Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Xiaoping Luo, M.D., Tongji Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

9 dicembre 2025

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 marzo 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 marzo 2025

Primo Inserito (Effettivo)

1 aprile 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • WH002A401

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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