Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliininen tutkimus glyserolifenyylibutyraatista kiinalaisilla potilailla, joilla on ureasyklihäiriöitä

torstai 23. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Xiaoping Luo, Tongji Hospital

Yhden käden, tulevaisuuden, monikeskeisen glyserolifenyylibutyraatin kliinisen tutkimuksen jälkeinen kliininen tutkimus kiinalaisilla potilailla, joilla on ureasyklihäiriöitä,

Urea-syklin häiriöt (UCD) ovat harvinaisia ​​sairauksia Kiinassa, johtaisi korkeaan kuolleisuuteen ja vammaisuuteen, jotka vaativat pitkäaikaisia ​​hoitoa toistuvien oireiden vuoksi. Tämä monikeskus, mahdollinen, yhden käsivarren tutkimus suunniteltiin arvioimaan glyserolifenyylibutyraatin tehokkuutta ja turvallisuutta Kiinan UCD-potilailla, joilla on UCD-lisäviitteet ja hoitovaihtoehdot Kiinan UCD-potilaille ja parantaa UCD: n kliinistä hoitoa Kiinassa. Tämä tutkimus tarkkailee ensisijaisesti UCD-potilaita, jotka ovat pitkäaikaisessa hoidossa glysyylifenyylibutyraatilla, suunniteltu kokonaismäärä on 5 vuotta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Yksityiskohtainen kuvaus

GPB -hoidon kesto tässä tutkimuksessa oli 5 vuotta. Neljäkymmentä 0-18-vuotiasta osallistujaa diagnoosilla, mukaan lukien karbamoyylifosfaatti-syntetaasi I -puute, ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutos, tyypin I citrullinemia, argininosuccincinecycycyduria, argininemia tai hyperornitinemia-hyperammonemia-homcullinuria (HHH) ja SHO) ja SHO-SHO) ja SHO-SHO) ja SHO-SHO-SHO-SHO-SHO) En ole käyttänyt glyserolifenyylibutyraattia viimeisen 3 kuukauden aikana (mukaan lukien 3 kuukautta). Osallistujien tulisi palata klinikkavierailuihin kuukauden kuluttua ja 3 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen. Heitä kysyttiin kaikista haittavaikutuksista (AES), tutkimuslääkkeen tai hyperammonemisten kriisien annosmuutoksista (HAC), jotka tapahtuivat viimeisen vierailun jälkeen, ja verinäytteet kerättiin ammoniakin ja veren biokemian analysointiin. Sitten yksityiskohtaiset tiedot AES: stä, tutkimuslääkkeen annosmuutoksesta, HAC: t ja tiedot ammoniakista, rutiininomaisista kliinisistä laboratorioturvallisuuskokeista ja neurokognitiivisista tuloksista, jotka on tosiasiallisesti saatu päätökseen potilaiden kliinisessä käytännössä kuuden kuukauden välein viiteen vuoteen. Jokaisessa vierailussa kerättiin myös korkeus-, paino- ja/tai pään ympärystiedot. Arvioinnit suoritetaan 1, 3 ja 6 kuukaudessa ja myöhemmin puolivuosittain. Ammoniakkitasojen arviointi, HAC: n tiheys, tutkimuslääkkeen annos, AES, vakavat AE: t ja samanaikaiset lääkkeet. Osallistujien neurokognitiiviset tulokset, kasvu ja kehitys kuvataan lopussa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

40

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, Kiina, 100034
        • Rekrytointi
        • Peking University First Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kiina, 510000
        • Rekrytointi
        • Guangzhou Women and Children's Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Kiina, 430030
        • Rekrytointi
        • Tongji Hosipital
        • Ottaa yhteyttä:
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Kiina, 200092
        • Rekrytointi
        • Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
        • Ottaa yhteyttä:
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Kiina
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Long term treatment for pediatric patients with UCD, aged 0-18 years, who cannot be managed with protein restriction and/or amino acid supplementation alone, including carbamoyl phosphate synthetase I deficiency, ornithine carbamoyltransferase deficiency, citrullinemia type I, argininosuccinic aciduria, argininemia, and Hyperornitinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) -oireyhtymä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Miehet tai naiset, joiden ikä on 0–18 vuotta;
  2. Aiheen ja/tai aiheen laillisesti valtuutettu edustaja, joka haluaa noudattaa tutkimuksen terapeuttista hoitoa, ruokavalion hallintaa ja vierailua koskevaa suunnitelmaa ja allekirjoittaa vapaaehtoisesti tietoisen suostumuslomakkeen;
  3. Potilaat, joilla on seuraavat UCD: n alatyypit: karbamoyylifosfaatti-syntetaasi I puute, ornitiini-translokaasivaje, tyypin I citrullinemia, argininosukciiniinihappouria, argininemia ja hyperornitinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) oireyhtymä;
  4. Potilaat aikoivat käyttää glyserolifenyylibutyraattia, jotka eivät ole käyttäneet sitä viimeisen 3 kuukauden aikana (mukaan lukien 3 kuukauden aikaan);
  5. Miehet, joilla on hedelmällisyyttä ja naisilla, joilla on hedelmällisyyspotentiaalia (kuukautiset), jotka ovat valmiita toteuttamaan tehokkaita ehkäisymenetelmiä ajanjakson aikana, jolloin tietoisen suostumuksen allekirjoittaminen 1 kuukauteen tutkimuslääkkeen viimeiseen annokseen, kuten pidättäytymiseen, kondomeihin, ulkomaisiin kondepraptiivisiin laitteisiin ja kaksoisvarusteisiin (kuten kondomit + kongressiiviset diapragmit). Raskaustestitulosten on oltava negatiivisia hedelmällisen ikäisten naisilla ≤ 7 päivän kuluessa ennen tutkimuslääkkeen alkuperäistä antamista.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Yliherkkyys mille tahansa aktiiviselle aineelle, mukaan lukien fenyylibutyraatti (PBA), fenyyliasetaatihappo (PAA) ja fenyyliasetyyli glutamiini (PAGN) tai apuaineita;
  2. Kaikkien lääkkeiden käyttö, joiden tiedetään vaikuttavan merkittävästi munuaisten puhdistuma (kuten probenesidi) tai lisäämään proteiinikatabolismia (kuten kortikosteroideja) tai muita lääkkeitä, joiden tiedetään lisäävän veren ammoniakkitasoja (kuten valproaatti) 24 tunnin sisällä ennen ensimmäistä antamista;
  3. Muiden typpihaavotusaineen käyttö samaan aikaan ilmoittautumisen jälkeen, kuten natriumfenyylibutyraatti ja natriumbentsoaatti;
  4. Raskaana tai imettävä naaraat.
  5. Muita syitä tutkijan mielestä, jotka voivat vaikuttaa potilaan noudattamiseen ja turvallisuuteen osallistumisessa tutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Glyserolifenyylibutyraattikohortti
Käytettiin glyserolifenyylibutyraattia.

Annostus ja annos: Glyserolifenyylibutyraatin suositeltu päivittäinen annos lasketaan potilaan kehon pinta -alan perusteella, vaihtelevat välillä 4,5 ml/m2/d - 11,2 ml/m2/d:

  1. Suositeltava alkuannos fenyylibutyraatti-nauhapotilailla

    • Potilaat, joilla on kehon pinta -ala (BSA) <1,3 m2: 8,5 ml/m2/päivä
    • Potilaat, joilla on kehon pinta -ala (BSA) ≥ 1,3 m2: 7 ml/m2/päivä
  2. Alkuannos potilaille, jotka vaihtavat natriumfenyylibutyraatista glyserolifenyylibutyraatiksi: glyserolifenyylibutyraatin (ML) kokonaispäiväinen päivittäinen annos (ML) = Natriumfenyylibutyraattirakeiden päivittäinen päivittäinen annos (G) × 0,81 Lääkitysohjelma: Päivittäinen kokonaisannos on jaettava yhtäläiseen määrään ja annetaan aterian kanssa.
Muut nimet:
  • HPN-100
  • RAVICTI
  • GT4P
  • Glyceryl-tri- (4-fenyylibutyraatti)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Keskimääräiset veren ammoniakkitasot kuukaudessa 3 ilmoittautumisen jälkeen.
Aikaikkuna: kuukaudet 3
Veren ammoniakkitasojen keskiarvo kuukausina 3 ilmoittautumisen jälkeen.
kuukaudet 3

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Keskimääräiset veren ammoniakkitasot
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 1, kuukausi 6 ja sen jälkeen kuuden kuukauden välein (1-5 vuotta)
Veren ammoniakkitasojen keskiarvo lähtötason aikana, kuukausi 1, kuukausi 6 ja joka kuusi kuukautta sen jälkeen (1-5 vuotta)
Perustaso, kuukausi 1, kuukausi 6 ja sen jälkeen kuuden kuukauden välein (1-5 vuotta)
Veren ammoniakkitasot
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 1, kuukausi 3, kuukausi 6 ja kuuden kuukauden välein (1-5 vuotta)
Veren ammoniakkitasot lähtöjaksolla, kuukausi 1, kuukausi 3, kuukausi 6 ja joka kuusi kuukautta sen jälkeen (1-5 vuotta)
Perustaso, kuukausi 1, kuukausi 3, kuukausi 6 ja kuuden kuukauden välein (1-5 vuotta)
Hyperammonaemisen kriisin tiheys
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 1, kuukausi 3, kuukausi 6 ja kuuden kuukauden välein (1-5 vuotta)
Hyperammonaemisen kriisin esiintymistiheys lähtötilanteen aikana, kuukausi 1, kuukausi 3, kuukausi 6 ja joka kuusi kuukautta sen jälkeen (1-5 vuotta)
Perustaso, kuukausi 1, kuukausi 3, kuukausi 6 ja kuuden kuukauden välein (1-5 vuotta)
Korkeus
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 1, kuukausi 3, kuukausi 6 ja kuuden kuukauden välein (1-5 vuotta).
Perustan korkeuden muutos 0–18-vuotiailla lapsilla ja kunkin ikäryhmän ylemmässä, keskimmäisessä, keskimmäisessä, alempana ja alempassa luokassa olevien ylempien keskimmäisten, keskiasteen ja alemman luokan painon osuus alle 7-vuotiaille lapsille (WS/T 423-2022) ja korkeusasteen luokituksen standardi lasten keskuudessa ja nuorten keskuudessa 7 ~ 18-vuotiaita (WS/t 612-2018 itty -tapahtumaa. Kiinan tasavalta.
Perustaso, kuukausi 1, kuukausi 3, kuukausi 6 ja kuuden kuukauden välein (1-5 vuotta).
Paino
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 1, kuukausi 3, kuukausi 6 ja kuuden kuukauden välein (1-5 vuotta)
Painonmuutos lähtötasoon 0–7-vuotiailla lapsilla ja painon osuus ylemmässä, ylemmässä keskiasteessa, keskimmäisessä, alempana ja alhaisemmassa luokassa kunkin ikäryhmän mukaan alle 7-vuotiaille lapsille tarkoitettujen lasten kasvun standardit (WS/T 423-2022).
Perustaso, kuukausi 1, kuukausi 3, kuukausi 6 ja kuuden kuukauden välein (1-5 vuotta)
Pään ympärys
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 1, kuukausi 3, kuukausi 6 ja kuuden kuukauden välein (1-5 vuotta)
Pääympäristön muutos lähtötasoon 0–3-vuotiailla lapsilla ja pää-, ylemmän keskiasteen, keskimmäisen, alemman keskiasteen ja alemman luokan osuus jokaisen ikäryhmän ylemmässä keskiasteessa, keskimäärin, alle 7-vuotiaille lapsille tarkoitettujen lasten kasvun standardien mukaan (WS/T 423-2022).
Perustaso, kuukausi 1, kuukausi 3, kuukausi 6 ja kuuden kuukauden välein (1-5 vuotta)
Annoksen säätömuutokset
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 1, kuukausi 3, kuukausi 6 ja kuuden kuukauden välein (1-5 vuotta)
Annosten säätämisen muutokset glyserolifenyylibutyraatissa koko tutkimuksen ajan
Perustaso, kuukausi 1, kuukausi 3, kuukausi 6 ja kuuden kuukauden välein (1-5 vuotta)
Vastasyntyneiden keskimääräiset käyttäytymisen neurologiset arviointipisteet: käyttäytymiskyky, passiivinen lihaksen sävy, aktiivinen lihaksen sävy, primitiiviset refleksit ja yleinen arviointi
Aikaikkuna: Kuukausi 6, joka vuosi sen jälkeen (1-5 vuotta)
Vastasyntyneen käyttäytymisen neurologisen arvioinnin (NBNA) asteikkoa käytettiin vastasyntyneille osallistujille, jotka olivat vähintään 2 kuukauden ikäisiä, jotka koostuivat 20 tuotteesta, enintään 40 pistettä. NBNA: n kokonaispisteet on johdettu käyttäytymiskyvyn (6 kohdetta), passiivisen lihaksen sävyn (4 kohdetta), aktiivisen lihasäänen (4 kohtaa), primitiivisiä refleksejä (3 kohdetta) ja yleisen arvioinnin (3 kohdetta) kumulatiivisesta summasta, jotka kerätään asteikkojen mukaan, koehenkilöt ovat suorittaneet kliiniset käytännöt. Yli 37: n kokonaispisteitä pidetään normaalina, kun taas pistemäärä tai yhtä suuri kuin 37 pidetään epänormaalina.
Kuukausi 6, joka vuosi sen jälkeen (1-5 vuotta)
Keskimääräinen Bayley -asteikko vastasyntyneiden kehityspisteistä: henkinen mittakaava, moottoriasteikko
Aikaikkuna: Kuukausi 6, joka vuosi sen jälkeen (1-5 vuotta)
Bayley -vastasyntyneiden kehityksen mittakaavaa käytettiin lapsen osallistujille, joiden ikä vaihtelee 2 kuukaudesta 30 kuukauteen, jotka koostuivat 244 käyttäytymiskohteesta, mukaan lukien 163 kohdetta henkisessä mittakaavassa ja 81 tuotetta moottori -asteikolla. Kunkin henkisten ja motoristen asteikkojen jokaisen lapsen pisteet muunnetaan standardipisteiksi, joiden keskiarvo on 100 ja ikäryhmien mukaan 16 keskihajonta, laskemalla siten mielenkehitysindeksi (MDI) ja psykomotorinen kehitysindeksi (PDI). Kokonaispistemäärä MDI: n ja PDI: n, jotka on kerätty asteikkojen mukaisesti, ovat tosiasiallisesti täyttäneet kliinisessä käytännössä, ovat alle 70 osoittaa kehitysviivettä, 70-79 osoittaa rajatilan, 80-89 osoittaa alhaisen keskiarvon, 90-109 osoittaa keskimääräisen, 110-119 osoittaa korkean keskiarvon, 120-129 osoittaa ylivoimaisen ja 130: n pistemäärän tai korkeakoulun.
Kuukausi 6, joka vuosi sen jälkeen (1-5 vuotta)
Keskimääräiset Gesell Developmental Diagnosis Scale -pisteet
Aikaikkuna: Kuukausi 6, joka vuosi sen jälkeen (1-5 vuotta)
Gesell Developmental Diagnosis Scale -pisteiden arviointia käytettiin osallistujille, joiden ikä vaihtelee 30 kuukaudesta 6 vuoteen, mukaan lukien viisi aluetta: brutto-motoriset taidot, hienot motoriset taidot, mukautuva käyttäytyminen, kieli ja henkilökohtainen sosiaalinen käyttäytyminen. Havaitut käyttäytymismallit tunnistetaan normaalien käyttäytymismallien standardin perusteella ja ne ilmaistaan ​​iän suhteen. Tätä ikää verrataan sitten todelliseen ikään kehitysosamäärän (DQ) laskemiseksi, joka on DQ = kehitysikä / todellinen ikä × 100, ja DQ: n arvot kerätään asteikkojen mukaisesti, kun kliiniset käytännöt ovat suorittaneet koehenkilöt. DQ 85: n tai sitä enemmän pidetään normaalina hermostojärjestelmässä, DQ välillä 75 - 85 (mukaan lukien 75, mutta yksinoikeudella 85) osoittaa hermoston heikentymisen rajatason ja alle 75 DQ: n DQ osoittaa hermoston vaurioita.
Kuukausi 6, joka vuosi sen jälkeen (1-5 vuotta)
Keskimääräinen Wechsler -esiopetus ja älykkyyspisteiden ensisijainen asteikko: sanallinen älykkyysosuus, suorituskykyä koskeva osoitus
Aikaikkuna: Kuukausi 6, joka vuosi sen jälkeen (1-5 vuotta)
Kiinan - Wechslerin esiopetusta ja ensisijaista älykkyyden asteikkoa (C - WYCSI) käytettiin lasten osallistujille, joiden ikä oli 4-6 vuotta. Sanallinen älykkyysosaston (VIQ) testi sisältää viisi alatestiä: tiedot, kuvan sanasto, aritmeettinen, kuvan ymmärtäminen ja ymmärtäminen. Performance Intelligence QuoTient (PIQ) -testi sisältää viisi alatestiä: eläinten kuoriutuminen, kuvan valmistuminen, sokkelot, geometriset muodot ja lohkojen suunnittelu. VIQ: n ja PIQ: n 10 alatestistä saatu älykkyysosaston (IQ) pisteet ovat koko älykkyysosaston (FIQ). Kliiniset käytännöt ovat tosiasiallisesti täyttäneet VIQ: n, PIQ: n ja FIQ: n arvot asteikkojen mukaan. FIQ on jaettu viiteen tasoon: ≥130 on parempi, 116 - 129 on keskimääräistä korkeampi, 85 - 115 on keskimäärin, 70 - 84 on keskimäärin ja <70 on kehitysvammaisuus.
Kuukausi 6, joka vuosi sen jälkeen (1-5 vuotta)
Keskimääräinen Wechsler Intelligence Scale for Children pisteet: sanallinen älykkyysosamäärä, suorituskykyä koskeva osoitus
Aikaikkuna: Kuukausi 6, joka vuosi sen jälkeen (1-5 vuotta)
Lasten kiinalaisen wechsler-tiedusteluasteikkoa (C-WISC) käytettiin osallistujille, joiden ikä oli 7-18 vuotta. Tämä asteikko koostuu 11 alatestistä. Sanallinen älykkyysosamäärä (VIQ) -testi sisältää tiedot, ymmärryksen, yhtäläisyydet, aritmeettiset, numeroita ja sanastoa. Performance Intelligence QuoTient (PIQ) -testi sisältää kuvan valmistumisen, kuvajärjestelyn, lohkojen suunnittelun, objektin kokoonpanon ja koodauksen. Ensinnäkin RAW -pisteet lasketaan tutkinnan testitulosten perusteella. Sitten vastaava ikäkohtainen asteikkopistekerroin tarkistetaan ja muunnetaan asteikon pistemääräksi. VIQ- ja PIQ -asteikkojen pistemäärien summa on koko tiedustelupalvelun (FIQ) pisteet, jotka on kerätty asteikkojen mukaan, ovat tosiasiallisesti täyttäneet kliinisessä käytännössä. FIQ ≥120 luokitellaan korkeaksi älykkyydeksi, 90-119 luokitellaan normaaliksi älykkyydeksi ja pisteet <90 luokitellaan alhaiseksi älykkyydeksi.
Kuukausi 6, joka vuosi sen jälkeen (1-5 vuotta)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Tutkijat

  • Päätutkija: Xiaoping Luo, M.D., Tongji Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 9. joulukuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. syyskuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. heinäkuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 10. maaliskuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 30. maaliskuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 1. huhtikuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 27. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 23. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa