自己免疫疾患の遺伝的構造を解読します
背景：
自己免疫疾患は、人々が両親から継承する遺伝子によって引き起こされる可能性があります。 これらの疾患を引き起こす遺伝子の変化は、ヨーロッパとアジアの祖先のある人でよく研究されています。 しかし、一部の病気は、北アメリカと南アメリカ原産の人では異なる行動をとります。 研究者は、これらの人々の間で自己免疫疾患を引き起こす可能性のある遺伝子の変化やその他の要因についてもっと知りたいと思っています。 このプロジェクトはペルーに拠点を置きます。
客観的：
遺伝子の変化がどのようにペルー原産の人々の自己免疫疾患につながる可能性があるかを研究する。
資格：
自己免疫疾患の18歳以上の人々。 これらには、全身性エリテマトーデスが含まれる場合があります。シェーグレン病;強皮症;関節リウマチ;血清陰性脊椎肛門腺症;および全身血管炎。 家族と健康なボランティアも必要です。
デザイン：
参加者は2回の診療所を訪問します。これらは2週間離れています。 クリニックは、リマ、イキトス、およびペルーの他のサイトにあります。
1：参加者は身体検査を受けます。 彼らは彼らの健康上のリスクと習慣についての質問に答えるでしょう。 彼らは血液と尿のサンプルを提供します。
2：参加者は、2番目の血液サンプルと便サンプルを提供します。 彼らは、研究者との最初の臨床検査の結果について話します。
診療所との間の旅行費用が提供されます。 参加者は、訪問ごとに30ドルとおやつを受け取ります。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
まとめ：
この提案の目標は、これらの疾患の健康格差の理解と対処に特に重点を置いて、自己免疫疾患のリスクと特定の表現型の両方における不均一性のゲノム起源を調査することです。 自己免疫疾患、特に全身性エリテマトーデス（SLE）は、より早い年齢で現れ、非ヨーロッパの祖先の個人の臨床結果が悪化しています。 同様に、免疫学的遺伝的変異体は、地理的病原性圧力に基づく微分進化を示します。 SLEの遺伝子座のほぼ13％は、ヒト白血球抗原（HLA）を含まないため、自然選択の兆候を示しています。 したがって、これらの観察結果を理解するには、自己免疫のゲノミクスをグローバルに、非ヨーロッパ人口において調査することが重要です。
診断にはアクセスできない血清学が必要であるため、ペルーの自己免疫疾患の有病率は推定するのが困難ですが、国内に診断されていないまたは未治療のない症例の大部分があると推定されています。 ラテンアメリカと米国で実施されたいくつかの研究は、メスティゾの人口がヨーロッパの集団よりも全身的な関与を伴うより早い年齢でSLEを提示していると報告しています。 自己免疫疾患の分野で実施されたゲノム研究に大きなギャップがあることを認識する必要があり、北アメリカと南アメリカの先住民族の集団に深刻な過小評価を明らかにします。 この重大なニーズに対応して、ペルーとラテンアメリカのさまざまな分野の医師の間で協力が確立され、南アメリカの先住民の自己免疫のゲノムアーキテクチャを研究し、このリスク不足の高リスクの集団で最先端のゲノム研究を実施し、識別性遺伝子の同定に貢献する人口特有の遺伝子多数を評価する可能性があります。 コーディングまたは構造の変更を含む。 私たちは、この以前に実証されていなかった人口のゲノムアーキテクチャを説明するために、ペルー（Amazon、Andes、Coast）のさまざまな地域の集団の最先端のゲノム研究を実施することを提案します。
一般的な目的：
このプロジェクトの一般的な目的は、ゲノム戦略を使用して、ペルー人の代表であるヒト自己免疫疾患の分子基盤を評価することです。 ゲノム研究の多様化は、パーソナライズされた医療に到達し、コミュニティのリーダーや地元の研究者とのコラボレーションを行うには、コミュニティへの参加と個人の関与、トレーニングと教育活動を確保する必要があります。
特定の目的：
特定の目的1：ペルーの先住民集団における自己免疫疾患の遺伝的リスクに関連する遺伝的マーカーを特定する。
特定の目的2：ペルーの自己免疫に関連する環境コンテキストの統合マルチオミクス（ゲノミクス、エピゲノミクス、エキスポソーム）を評価する。
特定の目的3：ペルーの自己免疫がある患者の微生物叢を特徴付ける。
プライマリエンドポイント：
家族性の自己免疫が高い少なくとも20の多重ファミリーの募集と全ゲノムシーケンスの成功。自己免疫疾患の感受性に関連する可能性のある希少または新規の遺伝的変異体の識別と予備的な注釈を可能にします。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Cristina M Lanata, M.D.
- 電話番号：(301) 451-2302
- メール：cristina.lanata@nih.gov
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準：
研究に参加するための基準を満たしている人は誰でも考慮され、参加に対する患者の署名されたインフォームドコンセントを持っている必要があります。
自己免疫疾患診断：
ケース：
- SLE、シェーグレン病、強皮症、リウマチ関節炎、血清陰性の脊椎関節症、および全身性血管炎と診断された患者。
- 18歳以上
コントロール：
- 特定された症例の家族、および無関係な個人。 コントロールは、研究した患者と家族と同じコミュニティからのものであり、同じ年齢と性別です。 自己免疫疾患とアレルギー疾患のスクリーニングが行われます。
- 18歳以上
除外基準：
- 慢性ウイルス性疾患と診断された人々：HIV、C型肝炎またはHTLV-1。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
影響を受ける
自己免疫疾患のある人
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
全ゲノムシーケンス
時間枠：進行中
|
家族性の自己免疫が高い少なくとも20の多重ファミリーの募集と全ゲノムシーケンスの成功。自己免疫疾患の感受性に関連する可能性のある希少または新規の遺伝的変異体の識別と予備的な注釈を可能にします。
|
進行中
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Cristina M Lanata, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 10002412
- 002412-HG
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。