解密自身免疫性疾病的遗传结构
背景：
自身免疫性疾病可能是由人们从父母继承的基因引起的。 导致这些疾病的基因变化已经在欧洲和亚洲祖先的人中进行了很好的研究。 但是，在北美和南美洲原产的人们中，有些疾病的行为有所不同。 研究人员希望更多地了解这些人中可能引起自身免疫性疾病的基因变化和其他因素。 该项目将位于秘鲁。
客观的：
研究基因变化如何导致秘鲁本地人的自身免疫性疾病。
合格：
年龄在18岁及以上的人患有自身免疫性疾病。 这些可能包括全身性红斑狼疮； Sjogren病；硬皮病;类风湿关节炎;血清神经性人类病；和全身血管炎。 还需要家庭成员和健康的志愿者。
设计：
参与者将进行2次诊所访问；这些将相距2周。 该诊所将在利马，伊基托斯和秘鲁的其他地点。
访问1：参与者将进行体格检查。 他们将回答有关其健康风险和习惯的问题。 他们将提供血液和尿液样本。
访问2：参与者将提供第二个血液样本和粪便样本。 他们将与研究人员谈论他们的第一次临床检查的结果。
将提供往返诊所的旅行费用。 参与者每次访问和小吃将获得30美元。
研究概览
地位
条件
详细说明
概括：
该提案的目的是研究自身免疫性疾病的风险和特定表型中异质性的基因组起源，并特别强调理解和解决这些疾病的健康差异。 自身免疫性疾病，尤其是全身性红斑狼疮（SLE），表现在更早的年龄，在非欧洲血统的个体中的临床结果较差。 同样，免疫学遗传变异基于地理致病压力显示出差异进化。 SLE的几乎13％的基因座（不包括人类白细胞抗原（HLA））显示自然选择的迹象。 因此，在全球和非欧洲人群中研究自身免疫的基因组学对于理解这些观察结果至关重要。
秘鲁自身免疫性疾病的患病率很难估计，因为诊断需要无法访问的血清学，但据估计，该国有很大一部分未经诊断或未经治疗的病例。 一些在拉丁美洲和美国进行的研究报告说，混血儿的SLE在更早的时候就会出现，与欧洲人群相比，系统性参与更多。 有必要认识到，在自身免疫性疾病领域进行的基因组研究存在很大的差距，揭示了北美和南美土著人口的严重人数不足。 为了应对这一关键需求，在秘鲁和拉丁美洲不同地区的医师之间建立了合作，以研究南美土著人民自身免疫的基因组建筑，在这种探索不足和高风险的人群中进行了尖端的基因组研究，并评估了对特定人群的遗传变异，并评估了对CASAL CASAL CASAL CASAL CASAL CASAL CASAL CASAL CASAL CASAL的认定。 包括编码或结构变化。 我们建议在秘鲁（亚马逊，安第斯山脉，海岸）的人群中进行最先进的基因组研究，以描述以前未研究的人群中的基因组建筑。
一般目标：
该项目的一般目标是使用基因组策略来评估人类自身免疫性疾病的分子基础，这是秘鲁人群的代表。 基因组研究中的多样化对于与社区领导者和当地研究人员进行合作是必要的，将确保社区参与和个人参与以及培训和教育活动。
特定目标：
具体目标1：确定秘鲁土著人口中与自身免疫性疾病的遗传风险有关的遗传标记。
具体目标2：评估与秘鲁自身免疫相关的环境环境的综合多组学（基因组学，表观基因组学和外有关）。
特定目标3：表征秘鲁自身免疫性患者的微生物组。
主要终点：
成功招募和全基因组测序至少有20个具有高家族性自身免疫负担的多重多重家族，从而可以鉴定和对稀有或新型遗传变异的鉴定和初步注释可能与自身免疫性疾病敏感性有关。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Cristina M Lanata, M.D.
- 电话号码：(301) 451-2302
- 邮箱：cristina.lanata@nih.gov
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
- 纳入标准：
任何符合该研究标准的人都将被考虑，并且必须征得患者的知情同意书才能参与。
自身免疫性疾病诊断：
案件：
- 由美国风湿病学院定义的，被诊断出患有SLE，Sjogren病，硬皮病，类风湿关节炎，脊椎样性脊椎关节炎和全身性血管炎的患者。
- 超过18岁
控件：
- 已识别案件的家庭成员和无关的个人。 控制措施将来自与研究的患者和家庭以及同一年龄和性别的同一社区。 将进行自身免疫性疾病和过敏性疾病的筛查。
- 超过18岁
排除标准：
- 被诊断出患有慢性病毒疾病的人：HIV，丙型肝炎或HTLV-1。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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做作的
患有自身免疫性疾病的人
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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全基因组测序
大体时间：正在进行
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成功招募和全基因组测序至少有20个具有高家族性自身免疫负担的多重多重家族，从而可以鉴定和对稀有或新型遗传变异的鉴定和初步注释可能与自身免疫性疾病敏感性有关。
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正在进行
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Cristina M Lanata, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (估计的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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