자가 면역 질환의 유전자 구조를 해독합니다
배경:
자가 면역 질환은 사람들이 부모로부터 물려받은 유전자로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 질병을 일으키는 유전자 변화는 유럽과 아시아 조상을 가진 사람들에게 잘 연구되었습니다. 그러나 일부 질병은 북아메리카와 남미 출신의 사람들에게는 다르게 행동합니다. 연구원들은이 사람들 사이에서자가 면역 질환을 일으킬 수있는 유전자 변화 및 기타 요인에 대해 더 많이 알고 싶어합니다. 이 프로젝트는 페루에 기반을두고 있습니다.
목적:
유전자 변화가 어떻게 페루 원주민의자가 면역 질환을 유발할 수 있는지 연구하기 위해.
적임:
자가 면역 질환이있는 18 세 이상의 사람들. 여기에는 체계적인 홍반 루푸스가 포함될 수 있습니다. Sjogren 질병; 경화증; 류머티스성 관절염; 혈청 척추 관절 병증; 및 전신 혈관염. 가족과 건강한 자원 봉사자들도 필요합니다.
설계:
참가자는 2 회의 클리닉 방문을 할 것입니다. 이것들은 2 주 간격이 될 것입니다. 클리닉은 리마, 이키 토스 및 페루의 다른 사이트에 있습니다.
방문 1 : 참가자는 신체 검사를받습니다. 그들은 건강 위험과 습관에 대한 질문에 대답 할 것입니다. 그들은 혈액 및 소변 샘플을 제공합니다.
방문 2 : 참가자는 두 번째 혈액 샘플과 대변 샘플을 제공합니다. 그들은 연구원들과의 첫 임상 검사 결과에 대해 이야기 할 것입니다.
클리닉을 오가는 여행 비용이 제공됩니다. 참가자는 방문당 $ 30와 간식을 받게됩니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
요약:
이 제안의 목표는자가 면역 질환의 위험과 특정 표현형 모두에서 이질성의 게놈 기원을 조사하는 것입니다. 이러한 질병의 건강 불균형을 이해하고 해결하는 데 특히 중점을 둡니다. 자가 면역 질환, 특히 전신성 홍 반성 루푸스 (SLE)는 초기에 나타나고 비 유럽 조상의 개인에서 임상 결과가 악화됩니다. 마찬가지로, 면역 학적 유전자 변이체는 지리적 병원성 압력에 기초한 차등 진화를 나타낸다; 인간 백혈구 항원 (HLA)을 포함하지 않고 SLE의 유전자좌의 거의 13 %가 자연 선택의 징후를 보입니다. 따라서 전 세계적으로나 유럽 이외의 인구에서자가 면역의 유전체학을 조사하는 것은 이러한 관찰을 이해하는 데 중요합니다.
페루의자가 면역 질환의 유병률은 추정하기가 어렵습니다. 진단에는 접근 할 수없는 혈청이 필요하지만, 진단되지 않은 또는 치료되지 않은 사례의 비율이 상당 부분이있는 것으로 추정됩니다. 라틴 아메리카와 미국에서 실시 된 일부 연구에 따르면 Mestizo 인구는 유럽 인구보다 더 많은 체계적인 관여로 SLE을 초기에 제시한다고보고합니다. 자가 면역 질환 분야에서 실시 된 게놈 연구에 상당한 차이가 있음을 인식해야하며, 북미와 남미의 원주민 인구에서 심각한 과소 평가가 나타납니다. 이러한 중요한 요구에 부응하여, 페루와 라틴 아메리카의 다른 영역에있는 의사들 사이에 협력이 확립되어 남아메리카 원주민의자가 면역의 게놈 구조를 연구하고,이 탐사 및 고위험 인구에 대한 최첨단 유전체 연구를 수행하고 인구 별 유전자 변이를 평가하여 원인 유전자의 확인에 기여할 수 있습니다. 코딩 또는 구조적 변화를 포함합니다. 우리는 이전에 연구되지 않은이 인구의 게놈 건축물을 설명하기 위해 페루 (아마존, 안데스, 안데스, 해안)의 인구에서 최첨단 게놈 연구를 수행 할 것을 제안합니다.
일반적인 목표 :
이 프로젝트의 일반적인 목표는 게놈 전략을 사용하여 페루 인구를 대표하는 인간자가 면역 질환의 분자 기반을 평가하는 것입니다. 게놈 연구의 다각화는 개인화 된 의약품에 도달하고 지역 사회 지도자와의 협력에 도달하고 지역 연구원과의 협력은 지역 사회 참여 및 개인 참여, 교육 및 교육 활동을 보장 할 것입니다.
특정 목표 :
특정 목표 1 : 페루 원주민 집단에서자가 면역 질환의 유전 적 위험과 관련된 유전자 마커를 식별합니다.
구체적인 목표 2 : 페루의자가 면역과 관련된 환경 맥락의 유전체학, 후성 유전학 및 엑스포 좀을 평가합니다.
특정 목표 3 : 페루에서자가 면역이있는 환자에서 미생물 군집을 특성화합니다.
1 차 종점 :
높은 가족자가 면역 부담이 높은 20 명 이상의 멀티 플렉스 가족의 성공적인 모집 및 전체 게놈 시퀀싱,자가 면역 질환 감수성과 잠재적으로 관련된 희귀 또는 새로운 유전자 변이체의 식별 및 예비 주석을 가능하게합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Cristina M Lanata, M.D.
- 전화번호: (301) 451-2302
- 이메일: cristina.lanata@nih.gov
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준 :
연구에 포함 된 기준을 충족하는 사람은 고려되며 환자의 참여에 대한 사전 동의서가 있어야합니다.
자가 면역 질환 진단 :
사례 :
- 미국 류마티스 대학 분류 기준에 의해 정의 된 SLE, Sjogren 's Disease, 류마티스 관절염, 혈청 혈관 관절염 및 전신 혈관염으로 진단 된 환자.
- 18 세 이상
통제 수단:
- 식별 된 사례 및 관련없는 개인의 가족. 통제는 연구 된 환자와 가족과 같은 지역 사회에서 나온 것과 같은 연령과 성별의 것입니다. 자가 면역 질환 및 알레르기 성 질환에 대한 선별 검사가 수행됩니다.
- 18 세 이상
제외 기준 :
-만성 바이러스 질환으로 진단 된 사람들 : HIV, C 형 간염 또는 HTLV-1.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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체하는
자가 면역 질환이있는 사람
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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전체 게놈 시퀀싱
기간: 전진
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높은 가족자가 면역 부담이 높은 20 명 이상의 멀티 플렉스 가족의 성공적인 모집 및 전체 게놈 시퀀싱,자가 면역 질환 감수성과 잠재적으로 관련된 희귀 또는 새로운 유전자 변이체의 식별 및 예비 주석을 가능하게합니다.
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전진
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Cristina M Lanata, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 10002412
- 002412-HG
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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