シンタキシン結合タンパク質1（STXBP1）脳症の小児患者におけるCAP-002遺伝子療法の臨床試験
シンタキシン結合タンパク質1（STXBP1）脳症症の小児患者に投与されたCAP-002遺伝子治療を単回投与するCAP-002遺伝子治療の安全性、忍容性、および有効性を評価するためのフェーズ1/2A、オープンラベル、マルチセンター、用量エスカレーション試験
この臨床試験の目標は、シンタキシン結合タンパク質1（STXBP1）脳症の子供のCAP-002遺伝子治療の安全性について学ぶことです。 また、CAP-002が発作の有無にかかわらずSTXBP1の子供を治療する際の有効性を示しているかどうかについての情報を提供します。
参加者は、CAP-002の単一の注入を受け、検査と検査のために2年間診療所を定期的に訪問し、介護者によって日記に記録された発作を起こします。
調査の概要
詳細な説明
これは、シンタキシン結合タンパク質＃1（STXBP1）脳麻痺の参加者に投与されたCAP-002の単一の静脈内（IV）用量の安全性、忍容性、および有効性を評価するためのフェーズ1/2A、FIH、オープンラベル、マルチセンター、用量エスカレーション試験です。
この試験では、約12人の参加者が投与されます。 フェーズ1は、2つのコホート（コホート1とコホート2）に分割された約6人の参加者が投与する用量エスカレーションフェーズであり、フェーズ2Aには1用量のコホートがあり、約6人の参加者が投与されます。 フェーズ1の参加者は、各コホートで連続的に投与されます。 フェーズ2Aは、フェーズ1の安全性と忍容性のデータが許容できるとみなされる場合、参加者を同時に投与できるようにします。
参加者は、CAP-002の単一の静脈内注入を受け取り、その後、安全対策、開発、言語、認知、運動能力と行動のベースラインからの変化を測定するための評価、発作日記、構造化された介護者インタビューを2年間追跡します。
研究が完了するか、参加者の最後の訪問で、3年間の安全フォローアップ調査に参加するよう招待されます。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
研究場所
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Colorado
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Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- Colorado Child Health Research Institute
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New York
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New York、New York、アメリカ、10021
- Weill Cornell Medicine
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19146
- Buerger Center for Advanced Pediatric Care, Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- Texas Children's Hospital
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準：
男性または女性、8歳未満から18か月以上。
病原性または病原性STXBP1遺伝子変異の確認を伴うSTXBP1変異による発達脳症の診断があります。
法的に承認された代表者（lar）が、インフォームドコンセントプロセスを完了し、裁判手続きを遵守する意思があり、繰り返し訪問のために旅行できることを望んでいます。
試験入力の少なくとも6週間前に、薬剤レジメン（基礎疾患の兆候と症状を制御するために投与されている場合）で安定しており、CAP-002の投与後少なくとも12週間は安定していると予想されます。
除外基準：
以前の遺伝子治療の歴史;
6か月以内にアンチセンスオリゴヌクレオチド療法による治療。
神経発達障害またはてんかんに寄与することが知られているSTXBP1以外の遺伝子における確認された変異の存在。
科学的厳密さまたは試験結果の解釈を混乱させる有意な非STXBP1関連の中枢神経障害/行動障害が存在する。
未熟児の歴史（妊娠年齢<35週）、低出生体重の歴史（<2.5 kg）および/または有名な成長制限、重大な介入出血、構造脳不足、または先天性心疾患;
コルチコステロイドまたはPPIを含むがこれらに限定されない、免疫抑制または他のプロトコル定義の薬物に対する既知の禁忌。
安全ラボテスト、バイタルサインの臨床的に有意な異常。
研究結果の解釈に影響を与える可能性のある他の病気や薬。
陽性抗カプシド抗体検査結果。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：順次割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：用量レベル1
参加者は、IVを投与したSTXBP1の単回投与を受け取ります
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前脳遺伝子治療
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実験的：線量レベル2
参加者は、IVを投与したSTXBP1の単回投与を受け取ります
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前脳遺伝子治療
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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主な安全
時間枠：2年
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臨床安全臨床検査（血液学、化学、肝機能、および尿検査）、ECG、重要な兆候測定、および身体検査を通じて評価された有害事象および重大な有害事象の発生率
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2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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幼児と幼児の開発のベイリー・スケール - 第4版
時間枠：ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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臨床医のスコア：0〜2;合計スコア：認知0-162;受容0-84;表現力豊かな0-74;ファインモーター0-92;グロスモーター0-116;ハイスコアはより良い結果です
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ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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総モーター機能測定
時間枠：ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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臨床医のスコア：0〜3;合計スコア：0〜264;ハイスコアはより良い結果です
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ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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Peabody Developmental Motor Scales-Third Edition
時間枠：ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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臨床医のスコア：0〜2;ハイスコアはより良い結果です
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ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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STXBP1臨床的重症度評価臨床医
時間枠：ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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臨床医のスコア：0〜100;高いスコアはより悪い結果です
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ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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Vineland適応行動スケール|第3版
時間枠：ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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介護者スコア：0〜2;合計スコア：受容0-78;表現力豊かな0-98、執筆0-76、個人0-110、国内0-60、コミュニティ0-116、対人0-86、プレイとレジャー0-72、対処0-66、ファインモーター0-68;グロスモーター0-86：ハイスコアはより良い結果です
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ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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オブザーバーが報告したコミュニケーション能力
時間枠：ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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介護者のスコア：ノーまたは1回のみ。時々、はい、ほとんど常に。はい、ほとんど常により良い結果です
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ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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感覚プロファイル2
時間枠：ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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介護者スコア：1〜5;合計スコア：0〜625;高いスコアはより悪い結果です
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ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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生活の在庫障害
時間枠：ベースライン、6週目、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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介護者のスコア：決して、めったに、時には、しばしば、非常に頻繁に。非常に多くの場合、より良い結果です
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ベースライン、6週目、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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STXBP1クリニカルな重大度評価 - カレギー
時間枠：ベースライン、4週目、8週目、第12週、4か月目、6か月目、12か月目、18か月目、24か月
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介護者スコア：0〜100;高いスコアはより悪い結果です
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ベースライン、4週目、8週目、第12週、4か月目、6か月目、12か月目、18か月目、24か月
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異常な動作チェックリスト
時間枠：ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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介護者のスコア：0〜3;合計スコア：0-174;高いスコアはより悪い結果です
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ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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子の行動チェックリスト
時間枠：ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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介護者スコア：0〜2;合計行動：0〜224;高いスコアはより悪い結果です
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ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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子供の睡眠習慣
時間枠：ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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介護者スコア：1〜3;高いスコアはより悪い結果です
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ベースライン、6か月目、12か月目、18か月目、24か月目
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発作頻度
時間枠：24か月目でベースラインと毎日
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介護者の評価：発作日記に記録されている発作の経験におけるベースラインからの変化
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24か月目でベースラインと毎日
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協力者と研究者
捜査官
- スタディディレクター：Melanie Brandabur, MD、Capsida Biotherapeutics
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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