Uno studio clinico sulla terapia genica CAP-002 in pazienti pediatrici con encefalopatia proteica 1 (STXBP1 legante la sintassina (STXBP1
Uno studio di fase 1/2A, openter, multicentrico, dose-escalation per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di una singola dose di terapia genica CAP-002 somministrata a pazienti pediatrici con encefalopatia 1 (STXBP1) che legano la sintassina (STXBP1)
L'obiettivo di questa sperimentazione clinica è conoscere la sicurezza della terapia genica CAP-002 nei bambini con encefalopatia proteica 1 (STXBP1) legante la sintassina. Fornirà inoltre informazioni sul fatto che CAP-002 dimostri l'efficacia nel trattamento dei bambini con STXBP1 con e senza convulsioni.
I partecipanti avranno una singola infusione di CAP-002, visiteranno regolarmente la clinica per 2 anni per controlli e test e le convulsioni registrate in un diario dal loro caregiver.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Si tratta di una sperimentazione di fase 1/2A, FIH, apertura aperta, multicentrica, dose-escalation per valutare la sicurezza, la tollerabilità ed efficacia di una singola dose endovenosa (IV) di CAP-002 somministrata ai partecipanti con la proteina n. 1 (STXBP1) emontata da una sintassina.
Circa 12 partecipanti saranno dosati in questo processo. La fase 1 è una fase di escalation della dose che dose circa 6 partecipanti divise in 2 coorti (coorte 1 e coorte 2) mentre la fase 2A avrà 1 dose di coorte e dose circa 6 partecipanti. I partecipanti alla Fase 1 saranno dosati in sequenza in ciascuna coorte. La fase 2A consentirà ai partecipanti di essere dosati contemporaneamente se i dati di sicurezza e tollerabilità dalla fase 1 sono considerati accettabili.
I partecipanti riceveranno una singola infusione endovenosa di CAP-002 e verranno quindi seguiti per 2 anni con misure di sicurezza, valutazioni per misurare i cambiamenti dal basale in sviluppo, linguaggio, cognizione, capacità motorie e comportamenti, un diario convulsivo e interviste strutturate in caregiver.
Al completamento dello studio o all'ultima visita del partecipante, saranno invitati a partecipare a uno studio di follow -up di sicurezza di 3 anni.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Colorado
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Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
- Colorado Child Health Research Institute
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10021
- Weill Cornell Medicine
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19146
- Buerger Center for Advanced Pediatric Care, Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
- Texas Children's Hospital
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
Accetta volontari sani
Descrizione
Criteri di inclusione:
Maschio o femmina, ≥18 mesi a <8 anni;
Ha una diagnosi di encefalopatia evolutiva a causa di una mutazione STXBP1 con conferma di una mutazione del gene STXBP1 patogeno o probabilmente patogeno.
Ha un rappresentante legalmente autorizzato (LAR) disposto e in grado di completare il processo di consenso informato, disposto a rispettare le procedure di prova e in grado di viaggiare per visite ripetute.
È stabile su qualsiasi regime di farmaci (se somministrato per controllare i segni e i sintomi della malattia sottostante) per almeno 6 settimane prima dell'ingresso di prova e si prevede che sia stabile per almeno 12 settimane dopo la somministrazione dopo la capitalizzazione.
Criteri di esclusione:
Storia della terapia genica precedente;
Trattamento con terapia di oligonucleotidi antisenso entro 6 mesi;
Presenza di una mutazione confermata in un gene diverso da STXBP1 che è noto per contribuire a una disabilità o epilessia neurosviluppo;
Ha la presenza di un significativo disturbo nervoso centrale non correlato a STIBP1/disturbo comportamentale che confonderebbe il rigore scientifico o l'interpretazione dei risultati della sperimentazione;
Storia della prematurità (definita come età gestazionale <35 settimane), storia di basso peso alla nascita (<2,5 kg) e/o restrizione di crescita intra-uterina, significativa emorragia interventricolare, deficit cerebrale strutturale o cardiopatia congenita;
Controindicazione nota all'immunosoppressione o altri farmaci definiti dal protocollo, inclusi ma non limitati a corticosteroidi o PPI;
Anomalie clinicamente significative nei test di laboratorio di sicurezza, segni vitali;
Altre malattie o farmaci che possono influire sull'interpretazione dei risultati dello studio;
Risultato positivo del test anticorpale anticorpo anticorpo.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione sequenziale
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Livello di dose 1
I partecipanti riceveranno una singola dose di STXBP1, somministrato IV
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Terapia genica intra-venosa
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Sperimentale: Livello 2 dose
I partecipanti riceveranno una singola dose di STXBP1, somministrato IV
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Terapia genica intra-venosa
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Sicurezza primaria
Lasso di tempo: 2 anni
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Incidenza di eventi avversi e gravi eventi avversi valutati attraverso test di laboratorio di sicurezza clinica (ematologia, chimica, funzione epatica e analisi delle urine), ECG, misurazioni dei segni vitali ed esami fisici
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2 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Bayley Scales of Infant and Toddler Development- Quarta edizione
Lasso di tempo: Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Punteggi del medico: da 0 a 2; Punteggi totali: cognitivo 0-162; Ricettivo 0-84; Espressivo 0-74; Motore fine 0-92; Motore lordo 0-116; Il punteggio alto è un risultato migliore
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Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Misura della funzione motoria lorda
Lasso di tempo: Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Punteggi del medico: da 0 a 3; Punteggio totale: da 0 a 264; Il punteggio alto è un risultato migliore
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Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Peabody Development Motor Scales-Third Edition
Lasso di tempo: Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Punteggi del medico: da 0 a 2; Il punteggio alto è un risultato migliore
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Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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STXBP1-Clinico clinico clinico
Lasso di tempo: Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Punteggi del medico: da 0 a 100; Il punteggio alto è un risultato peggiore
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Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Vineland Adaptive Behaviour Scales | Terza edizione
Lasso di tempo: Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Punteggi di caregiver: da 0 a 2; Punteggi totali: ricettivo 0-78; Espressivo 0-98, scritto 0-76, personale 0-110, domestico 0-60, comunità 0-116, interpersonale 0- 86, gioco e tempo libero 0-72, coping 0-66, motore fine 0- 68; Motore lordo 0-86: il punteggio alto è un risultato migliore
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Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Capacità di comunicazione riportata da osservatore
Lasso di tempo: Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Punteggi in caregiver: no o solo una volta; A volte, sì, quasi sempre; Sì, quasi sempre è un risultato migliore
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Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Profilo sensoriale-2
Lasso di tempo: Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Punteggi di caregiver: da 1 a 5; Punteggio totale: da 0 a 625; Il punteggio alto è un risultato peggiore
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Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Disabilità dell'inventario della qualità della vita
Lasso di tempo: Baseline, settimana 6, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Punteggi in caregiver: mai, raramente, a volte, spesso, molto spesso; Molto spesso è un risultato migliore
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Baseline, settimana 6, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Caregiver di valutazione clinica di gravità clinica STXBP1
Lasso di tempo: Baseline, settimana 4, settimana 8, settimana 12, mese 4, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Punteggi di caregiver: da 0 a 100; Il punteggio alto è un risultato peggiore
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Baseline, settimana 4, settimana 8, settimana 12, mese 4, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Elenco di controllo del comportamento aberrante
Lasso di tempo: Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Punteggi di caregiver: da 0 a 3; Punteggio totale: 0-174; Il punteggio alto è un risultato peggiore
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Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Elenco di controllo del comportamento del bambino
Lasso di tempo: Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Punteggi di caregiver: da 0 a 2; Comportamento totale: da 0 a 224; Il punteggio alto è un risultato peggiore
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Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Le abitudini del sonno del bambino
Lasso di tempo: Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Punteggi di caregiver: da 1 a 3; Il punteggio alto è un risultato peggiore
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Basale, mese 6, mese 12, mese 18 e mese 24
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Frequenza convulsiva
Lasso di tempo: Basale e giornaliera anche se il mese 24
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Valutazione del caregiver: cambiamento dal basale nell'esperienza convulsiva come registrato in un diario convulsivo
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Basale e giornaliera anche se il mese 24
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Melanie Brandabur, MD, Capsida Biotherapeutics
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CAP-002-101
- SYNRGY (Altro identificatore: Capsida Biotherapeutics)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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