구문 결합 단백질 1 (STXBP1) 뇌병증이있는 소아 환자에서 CAP-002 유전자 요법의 임상 시험
1/2A, 개방-라벨, 다중 센터, 용량-에스컬레이션 시험은 구문 결합 단백질 1 (STXBP1) 뇌병증을 가진 소아 환자에게 투여 된 단일 용량의 CAP-002 유전자 요법의 안전성, 내약성 및 효능을 평가하기위한 1/2
이 임상 시험의 목표는 구문 결합 단백질 1 (STXBP1) 뇌병증이있는 소아에서 CAP-002 유전자 요법의 안전성에 대해 배우는 것입니다. 또한 CAP-002가 발작의 유무에 관계없이 STXBP1로 어린이를 치료하는 데있어 효능을 나타내는 지에 대한 정보를 제공 할 것입니다.
참가자는 CAP-002를 단일 주입하고, 검진 및 검사를 위해 2 년 동안 정기적으로 클리닉을 방문하고 간병인이 일기에 발작을 기록합니다.
연구 개요
상세 설명
이것은 1/2A, FIH, 오픈-라벨, 다중 센터, 용량-에스컬레이션 시험이며, 단일 정맥 내 (IV) 용량의 CAP-002의 효능을 평가하여 구문 결합 단백질#1 (STXBP1) ENCEPHALOPATHTY +18 개월에서 <8 년 ≥18 개월에 투여하는 CAP-002의 효능을 평가합니다.
이 시험에서 약 12 명의 참가자가 복용됩니다. 1 단계는 약 6 명의 참가자가 2 개의 코호트 (코호트 1 및 코호트 2)로 나뉘어지는 용량 에스컬레이션 단계이며, 2a 상은 1 용량 코호트와 약 6 명의 참가자를 가지게됩니다. 1 단계 참가자는 각 코호트에서 순차적으로 복용됩니다. 2 단계의 안전성 및 내약성 데이터가 허용되는 것으로 간주되면 2A 단계는 참가자를 동시에 동시에 복용 할 수 있습니다.
참가자는 CAP-002의 단일 정맥 주입을받은 다음 2 년 동안 안전 조치, 개발, 언어,인지, 운동 기술 및 행동, 발작 일기 및 구조적 간병인 인터뷰의 기준 변화를 측정하기위한 평가로 2 년 동안 추적됩니다.
연구가 완료되거나 참가자의 최종 방문시 3 년 안전 후속 연구에 참여하도록 초대됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
연구 장소
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- Colorado Child Health Research Institute
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New York
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New York, New York, 미국, 10021
- Weill Cornell Medicine
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19146
- Buerger Center for Advanced Pediatric Care, Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- Texas Children's Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준 :
남성 또는 여성, ≥18 개월에서 8 세 이상;
병원성 또는 가능성이있는 병원성 STXBP1 유전자 돌연변이의 확인과 함께 STXBP1 돌연변이로 인한 발달 뇌병증의 진단이있다.
법적으로 승인 된 대표 (LAR)는 사전 동의 절차를 기꺼이 완료하고, 시험 절차를 기꺼이하고, 반복 방문을 위해 여행 할 수 있습니다.
시험 진입 전 6 주 이상 동안 임의의 약물 요법 (근본 질환의 징후 및 증상을 조절하기 위해 투여되는 경우)에서 안정적이며, CAP-002 투여 후 최소 12 주 동안 안정 될 것으로 예상된다.
제외 기준 :
이전 유전자 요법의 병력;
6 개월 이내에 안티센스 올리고 뉴클레오티드 요법으로 치료;
신경 발달 장애 또는 간질에 기여하는 것으로 알려진 STXBP1 이외의 유전자에서 확인 된 돌연변이의 존재;
시험 결과의 과학적 엄격함이나 해석을 혼란스럽게하는 상당한 비 STXBP1 관련 중추 신경 장애/행동 장애가 있습니다.
미숙아 (임신 연령 <35 주로 정의 됨), 저체중 체중의 병력 (<2.5 kg) 및/또는 자궁 내 성장 제한, 중대한 중재법 출혈, 구조적 뇌 결핍 또는 선천성 심장병;
코르티코 스테로이드 또는 PPI를 포함하되 이에 국한되지 않는 면역 억제 또는 기타 프로토콜 정의 약물에 대한 공지 금기 사항;
안전 실험실 테스트, 활력 징후에서 임상 적으로 유의 한 이상;
연구 결과의 해석에 영향을 줄 수있는 다른 질병 또는 약물;
양성 항-캡시드 항체 검사 결과.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 순차적 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 복용량 수준 1
참가자는 단일 복용량의 STXBP1을 받게됩니다.
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정맥 내 유전자 요법
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실험적: 복용량 수준 2
참가자는 단일 복용량의 STXBP1을 받게됩니다.
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정맥 내 유전자 요법
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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1 차 안전
기간: 2 년
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임상 안전 실험실 검사 (혈액학, 화학, 간 기능 및 소변 검사), ECG, 중요한 부호 측정 및 신체 검사를 통해 평가 된 부작용 및 심각한 부작용의 발생률
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2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유아 및 유아 개발- 제 4 판의 Bayley 규모
기간: 기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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임상의 점수 : 0 ~ 2; 총 점수 :인지 적 0-162; 수용 0-84; 표현 0-74; 미세 모터 0-92; 총 모터 0-116; 높은 점수는 더 나은 결과입니다
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기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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총 모터 기능 측정
기간: 기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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임상의 점수 : 0 ~ 3; 총 점수 : 0 ~ 264; 높은 점수는 더 나은 결과입니다
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기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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Peabody 개발 모터 스케일-세 번째 판
기간: 기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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임상의 점수 : 0 ~ 2; 높은 점수는 더 나은 결과입니다
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기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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STXBP1-Clinical 심각도 평가 클리닉
기간: 기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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임상의 점수 : 0 ~ 100; 높은 점수는 더 나쁜 결과입니다
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기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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Vineland 적응 행동 척도 | 세 번째 판
기간: 기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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간병인 점수 : 0 ~ 2; 총 점수 : 수용 0-78; 표현 0-98, 0-76, 개인 0-110, 국내 0-60, 커뮤니티 0-116, 대인 관계 0-86, 놀이 및 레저 0-72, 대처 0-66, 미세 모터 0-68; 총 모터 0-86 : 높은 점수가 더 나은 결과입니다
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기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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관찰자 가보고 된 의사 소통 능력
기간: 기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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간병인 점수 : 아니요 또는 한 번만; 때로는 거의 항상 그렇습니다. 예, 거의 항상 더 나은 결과입니다
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기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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감각 프로파일 -2
기간: 기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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간병인 점수 : 1 ~ 5; 총 점수 : 0 ~ 625; 높은 점수는 더 나쁜 결과입니다
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기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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삶의 질 인벤토리 불가능 성
기간: 기준선, 6 주, 월 6 일, 월 12 월, 18 개월 18 및 월 24
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간병인 점수 : 절대로, 드물게, 때로는, 종종 종종 자주; 매우 종종 더 나은 결과입니다
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기준선, 6 주, 월 6 일, 월 12 월, 18 개월 18 및 월 24
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STXBP1-CLINICAL CENVERITY 평가 관리자
기간: 기준선, 주 4 주, 8 주, 12 주, 4 월 4 일, 월 6 일, 월 12 개월, 18 및 월 24 월 24 일
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간병인 점수 : 0 ~ 100; 높은 점수는 더 나쁜 결과입니다
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기준선, 주 4 주, 8 주, 12 주, 4 월 4 일, 월 6 일, 월 12 개월, 18 및 월 24 월 24 일
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비정상적인 행동 체크리스트
기간: 기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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간병인 점수 : 0 ~ 3; 총 점수 : 0-174; 높은 점수는 더 나쁜 결과입니다
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기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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아동 행동 점검표
기간: 기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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간병인 점수 : 0 ~ 2; 총 행동 : 0 ~ 224; 높은 점수는 더 나쁜 결과입니다
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기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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아이의 수면 습관
기간: 기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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간병인 점수 : 1 ~ 3; 높은 점수는 더 나쁜 결과입니다
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기준선, 월 6 일, 월 12 일, 월 18 일 및 월 24 월 24 일
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발작 주파수
기간: 기준선 및 매일 24 개월
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간병인 평가 : 발작 일기에 기록 된 발작 경험의 기준선에서 변화
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기준선 및 매일 24 개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Melanie Brandabur, MD, Capsida Biotherapeutics
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
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