CAP-002基因疗法的临床试验在儿科患者的义大素结合蛋白1（STXBP1）脑病中
一项1/2a，开放标签，多中心，剂量逐步估算试验，以评估针对对构成构型结合蛋白1（STXBP1）副脑疗法的儿科患者的单剂量CAP-002基因治疗的安全性，耐受性和功效
该临床试验的目的是了解CAP-002基因疗法在索法蛋白结合蛋白1（STXBP1）脑病中的安全性。 它还将提供有关CAP-002是否证明有或没有癫痫发作的STXBP1儿童的功效的信息。
参与者将单一注入CAP-002，定期访问诊所2年进行检查和测试，并记录在其护理人员日记中记录的癫痫发作。
研究概览
详细说明
这是一项1/2a，FIH，开放标签，多中心，剂量降低试验，用于评估单个静脉内（IV）剂量的CAP-002的安全性，耐受性和功效，该量cap-002施用了对含义含量1（STXBP1）Encephalopathy Ages ages ages ages ages ages ages ages ages ages ages agess gop-002的cap-002。
在此试验中，大约有12名参与者将受到剂量。 第1阶段是一个剂量升级阶段，将大约6个参与者分为2个队列（队列1和队列2），而第2A阶段的参与者将具有1个剂量队列，并剂量约为6个参与者。 第1阶段的参与者将在每个队列中依次服用。 如果1阶段的安全性和可容忍数据被认为可以接受，则2A阶段将允许参与者同时给予参与者。
参与者将收到CAP-002的一次静脉注射，然后进行2年的安全措施，评估以衡量基线的发展，语言，认知，运动技能和行为，癫痫发作日记和结构化的照顾者访谈。
研究完成后，或者在参与者的最终访问中，他们将被邀请参加为期3年的安全后续研究。
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
学习地点
-
-
Colorado
-
Aurora、Colorado、美国、80045
- Colorado Child Health Research Institute
-
-
New York
-
New York、New York、美国、10021
- Weill Cornell Medicine
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、美国、19146
- Buerger Center for Advanced Pediatric Care, Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Houston、Texas、美国、77030
- Texas Children's Hospital
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
描述
纳入标准：
男性或女性，≥18个月至8岁；
由于STXBP1突变而诊断出发育性脑病，并确认致病性或可能的致病性STXBP1基因突变。
拥有合法授权的代表（LAR）愿意并且能够完成知情同意程序，愿意遵守审判程序，并能够进行重复访问。
在试验进入之前至少6周内，在任何药物方案（如果要控制潜在疾病的迹象和症状）上是稳定的，预计在CAP-002后至少稳定了12周。
排除标准：
先前基因疗法的史；
在6个月内用反义寡核苷酸治疗治疗；
STXBP1以外的其他基因中存在确认的突变，该突变已知有助于神经发育障碍或癫痫；
存在明显的非STXBP相关中枢神经障碍/行为障碍，这会使试验结果的科学严谨或解释混淆。
早产史（定义为胎龄<35周），低出生体重病史（<2.5 kg）和/或 - 局内生长限制，明显的干预性出血，结构性脑缺陷或先天性心脏病；
免疫抑制或其他方案定义的药物的已知禁忌症，包括但不限于皮质类固醇或PPI；
安全实验室测试，生命体征临床上显着的异常；
可能影响研究结果解释的其他疾病或药物；
阳性抗capsid抗体测试结果。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：非随机化
- 介入模型：顺序分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：剂量1
参与者将收到单剂量的STXBP1，iv给药
|
内部基因疗法
|
|
实验性的：剂量2
参与者将收到单剂量的STXBP1，iv给药
|
内部基因疗法
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
主要安全
大体时间：2年
|
通过临床安全实验室测试（血液学，化学，肝功能和尿液分析）评估不良事件和严重不良事件的发生率，ECG，生命体征测量和身体检查
|
2年
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
婴儿和幼儿发展的贝利秤 - 第四版
大体时间：基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
临床医生分数：0至2；总分：认知0-162;接受0-84;表达0-74;精细电机0-92;总电机0-116;高分是更好的结果
|
基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
|
总体运动功能度量
大体时间：基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
临床医生分数：0至3；总分：0至264；高分是更好的结果
|
基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
|
Peabody发育型秤 - 第三版
大体时间：基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
临床医生分数：0至2；高分是更好的结果
|
基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
|
STXBP1临床严重性评估 - 临床医生
大体时间：基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
临床医生分数：0至100；高分是一个更糟糕的结果
|
基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
|
Vineland自适应行为量表|第三版
大体时间：基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
照料者分数：0到2；总分：接受0-78；表现力0-98，书面0-76，个人0-110，国内0-60，社区0-116，人际关系0-86，Play and Leisure 0-72，应对0-66，Fine Motor 0-68;总电机0-86：高分是更好的结果
|
基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
|
观察者报告的沟通能力
大体时间：基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
照料者分数：否或仅一次；有时，是的，几乎一直都是。是的，几乎所有时间都是更好的结果
|
基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
|
感觉配置文件2
大体时间：基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
照料者分数：1至5；总分：0至625;高分是一个更糟糕的结果
|
基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
|
生活质量库存障碍
大体时间：基线，第6周，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
照料者得分：从不，很少，有时，经常，经常；通常是更好的结果
|
基线，第6周，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
|
STXBP1临床严重程度评估者
大体时间：基线，第4周，第8周，第12周，第4个月，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
照料者分数：0至100；高分是一个更糟糕的结果
|
基线，第4周，第8周，第12周，第4个月，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
|
异常行为清单
大体时间：基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
照料者分数：0至3；总分：0-174;高分是一个更糟糕的结果
|
基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
|
儿童行为清单
大体时间：基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
照料者分数：0到2；总行为：0至224；高分是一个更糟糕的结果
|
基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
|
孩子的睡眠习惯
大体时间：基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
照料者分数：1至3；高分是一个更糟糕的结果
|
基线，第6个月，第12个月，第18个月和24个月
|
|
癫痫发作频率
大体时间：基线和每天的月份24
|
护理人员评估：从癫痫发作日记中记录的癫痫发作经验中的基线变化
|
基线和每天的月份24
|
合作者和调查者
调查人员
- 研究主任：Melanie Brandabur, MD、Capsida Biotherapeutics
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.