Um ensaio clínico da terapia genética CAP-002 em pacientes pediátricos com proteína 1 de ligação à sintaxina (STXBP1) encefalopatia
Um estudo de escala de dose 1/2A, aberto, multicêntrico, de escalonação de dose para avaliar a segurança, a tolerabilidade e a eficácia de uma dose única de terapia gene Cap-002 administrada a pacientes pediátricos com proteína 1 de ligação à sintaxe 1 (STXBP1) Encefalopathy
O objetivo deste ensaio clínico é aprender sobre a segurança da terapia do gene CAP-002 em crianças com encefalopatia de proteína 1 de ligação à sintaxe (STXBP1). Ele também fornecerá informações sobre se o Cap-002 demonstra eficácia no tratamento de crianças com STXBP1 com e sem convulsões.
Os participantes terão uma única infusão de CAP-002, visite a clínica regularmente por 2 anos para verificações e testes e terá convulsões registradas em um diário por seu cuidador.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Esta é uma fase 1/2A, FIH, estudo aberto, multicêntrico e escalonamento da dose para avaliar a segurança, tolerabilidade e eficácia de uma dose intravenosa (iv) de CAP-002 administrada a participantes com a síntoxina proteína#1 (STXBP1) da encefalopatia.
Aproximadamente 12 participantes serão dosados neste julgamento. A fase 1 é uma fase de escalada da dose que doará aproximadamente 6 participantes divididos em 2 coortes (coorte 1 e coorte 2), enquanto a fase 2A terá 1 coorte de dose e dose aproximadamente 6 participantes. Os participantes da Fase 1 serão dosados sequencialmente em cada coorte. A Fase 2A permitirá que os participantes sejam dosados simultaneamente se os dados de segurança e tolerabilidade da Fase 1 forem considerados aceitáveis.
Os participantes receberão uma única infusão intravenosa de CAP-002 e serão seguidos por 2 anos com medidas de segurança, avaliações para medir mudanças da linha de base em desenvolvimento, idioma, cognição, habilidades e comportamentos motoras, um diário de convulsões e entrevistas estruturadas para o cuidador.
Após a conclusão do estudo ou na visita final do participante, eles serão convidados a participar de um estudo de acompanhamento de segurança de três anos.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Colorado Child Health Research Institute
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10021
- Weill Cornell Medicine
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19146
- Buerger Center for Advanced Pediatric Care, Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Texas Children's Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critérios de inclusão:
Masculino ou feminino, ≥ 18 meses a <8 anos de idade;
Possui diagnóstico de encefalopatia do desenvolvimento devido a uma mutação STXBP1 com confirmação de uma mutação do gene STXBP1 patogênica ou provavelmente patogênica.
Tem um representante legalmente autorizado (LAR) disposto e capaz de concluir o processo de consentimento informado, disposto a cumprir os procedimentos de teste e capaz de viajar para visitas repetidas.
É estável em qualquer regimes de medicação (se for administrado para controlar os sinais e sintomas da doença subjacente) por pelo menos 6 semanas antes da entrada de julgamento e espera-se estável por pelo menos 12 semanas após a administração de cap-002.
Critérios de exclusão:
História da terapia genética anterior;
Tratamento com terapia com oligonucleotídeos antisense dentro de 6 meses;
Presença de uma mutação confirmada em um gene diferente de STXBP1 que é conhecido por contribuir para uma incapacidade ou epilepsia neurodesenvolvimento;
Tem presença de um comprometimento nervoso central não relacionado a STXBP1 significativo/perturbação comportamental que confundia o rigor científico ou a interpretação dos resultados do estudo;
História da prematuridade (definida como idade gestacional <35 semanas), história de baixo peso ao nascer (<2,5 kg) e/ou restrição de crescimento intra-uterina, hemorragia interventricular significativa, déficit cerebral estrutural ou doença cardíaca congênita;
Contra-indicação conhecida à imunossupressão ou outros medicamentos definidos por protocolo, incluindo, entre outros, corticosteróides ou PPIs;
Anormalidades clinicamente significativas em testes de laboratório de segurança, sinais vitais;
Outras doenças ou medicamentos que podem afetar a interpretação dos resultados do estudo;
Resultado positivo do teste anticorpo anti-capsídeo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição sequencial
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Dose Nível 1
Os participantes receberão uma dose única de STXBP1, administrado IV
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Terapia genética intra-venosa
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Experimental: Dose Nível 2
Os participantes receberão uma dose única de STXBP1, administrado IV
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Terapia genética intra-venosa
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Segurança primária
Prazo: 2 anos
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Incidência de eventos adversos e eventos adversos graves avaliados por meio de testes de laboratório de segurança clínica (hematologia, química, função hepática e urina), ECG, medições de sinais vitais e exames físicos
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2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Bayley Scales of Infant e Criandler Development- Quarta edição
Prazo: Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Pontuações do clínico: 0 a 2; Pontuações totais: cognitivo 0-162; 0-84 receptivo; Expressivo 0-74; Motor fino 0-92; Motor bruto 0-116; Pontuação alta é um resultado melhor
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Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Medida de função motora bruta
Prazo: Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Pontuações do clínico: 0 a 3; Pontuação total: 0 a 264; Pontuação alta é um resultado melhor
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Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Peabody Developmental Motor Scales-Thir Edition
Prazo: Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Pontuações do clínico: 0 a 2; Pontuação alta é um resultado melhor
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Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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STXBP1-clínico-clínico de severidade clínica
Prazo: Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Pontuações do clínico: 0 a 100; Pontuação alta é um resultado pior
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Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Escalas de comportamento adaptativo de Vineland | Terceira edição
Prazo: Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Pontuações do cuidador: 0 a 2; Pontuações totais: receptivo 0-78; Expressivo 0-98, escrito 0-76, pessoal 0-110, doméstico 0-60, comunidade 0-116, interpessoal 0-86, jogo e lazer 0-72, enfrentando 0-66, motor fino 0-68; Motor bruto 0-86: a pontuação alta é um resultado melhor
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Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Capacidade de comunicação relatada pelo observador
Prazo: Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Pontuações do cuidador: Não ou apenas uma vez; Às vezes, sim, quase o tempo todo; Sim, quase o tempo todo é melhor resultado
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Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Perfil sensorial-2
Prazo: Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Pontuações do cuidador: 1 a 5; Pontuação total: 0 a 625; Pontuação alta é um resultado pior
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Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Qualidade de vida Inventário-Disabilidade
Prazo: Linha de base, semana 6, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Pontuações do cuidador: nunca, raramente, às vezes, muitas vezes, com muita frequência; Muitas vezes é melhor resultado
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Linha de base, semana 6, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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STXBP1-CLINAL CLINAL REVISTURIDADE CAREGIENTE
Prazo: Base, semana 4, semana 8, semana 12, mês 4, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Pontuações do cuidador: 0 a 100; Pontuação alta é um resultado pior
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Base, semana 4, semana 8, semana 12, mês 4, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Lista de verificação de comportamento aberrante
Prazo: Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Pontuações do cuidador: 0 a 3; Pontuação total: 0-174; Pontuação alta é um resultado pior
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Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Lista de verificação de comportamento da criança
Prazo: Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Pontuações do cuidador: 0 a 2; Comportamento total: 0 a 224; Pontuação alta é um resultado pior
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Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Hábitos de sono da criança
Prazo: Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Pontuações do cuidador: 1 a 3; Pontuação alta é um resultado pior
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Linha de base, mês 6, mês 12, mês 18 e mês 24
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Frequência de crises
Prazo: Linha de base e diariamente, embora o mês 24
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Avaliação do cuidador: Mudança da linha de base na experiência de convulsão, conforme registrado em um diário de convulsões
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Linha de base e diariamente, embora o mês 24
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Melanie Brandabur, MD, Capsida Biotherapeutics
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CAP-002-101
- SYNRGY (Outro identificador: Capsida Biotherapeutics)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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