粘液糖の患者における栄養評価」

粘液糖（MPS）は、グリコサミノグリカン（GAG）の段階的崩壊に必要な酵素の欠乏によって引き起こされるリソソーム疾患であり、以前は粘膜骨糖として知られていました。 11個のリソソームヒドロラーゼ酵素によって分解された酵素は、ほとんどの組織や臓器系におけるGAGの進行性​​の蓄積を生じます。また、MPS障害のある尿中の個体は、複数の臓器の関与、特徴的な「粗い」顔の特徴、特に骨格の異常など、多くの同様の症状を共有します。 その他の調査結果には、短い身長、心臓の異常、呼吸不規則性、肝蛍光、神経学的異常が含まれます。 異なるMPS障害の重症度は、同じタイプのMPを持つ人や同じ家族の個人の間でさえ、影響を受ける個人の間で大きく異なります。

MPSのほとんどの場合、罹患した乳児は出生時に正常に見え、1人または2歳の年齢で症状が明らかになりますが、MPS VIIでは、罹患した赤ちゃんを持つ妊娠の約40％は、非免疫水滴胎児と呼ばれる状態によって複雑になります。 これらの障害の軽度の形態は、子供の頃や青年期まで明らかにならないかもしれません。 ほとんどの場合、粘液糖は慢性的で進行性障害であり、MPのタイプと重症度に応じて、影響を受ける個人は身体的および精神的機能の低下を経験し、時には生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。

国会議員の栄養評価は、潜在的な欠陥と疾患の成長、発達、摂食への影響に関連する課題の特定と対処に焦点を当てています。 これには、食事摂取量の評価、成長パラメーターの評価、特定の栄養不足、特に骨の健康と全体的な代謝機能に影響を与えるものが含まれます。MPSの食事療法は、バイタミン（B1、B3、B3のレベルでの嚥下障害治療の一貫性）の一貫性にも役立ちます。 これらのビタミンは、酸化還元反応にエネルギー性代謝に関与する可能性があります。 この点で、ナイアシンは核酸、脂肪酸とコレステロール合成、DNA修復、ステロイドホルモンの産生に重要な役割を果たします。