Ravitsemusarviointi mukopolysakkaridin potilaalla "

Mukopolysakkaridoosit (MPS) ovat lysosomaalisia sairauksia, jotka johtuvat glykosaminoglykaanien (GAG) vaiheittaisesta hajoamisesta, joka tunnetaan aiemmin nimellä mukopolysakkaridit, osittain hajotetun Gags -fragmentin ja kliinisten expormalien kliinisten gagien gragien fragmentit, jotka ovat solujen leviämisten ja kliinisten gragmenttien fragmentteja. 11 lysosomaaliseen hydrolaasiin mennessä entsyymit aiheuttavat GAG: n asteittaisen kertymisen useimmissa kudoksissa ja elinjärjestelmissä, samoin kuin virtsan, jolla on MPS -häiriöitä, on monia samanlaisia ​​oireita, kuten monien elinten osallistumisen, erottuvat "karkeat" kasvojen piirteet ja luurankoongelman poikkeavuudet. Muita havaintoja ovat lyhyet asemat, sydämen poikkeavuudet, hengitykset epäsäännöllisyydet, hepatosplenomegalia ja neurologiset poikkeavuudet. Eri parlamentin jäsenten häiriöiden vakavuus vaihtelee suuresti kärsivien yksilöiden keskuudessa, jopa niiden keskuudessa, joilla on samantyyppisiä parlamentin jäseniä ja jopa saman perheen yksilöiden keskuudessa.

Useimmissa parlamentin jäsenten tapauksissa kärsivät vastasyntyneet vaikuttavat syntyessään normaaliksi ja oireet ilmenevät noin yhden tai kahden iän ikäryhmästä, mutta parlamentin jäsenissä VII, noin 40% raskauksista, joilla on vauralainen vauva Näiden häiriöiden lieviä muotoja ei saa ilmetä vasta lapsuuteen tai murrosikäiseen. Useimmissa tapauksissa mukopolysakkaridoosit ovat kroonisia, progressiivisia häiriöitä, ja parlamentin jäsenten tyypistä ja vakavuudesta riippuen kärsivät henkilöt saattavat heikentää fyysistä ja henkistä toimintaa, mikä johtaa joskus hengenvaarallisiin komplikaatioihin.

MPS: n ravitsemusarviointi keskittyy mahdollisten puutteiden ja haasteiden tunnistamiseen ja ratkaisemiseen, jotka liittyvät taudin vaikutuksiin kasvuun, kehitykseen ja ruokintaan. Tähän sisältyy ruokavalion saannin arviointi, kasvuparametrien arviointi ja tiettyjen ravintoainepuutteiden seuranta, etenkin niiden, jotka vaikuttavat luun terveyteen ja yleiseen metaboliseen toimintaan, MPS: n ruokavaliohoito ei vain pyritä korjaamaan ripulin ja ummetuksen, vaan myös auttamaan dysfagia -hoidon johdonmukaisuutta, koska ne ovat suuria asemassa olevia vitamiinia (B1, B2 ja B3) tasoa. Nämä vitamiinit voivat osallistua energiseen aineenvaihduntaan redox -reaktioissa. Tässä suhteessa niasiinilla on kriittinen rooli nukleiinihapoissa, rasvahapoissa ja kolesterolisynteesissä, DNA: n korjaamisessa ja steroidihormonien tuotannossa.