Ocena żywieniowa u pacjenta mukopolisacharydu ”

Mukopolisacharydozy (MPS) są chorobami lizosomalnymi spowodowanymi niedoborem enzymów wymaganych do stopniowego rozkładu glikozaminoglikanów (GAG), wcześniej znanych jako mukopolisacharydy, fragmenty częściowo zdegradowanych kneblów akumulują się w lizosomach. Przez 11 enzymy hydrolazy lizosomalnej powodują postępującą akumulację GAG w większości tkanek i układów narządów, a także u osób z moczem z zaburzeniami MPS mają wiele podobnych objawów, takich jak zaangażowanie wielu narządów, charakterystyczne „gruboziarniste” cechy twarzy oraz nieprawidłowości szkieletu, zwłaszcza problemów stawowych. Dodatkowe ustalenia obejmują krótkie wzrost, nieprawidłowości serca, nieprawidłowości oddechowe, hepatostlenomegalię i nieprawidłowości neurologiczne. Ciężkość różnych zaburzeń MPS różni się znacznie u osób dotkniętych dotkniętymi osobami, nawet wśród osób z tym samym typem MP, a nawet wśród osób tej samej rodziny.

W większości przypadków MP, dotknięte niemowlęta wydają się normalne przy urodzeniu, a objawy stają się widoczne w wieku około jednego lub dwóch, jednak w MPS VII około 40% ciąż z dotkniętym dzieckiem jest skomplikowane przez stan zwany nieimmunologiczną featalis. Łagodne formy tych zaburzeń mogą nie stać się widoczne do dzieciństwa lub okresu dojrzewania. W większości przypadków mukopolisacharydozy są przewlekłymi, postępującymi zaburzeniami i, w zależności od rodzaju MPS i nasilenia, dotknięte osoby mogą odczuwać spadek funkcji fizycznych i umysłowych, czasem powodując powikłania zagrażające życiu.

Ocena żywieniowa w MPS koncentruje się na identyfikowaniu i rozwiązywaniu potencjalnych niedoborów i wyzwań związanych z wpływem choroby na wzrost, rozwój i żywienie. Obejmuje to ocenę spożycia diety, ocenę parametrów wzrostu i monitorowanie określonych niedoborów składników odżywczych, szczególnie tych wpływających na zdrowie kości i ogólną funkcję metaboliczną, leczenie dietetyczne MPS nie tylko ma na celu skorygowanie biegunki i zaparcia, ale także pomaga w spójności rozkładu dysfagii. Problemowa adekwatność w zaletaniu (B1, B2 i B3), ponieważ są one landly rozpowszechniane w pożywieniu. Te witaminy mogą uczestniczyć w metabolizmie energetycznym w reakcjach redoks. Pod tym względem niacyna odgrywa kluczową rolę w kwasach nukleinowych, kwasach tłuszczowych i syntezy cholesterolu, naprawie DNA i wytwarzaniu hormonów steroidowych.