Voedingsbeoordeling bij de patiënt van mucopolysaccharide "

De mucopolysaccharidoses (MP's) zijn lysosomale ziekten veroorzaakt door de deficiëntie van enzymen die nodig zijn voor de stapsgewijze afbraak van glycosaminoglycanen (gags), voorheen bekend als mucopolysacchariden, fragmenten van gedeeltelijk afgebroken gags -accumuleren in de lysosoms, het resultaat van cellulair dysfunctie en klinische abnormaliteiten zijn de belangrijkste gag -chains door degraded door degraded door degraded door degraded geleiden 11 lysosomale hydrolasen enzymen geven aanleiding tot de progressieve accumulatie van gags in de meeste weefsels en orgaansystemen, evenals bij urine -individuen met MPS -aandoeningen delen veel vergelijkbare symptomen zoals meervoudige orgaanbetrokkenheid, onderscheidende "grove" gezichtskenmerken en afwijkingen van het skelet met name gewrichtsproblemen. Aanvullende bevindingen zijn onder meer korte gestalte, hartafwijkingen, ademende onregelmatigheden, hepatosplenomegalie en neurologische afwijkingen. De ernst van de verschillende MPS -aandoeningen varieert sterk tussen de getroffen individuen, zelfs bij mensen met hetzelfde type parlementsleden en zelfs onder individuen van dezelfde familie.

In de meeste gevallen van MPS lijken getroffen zuigelingen normaal bij de geboorte en worden symptomen duidelijk rond de leeftijd van een of twee, maar in MPS VII wordt ongeveer 40% van de zwangerschappen met een getroffen baby gecompliceerd door een aandoening die niet-immuun hydrops foetalis wordt genoemd. Milde vormen van deze aandoeningen mogen niet duidelijk worden tot jeugd of adolescentie. In de meeste gevallen zijn de mucopolysaccharidose chronische, progressieve aandoeningen en, afhankelijk van het type MP's en ernst, kunnen getroffen individuen een afname van de fysieke en mentale functie ervaren, wat soms resulteert in levensbedreigende complicaties.

Voedingsbeoordeling bij MPS richt zich op het identificeren en aanpakken van potentiële tekortkomingen en uitdagingen met betrekking tot de impact van de ziekte op groei, ontwikkeling en voeding. Dit omvat het evalueren van de inname van de voeding, het beoordelen van groeiparameters en het monitoren op specifieke tekortkomingen van voedingsstoffen, met name die van invloed zijn op de gezondheid van de bot en de algehele metabole functie De voedingsbehandeling van MPS is niet alleen bedoeld om diarrhea en constipatie te corrigeren, maar ook helpen bij de consistentie van de dysfagiebehandelingsbehandeling in vitamine (B1, B1, B2, en B1) niveaus van het eten. Deze vitamines kunnen deelnemen aan energetisch metabolisme, bij redoxreacties. In dit opzicht speelt niacine een cruciale rol in nucleïnezuren, vetzuren en cholesterolsynthese, DNA -herstel en steroïde hormonenproductie.