粘多糖患者的营养评估”
粘多糖患者的营养评估
研究概览
详细说明
粘多糖(MPS)是由糖化酶不足引起的溶酶体疾病,该酶不足逐步分解糖胺聚糖(GAGS)(GAGS),以前称为粘多糖,在溶液中积累的部分降解的GAG的碎片,在溶液中积累了临床,并导致了abneartial clincor clintic and abnortial de rysfiral dy ardical dyys dyys dys dys dysf, 11溶酶体水解酶酶酶在大多数组织和器官系统中以及MPS疾病的尿液中的逐渐积累,具有许多相似的症状,例如多个器官的参与,独特的“粗糙”面部特征,以及骨骼尤其是关节问题的异常。 其他发现包括身材矮小,心脏异常,呼吸不规则,肝肿大肿大和神经系统异常。 不同MPS疾病的严重程度在受影响的个体中,即使是具有相同类型的国会议员,甚至在同一家族的个体中的人,也有很大差异。
在大多数MP的情况下,受影响的婴儿在出生时看起来正常,症状在一两个年龄左右显而易见,但是,在MPS VII中,大约40%的患有患有患有婴儿的怀孕的怀孕因称为非免疫水力化的胎儿的疾病使人复杂。 在童年或青春期之前,这些疾病的轻度形式可能不会变得明显。 在大多数情况下,粘二糖是慢性,进行性疾病,具体取决于MPS和严重程度的类型,受影响的个体可能会出现身体和心理功能的下降,有时会导致威胁生命的并发症。
国会议员的营养评估重点是识别和解决与疾病对生长,发育和喂养的影响有关的潜在缺陷和挑战。 This involves evaluating dietary intake, assessing growth parameters, and monitoring for specific nutrient deficiencies, particularly those impacting bone health and overall metabolic function The dietetic treatment of MPS does not only aim to correct diarrhea and constipation but also help in the consistency of the dysphagia treatment probable adequacy in vitamin (B1, B2, and B3) levels since they are largely spread in the food. 这些维生素可能参与氧化还原反应中的能量代谢。 在这方面,烟酸在核酸,脂肪酸和胆固醇合成,DNA修复和类固醇激素的产生中起关键作用。
研究类型
注册 (估计的)
阶段
- 不适用
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
描述
纳入标准:通过酶测定或基因检测确认诊断为粘多糖糖化病(任何亚型)
年龄在1至18岁之间
入学时稳定的临床状况
从父母/监护人那里获得的知情同意书,并在适用的情况下向孩子同意 -
排除标准:存在影响生长或营养的其他慢性疾病(例如未经治疗的内分泌疾病,与MPS无关的严重心脏衰竭)
评估前的最后2周内的急性疾病或住院
在入学前3个月内接受营养补充或饮食干预的患者可能会影响基线营养评估
拒绝或无法遵守研究评估
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学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
- 主要用途:诊断
- 分配:不适用
- 介入模型:单组作业
- 屏蔽:无(打开标签)
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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其他:粘多糖症儿童的营养评估
被诊断患有粘多糖化的参与者将接受详细的营养评估,包括人体测量,皮肤折叠厚度评估和生物电阻抗分析。
将记录饮食摄入量,并测量相关的生化参数。
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参与者将接受全面的营养评估,包括人体测量值(体重,身高,BMI,皮肤折叠厚度),通过24小时回忆和生物电性阻抗分析进行饮食摄入量评估,以评估身体组成。
还将测量相关的生化参数以评估营养状况
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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粘多糖症患者营养不良的患病率
大体时间:1年
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使用世界卫生组织(WHO)增长标准确定的被诊断为营养不良的患者百分比。
营养不良将根据年龄,年龄的体重和重量z得分来定义-2标准偏差。
数据将在基线收集,并表示为研究人群的百分比。
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1年
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生长标准z得分(体重,年龄,年龄,体重 - 高度)的粘多含糖症患者的营养不良严重程度
大体时间:基线(入学时)
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营养不良的严重程度将使用基于参考人群中位数的重量百分比的戈麦斯分类来评估。
类别包括:轻度(75-89%),中度(60-74%)和严重(<60%)。
数据将表示为基线时每个严重程度类别中患者的比例
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基线(入学时)
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粘多糖症患者营养不良的患病率和严重程度
大体时间:基线(入学时)
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根据WHO生长标准,诊断出患有任何程度的营养不良的粘二糖(MP)(MPS)的患者比例被归类为轻度,中度或重度。
严重程度将使用人体测量指数(年龄,年龄,年龄,BMI-For-gage Z分数和中臂圆周)确定,并在疾病亚型和年龄组中进行比较。
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基线(入学时)
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (估计的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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