Evaluación nutricional en el paciente de mucopolisacárido "

Las mucopolisacaridosis (MP) son enfermedades lisosómicas causadas por la deficiencia de enzimas requeridas para la descomposición gradual de los glucosaminoglicanos (GAG), previamente conocidos como mucopolisacáridos, fragmentos de gags parcialmente degradados acumulados en los lisosomas, lo que resulta en la disfunción y clínicos de las cáquinas de las cáquidas de las células y las anormalidades de las anormalidades de las cáquinas de aficsalidades de las cáquidas de las celulares y clínicas. 11 Las enzimas de hidrolasas lisosómicas dan lugar a la acumulación progresiva de GAG ​​en la mayoría de los tejidos y sistemas de órganos, así como en individuos de orina con trastornos de MPS comparten muchos síntomas similares, como la participación de los órganos múltiples, características faciales "gruesas" distintivas y anormalidades de los problemas de esqueleto especialmente articulares. Los hallazgos adicionales incluyen estatura corta, anomalías cardíacas, irregularidades respiratorias, hepatosplenomegalia y anomalías neurológicas. La gravedad de los diferentes trastornos de MPS varía mucho entre las personas afectadas, incluso entre aquellos con el mismo tipo de parlamentarios e incluso entre los individuos de la misma familia.

En la mayoría de los casos de parlamentarios, los bebés afectados parecen normales al nacer y los síntomas se hacen evidentes alrededor de la edad de uno o dos, sin embargo, en los MPS VII, aproximadamente el 40% de los embarazos con un bebé afectado son complicados por una afección llamada hidropalios no inmunes fetales. Las formas leves de estos trastornos pueden no hacerse evidentes hasta la infancia o la adolescencia. En la mayoría de los casos, las mucopolisacaridosis son trastornos crónicos y progresivos y, dependiendo del tipo de MPS y la gravedad, las personas afectadas pueden experimentar una disminución en la función física y mental, a veces dando como resultado complicaciones que amenazan la vida.

La evaluación nutricional en MPS se centra en identificar y abordar deficiencias potenciales y desafíos relacionados con el impacto de la enfermedad en el crecimiento, el desarrollo y la alimentación. Esto implica la evaluación de la ingesta dietética, la evaluación de los parámetros de crecimiento y el monitoreo de deficiencias de nutrientes específicas, particularmente aquellos que afectan la salud ósea y la función metabólica general El tratamiento dietético de los MP no solo apunta a corregir la diarrea y la constipación, sino que también ayuda en la consistencia del tratamiento de disfagia, la idoneidad probable en la vitamina (B1, B2 y B3), ya que son los alimentos. Estas vitaminas pueden participar en el metabolismo energético, en reacciones redox. En este sentido, la niacina juega un papel crítico en los ácidos nucleicos, los ácidos grasos y la síntesis de colesterol, la reparación del ADN y la producción de hormonas esteroides.