Ernährungsbewertung bei Patienten von Mucopolysaccharid "

Die Mucopolysaccharidosen (MPs) sind lysosomale Erkrankungen, die durch den Mangel an Enzymen verursacht werden, die für den schrittweisen Abbau von Glycosaminoglykanen (Gags), die zuvor als Mucopolysaccharide bekannt sind, Fragmente der teilweise abbauten Gags -ACUMULY -ACUMITION -ACUMITIONEN ANNORMALIKEN, die zu Zellhegelhässern bezeichnet werden, und die Zellgräbchen. Lysosomale Hydrolasen -Enzyme führen zu der fortschreitenden Akkumulation von Gags in den meisten Geweben und Organsystemen sowie bei Urin -Personen mit MPS -Störungen haben viele ähnliche Symptome wie mehrfache Organbeteiligung, unverwechselbare "grobe" Gesichtsmerkmale und Abnormalitäten des Skeletts, insbesondere gemeinsame Probleme. Weitere Ergebnisse sind kurze Statur, Herzanomalien, Atemunregelmäßigkeiten, Hepatosplenomegalie und neurologische Anomalien. Die Schwere der verschiedenen MPS -Störungen variiert bei betroffenen Personen stark, selbst bei Personen mit derselben Art von Abgeordneten und sogar bei Personen derselben Familie.

In den meisten Fällen von Abgeordneten scheinen die Betroffenen bei der Geburt normal zu sein, und die Symptome werden im Alter von einem oder zwei Jahren offensichtlich. Bei MPS VII werden jedoch ungefähr 40% der Schwangerschaften mit einem betroffenen Baby durch eine Erkrankung, die als nicht immune Hydrops Fetalis bezeichnete Erkrankung bezeichnet, kompliziert. Leichte Formen dieser Störungen werden möglicherweise erst im Kindesalter oder der Jugend ersichtlich. In den meisten Fällen sind die Mucopolysaccharidosen chronische, fortschrittliche Erkrankungen, und abhängig von der Art der Abgeordneten und der Schwere können betroffene Personen einen Rückgang der körperlichen und geistigen Funktion erleben, was manchmal zu lebensbedrohlichen Komplikationen führt.

Die Ernährungsbewertung in Abgeordneten konzentriert sich auf die Identifizierung und Bewältigung potenzieller Mängel und Herausforderungen im Zusammenhang mit den Auswirkungen der Krankheit auf Wachstum, Entwicklung und Fütterung. Dies beinhaltet die Bewertung der Nahrungsaufnahme, die Beurteilung der Wachstumsparameter und die Überwachung spezifischer Nährstoffmangel, insbesondere diejenigen, die sich auf Knochengesundheit und allgemeine Stoffwechselfunktion auswirken. Die diätetische Behandlung von Abgeordneten zielt nicht nur darauf ab, Durchfall und Verstopfung zu korrigieren, sondern auch bei der Konsistenz der Dysphagie -Behandlung zu verhalten. Diese Vitamine können am energetischen Stoffwechsel beteiligt sind, an Redoxreaktionen. In dieser Hinsicht spielt Niacin eine entscheidende Rolle bei Nukleinsäuren, Fettsäuren und Cholesterinsynthese, DNA -Reparatur und Produktion von Steroidhormonen.