Ernæringsvurdering hos pasienten med mukopolysakkarid "

Mukopolysakkaridosene (MPS) er lysosomale sykdommer forårsaket av mangelen på enzymer som kreves for trinnvis nedbrytning av glykosaminoglykaner (GAGs), tidligere kjent som Mucopolysaccharides, resulterer i delvis nedbrytede GAGS -akkumulerte kliniske gagene i lysosomene i de viktigste kjede i cellene i cellene i cellene i cellene i cellene i cellene i cellene i cellene i lysosomene, er fragmenter av delvis nedbrytede gags -cellors. Degradert av 11 lysosomale hydrolaser enzymer gir opphav til den progressive akkumulering av GAGs i de fleste vev og organsystemer, så vel som i urinindivider med MPS -lidelser, deler mange lignende symptomer som flere organengasjement, særegne "grove" ansiktsegenskaper og abnormiteter i skjelettet, spesielt leddproblemer. Ytterligere funn inkluderer kort status, hjerteavvik, pustende uregelmessigheter, hepatosplenomegali og nevrologiske abnormiteter. Alvorlighetsgraden av de forskjellige MPS -lidelsene varierer veldig blant berørte individer, selv blant de med samme type parlamentsmedlemmer og til og med blant individer i samme familie.

I de fleste tilfeller av parlamentsmedlemmer virker berørte spedbarn normale ved fødselen, og symptomer blir tydelige rundt en eller to år, men i parlamentsmedlemmer VII er omtrent 40% av svangerskapet med en berørt baby komplisert av en tilstand som kalles ikke-immune hydrops fetalis. Milde former for disse lidelsene kan ikke bli tydelige før barndom eller ungdom. I de fleste tilfeller er mukopolysakkaridosene kroniske, progressive lidelser, og avhengig av typen parlamentsmedlemmer og alvorlighetsgrad, kan berørte individer oppleve en nedgang i fysisk og mental funksjon, noen ganger resultere i livstruende komplikasjoner.

Ernæringsvurdering i parlamentsmedlemmer fokuserer på å identifisere og adressere potensielle mangler og utfordringer relatert til sykdommens innvirkning på vekst, utvikling og fôring. Dette innebærer å evaluere kostholdsinntak, vurdere vekstparametere og overvåke for spesifikke næringsmangel, spesielt de som påvirker beinhelsen og den generelle metabolske funksjonen Diettetisk behandling av MPS har ikke bare som mål å rette opp diaré og forstoppelse, men også maten (B1, B2, B2, B3, B3, B2, B2, B2, B2, B2, B2, B2. Disse vitaminene kan delta i energisk metabolisme, i redoksreaksjoner. I denne forbindelse spiller niacin en kritisk rolle i nukleinsyrer, fettsyrer og kolesterolsyntese, DNA -reparasjon og produksjon av steroidhormoner.