Näringsbedömning hos patienten av mukopolysackarid "
Näringsbedömning av mukopolysackarid
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
The mucopolysaccharidoses (MPS) are lysosomal diseases caused by the deficiency of enzymes required for the stepwise breakdown of glycosaminoglycans (GAGs), previously known as mucopolysaccharides, Fragments of partially degraded GAGs accumulate in the lysosomes, resulting in cellular dysfunction and clinical abnormalities The main GAG chains are degraded by 11 Lysosomala hydrolaser -enzymer ger upphov till den progressiva ackumuleringen av GAGs i de flesta vävnader och organsystem, liksom i urinindivider med MPS -störningar delar många liknande symtom såsom flera organinvolvering, distinkta "grova" ansiktsdrag och avvikelser i skelettet särskilt ledproblem. Ytterligare fynd inkluderar kort status, hjärtavvikelser, andning av oegentligheter, hepatosplenomegali och neurologiska avvikelser. Svårighetsgraden av de olika parlamentsledamöterna varierar mycket bland berörda individer, även bland de med samma typ av parlamentsledamöter och till och med bland individer i samma familj.
I de flesta fall av parlamentsledamöter verkar drabbade spädbarn normala vid födseln och symtomen framgår av en eller två ålder, i MPS VII kompliceras dock cirka 40% av graviditeterna med ett drabbat barn av ett tillstånd som kallas icke-immunhydrops fetalis. Milda former av dessa störningar kanske inte blir uppenbara förrän barndom eller ungdom. I de flesta fall är mukopolysackaridoserna kroniska, progressiva störningar och beroende på typ av parlamentsledamöter och svårighetsgrad kan berörda individer uppleva en minskning av fysisk och mental funktion, ibland resultera i livshotande komplikationer.
Näringsbedömning i parlamentsledamöter fokuserar på att identifiera och hantera potentiella brister och utmaningar relaterade till sjukdomens påverkan på tillväxt, utveckling och utfodring. This involves evaluating dietary intake, assessing growth parameters, and monitoring for specific nutrient deficiencies, particularly those impacting bone health and overall metabolic function The dietetic treatment of MPS does not only aim to correct diarrhea and constipation but also help in the consistency of the dysphagia treatment probable adequacy in vitamin (B1, B2, and B3) levels since they are largely spread in the food. Dessa vitaminer kan delta i energisk metabolism, i redoxreaktioner. I detta avseende spelar niacin en kritisk roll i nukleinsyror, fettsyror och kolesterolsyntes, DNA -reparation och steroidhormoner.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Fas
- Inte tillämpbar
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Inkluderingskriterier: Bekräftad diagnos av mukopolysackaridos (vilken subtyp som helst) genom enzymatisk analys eller genetisk testning
Ålder mellan 1 och 18 år
Stabilt kliniskt tillstånd vid anmälan
Informerat samtycke erhållet från förälder/vårdnadshavare och samtycke från barn när det är tillämpligt -
Uteslutningskriterier: Närvaro av andra kroniska tillstånd som påverkar tillväxt eller näring (t.ex. obehandlade endokrina störningar, allvarligt hjärtsvikt som inte är relaterat till MPS)
Akut sjukdom eller sjukhusvistelse under de senaste 2 veckorna före bedömningen
Patienter som fick näringstillskott eller kostintervention inom tre månader före registrering som kan påverka näringsbedömningen av baslinjen
Vägran eller oförmåga att följa studiebedömningar
-
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: Näringsbedömning hos barn med mukopolysackaridos
Deltagare som diagnostiserats med mukopolysackaridos kommer att genomgå en detaljerad näringsbedömning, inklusive antropometriska mätningar, utvärdering av hudfoldtjocklek och bioelektrisk impedansanalys.
Kostintag kommer att registreras och relevanta biokemiska parametrar kommer att mätas.
|
Deltagarna kommer att genomgå en omfattande näringsbedömning, inklusive antropometriska mätningar (vikt, höjd, BMI, hudfoldtjocklek), utvärdering av dietintag genom 24-timmars återkallelse och bioelektrisk impedansanalys för att bedöma kroppens komposition.
Relevanta biokemiska parametrar kommer också att mätas för att utvärdera näringsstatus
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Prevalens av undernäring bland patienter med mukopolysackaridos
Tidsram: 1 år
|
Procentandelen patienter som diagnostiserats med undernäring, som bestäms med hjälp av Världshälsoorganisationens (WHO) tillväxtstandarder.
Undernäring kommer att definieras baserat på vikt-för-ålder, höjd-för-ålder och vikt-för-höjd Z-poäng under -2 standardavvikelser.
Data samlas in vid baslinjen och uttrycks i procent av studiepopulationen.
|
1 år
|
|
Svårighetsgraden av undernäring bland patienter med mukopolysackaridosy som tillväxtstandarder z-poäng (vikt-för-ålder, höjd-för-ålder, vikt-för-höjd)
Tidsram: Vid baslinjen (vid registrering)
|
Svårighetsgraden av undernäring kommer att bedömas med hjälp av Gomez-klassificeringen baserad på vikt-för-ålder-procentandel av medianen för referenspopulationen.
Kategorier inkluderar: mild (75-89%), måttlig (60-74%) och allvarlig (<60%).
Data kommer att uttryckas som andelen patienter i varje svårighetsgrad vid baslinjen
|
Vid baslinjen (vid registrering)
|
|
Prevalens och svårighetsgrad av undernäring bland patienter med mukopolysackaridos
Tidsram: Vid baslinjen (vid registrering)
|
Andelen patienter som diagnostiserats med mukopolysackaridos (MPS) som har någon grad av undernäring, kategoriserad som mild, måttlig eller allvarlig enligt WHO -tillväxtstandarder.
Svårighetsgraden kommer att bestämmas med hjälp av antropometriska index (vikt-för-ålder, höjd-för-ålder, BMI-för-ålder Z-poäng och mitten av övre armomkrets) och jämföras över sjukdomsundertyper och åldersgrupper.
|
Vid baslinjen (vid registrering)
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- Mucopolysacharidosis
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .