Оценка питания у пациента мукополисахарида "

Мукополисахаридозы (MP) представляют собой лизосомальные заболевания, вызванные дефицитом ферментов, необходимых для поэтапного разрушения гликозаминогликанов (GAG), ранее известных как мукополисахариды, фрагменты частично разлагаемых GAGS накапливаются в лизосомах, в результате лежащих в клеточных дисфункциях и клинических гневных гневных гневах и гневерных гневерных гневерных гневерных гнезми. По 11 лизосомальным гидролазам ферменты приводят к прогрессирующему накоплению GAG в большинстве тканей и систем органов, а также у людей с мочой с нарушениями MPS имеют много сходных симптомов, таких как участие множественного органа, отличительные «грубые» особенности лица и аномалии скелета, особенно совместные проблемы. Дополнительные результаты включают короткий рост, аномалии сердца, неровности дыхания, гепатоспленомегалию и неврологические нарушения. Тяжесть различных расстройств MPS сильно варьируются среди пострадавших людей, даже среди людей с одним и тем же типом депутатов и даже среди людей одной и той же семьи.

В большинстве случаев депутатов пораженные дети кажутся нормальными при рождении, а симптомы становятся очевидными в возрасте от одного или двух лет, однако в MPS VII приблизительно 40% беременностей с пораженным ребенком осложняются состоянием, называемом неиммунными гидропедами. Легкие формы этих расстройств могут не стать очевидными до детства или подросткового возраста. В большинстве случаев мукополисахаридозы являются хроническими, прогрессирующими расстройствами, и, в зависимости от типа депутатов и тяжести, пострадавшие люди могут испытывать снижение физической и психической функции, иногда приводя к опасным для жизни осложнениям.

Оценка питания в MPS фокусируется на выявлении и решении потенциальных недостатков и проблем, связанных с воздействием заболевания на рост, развитие и кормление. Это включает в себя оценку потребления питания, оценку параметров роста и мониторинг конкретного дефицита питательных веществ, особенно тех, кто влияет на здоровье костей и общую метаболическую функцию. Диетологическое лечение MPS не только направлено на корректирование диареи и запоров, но также помогает в согласованности дисфагийных лечения, вероятно, на уровнях в пищевой. Эти витамины могут участвовать в энергетическом метаболизме в окислительно -восстановительных реакциях. В связи с этим ниацин играет критическую роль в нуклеиновых кислотах, жирных кислотах и ​​синтезе холестерина, репарации ДНК и выработке стероидных гормонов.