Ernæringsvurdering hos patienten af ​​mucopolysaccharid "

Mucopolysaccharidoserne (MPS) er lysosomale sygdomme forårsaget af manglen på enzymer, der kræves til trinvis nedbrydning af glycosaminoglycaner (gags), tidligere kendt som mucopolysaccharider, fragmenter af delvist nedbrydede gags akkumuleres i lysosomerne, hvilket resulterer i cellulære dysfunktioner og kliniske abnormiteter nedbrydes af 11 lysosomale hydrolaser Enzymer giver anledning til den progressive ophobning af gags i de fleste væv og organsystemer såvel som i urinindivider med parlamentsmedlemmer, der deler mange lignende symptomer, såsom flere orgelinddragelse, karakteristiske "grove" ansigtstræk og abnormaliteter i skeletonen, især Joint -problemer. Yderligere fund inkluderer korte statur, hjertemenormaliteter, vejrtrækning af uregelmæssigheder, hepatosplenomegali og neurologiske abnormiteter. Alvorligheden af ​​de forskellige MPS -lidelser varierer meget blandt berørte personer, selv blandt dem med den samme type parlamentsmedlemmer og endda blandt personer i den samme familie.

I de fleste tilfælde af parlamentsmedlemmer forekommer berørte spædbørn normale ved fødslen, og symptomerne fremgår af en eller to alder, men i MPS VII er ca. 40% af graviditeterne med en berørt baby imidlertid kompliceret af en tilstand kaldet ikke-immun hydrops fetalis. Mild former for disse lidelser bliver måske ikke synlige før barndom eller ungdom. I de fleste tilfælde er mucopolysaccharidoserne kroniske, progressive lidelser, og afhængigt af typen af ​​parlamentsmedlemmer og sværhedsgrad kan berørte individer opleve et fald i fysisk og mental funktion, hvilket undertiden resulterer i livstruende komplikationer.

Ernæringsvurdering i MPS fokuserer på at identificere og tackle potentielle mangler og udfordringer i forbindelse med sygdommenes indflydelse på vækst, udvikling og fodring. Dette involverer evaluering af diætindtag, vurdering af vækstparametre og overvågning for specifikke næringsstofmangel, især dem, der påvirker knoglesundhed og samlet metabolisk funktion Den diætetiske behandling af MPS har ikke kun til formål at korrigere diarré og forstoppelse, men også hjælper med konsistensen af ​​dysfagi -behandlingen i fødevarer. Disse vitaminer kan deltage i energisk stofskifte i redoxreaktioner. I denne henseende spiller niacin en kritisk rolle i nukleinsyrer, fedtsyrer og kolesterolsyntese, DNA -reparation og steroidhormoner produktion.