Valutazione nutrizionale nel paziente di mucopolisaccaride "

Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie lisosomiali causate dalla carenza degli enzimi richiesti per la rottura graduale dei glicosaminoglicani (GAG), precedentemente noti come muccaridi, frammenti di clinici, i frammenti di clinici si sono accumulati in modo degradato. Con 11 gli enzimi di idrolasi lisosomiali danno origine al progressivo accumulo di GAG nella maggior parte dei tessuti e dei sistemi di organi, nonché negli individui delle urine con disturbi MPS condividono molti sintomi simili come il coinvolgimento di organi multipli, le caratteristiche del viso "ruvide" distintive e le anomalie del Skeleton, in particolare i problemi articolari. Ulteriori risultati includono stature brevi, anomalie cardiache, irregolarità respiratorie, epatosplenomegalia e anomalie neurologiche. La gravità dei diversi disturbi MPS varia notevolmente tra gli individui colpiti, anche tra quelli con lo stesso tipo di parlamentare e persino tra gli individui della stessa famiglia.

Nella maggior parte dei casi di parlamentari, i neonati colpiti sembrano normali alla nascita e i sintomi diventano evidenti intorno all'età di uno o due, tuttavia, nei MPS VII, circa il 40% delle gravidanze con un bambino affetto è complicato da una condizione chiamata non immune idrops fetalis. Le forme lievi di questi disturbi potrebbero non diventare evidenti fino all'infanzia o all'adolescenza. Nella maggior parte dei casi, le mucopolisaccaridosi sono disturbi cronici e progressivi e, a seconda del tipo di MPS e gravità, gli individui colpiti possono sperimentare un declino della funzione fisica e mentale, a volte con conseguenti complicanze potenzialmente letali.

La valutazione nutrizionale nei MPS si concentra sull'identificazione e nell'affrontare le potenziali carenze e le sfide relative all'impatto della malattia sulla crescita, sullo sviluppo e sull'alimentazione. Ciò comporta la valutazione dell'assunzione dietetica, la valutazione dei parametri di crescita e il monitoraggio per specifiche carenze nutrizionali, in particolare quelle che incidono sulla salute delle ossa e sulla funzione metabolica generale Il trattamento dietetico degli MPS non mira solo a correggere la diarrea e la costipazione, ma anche la consistenza del cibo. Queste vitamine possono partecipare al metabolismo energetico, nelle reazioni redox. A questo proposito, la niacina svolge un ruolo fondamentale negli acidi nucleici, negli acidi grassi e nella sintesi del colesterolo, nella riparazione del DNA e nella produzione di ormoni steroidei.