このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

メッドスター・ヘルスシステムにおける脊髄性筋萎縮症（SMA）治療の診断経過、患者体験、および格差の評価 (SMA)

2026年1月14日 更新者：Nicholas Streicher、Medstar Health Research Institute

脊髄性筋萎縮症（SMA）患者の診断経路と治療経験の理解

MedStar Health Systemにおける脊髄性筋萎縮症（SMA）の診断経過、患者体験、治療における格差を評価する。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、SMN1遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性神経筋疾患であり、運動ニューロンの変性と進行性の筋力低下を引き起こします。 ヌシネルセン（スピンラザ）、オナセムノゲン・アベパルボベック-シオイ（ゾルゲンスマ）、リズジプラム（エブリズディ）などの疾患修飾療法により、SMA患者の転帰は大幅に改善されましたが、特に成人においてこれらの治療へのアクセスは依然として一貫していません。 多くの成人SMA患者は未治療のままであるか、診断と治療開始に長い遅延を経験しており、これは認識、ケア調整、健康格差における潜在的なギャップを反映しています。

この観察的2相研究は、メドスター・ヘルスシステム内でケアを受けているSMA患者の診断経路と治療経験を評価します。

第1相（後ろ向きチャートレビュー）：診断までのタイムライン、遺伝子確認、治療歴、人口統計学的変数を特徴づけるために医療記録をレビューします。 この段階では、質的インタビューの対象となる適格参加者を特定し、治療導入とケアアクセスのパターンを記述します。

第2相（質的インタビュー）：18歳以上の適格患者は、約60分間の1回限りの電話インタビューに参加するよう招待されます。 インタビューでは、患者の診断経験、病状の理解、治療へのアクセス、遭遇した障壁、認識されるケアの質について探ります。

本研究は、最大200名の参加者を募集し、ジョージタウン神経内科クリニックから開始し、メドスター・ヘルスネットワーク全体に拡大します。 参加には最小限のリスクが伴います。 主なリスクは、個人的な健康経験を話す際の潜在的な不快感と機密性の喪失であり、安全なデータ処理手順、スタッフトレーニング、自発的な参加を通じて最小限に抑えられます。

結果は、特に医療サービスが行き届いていない集団において、SMA診断とケア経路を改善する戦略に情報を提供します。 知見は、専門的な神経筋ケアへのアクセスにおける格差を縮小するための医療システムの取り組みを支援する可能性もあります。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

200

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • District of Columbia
      • Washinton、District of Columbia、アメリカ、20010
        • 募集
        • Medstar Health Research Institute
        • 主任研究者：
          • Nicholas Streicher, MD
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

メドスター・ヘルス・ネットワーク内のSMA患者

説明

参加基準：

  • SMA診断、年齢18歳以上

除外基準：

  • 死亡

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
構造化された患者/介護者調査回答に基づく、疾患修飾療法を受けていないSMA患者の割合と、非治療の分類別原因
時間枠：2020-2025

主要アウトカムは、現在FDA承認の疾患修飾療法（ヌシネルセン、リスジプラム、またはオナセムノゲン アベパルボベック）を受けていない、脊髄性筋萎縮症（SMA）の確定診断を受けた患者の割合を評価します。 データは、フォローアップ喪失面接質問票を用いた構造化された電話または対面調査を通じて収集され、非治療のカテゴリー別理由を特定するように設計されています。 カテゴリーには、保険または経済的障壁、臨床的禁忌、患者の希望、副作用、フォローアップ喪失、またはアクセス制限が含まれます。 このアウトカムは、各カテゴリーの患者の割合を定量化し、非治療の主な原因を特定し、将来のアウトリーチおよびケア再関与戦略を導くことを目的としています。

測定単位：

参加者の割合。
2020-2025

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Medstar Health Research Institute

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2025年10月10日

一次修了 (推定)

2026年6月30日

研究の完了 (推定)

2026年12月30日

試験登録日

最初に提出

2025年10月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年10月29日

最初の投稿 (推定)

2025年10月31日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2026年1月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年1月14日

最終確認日

2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • ML46436

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

購読する