Avaliar a Jornada de Diagnóstico, a Experiência do Doente e as Disparidades no Tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Sistema de Saúde MedStar (SMA)

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular genética causada por mutações no gene SMN1, levando à degeneração dos neurónios motores e à fraqueza muscular progressiva. Embora terapias modificadoras da doença, como nusinersena (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) e risdiplam (Evrysdi), tenham melhorado significativamente os resultados para indivíduos com AME, o acesso a estes tratamentos permanece inconsistente, especialmente entre adultos. Muitos adultos com AME permanecem sem tratamento ou sofrem longos atrasos no diagnóstico e início da terapia, refletindo lacunas potenciais na consciencialização, coordenação dos cuidados e equidade em saúde.

Este estudo observacional, de duas fases, avaliará os percursos de diagnóstico e as experiências de tratamento de doentes com AME que recebem cuidados no Sistema de Saúde MedStar.

Fase 1 (Revisão Retrospetiva de Processos): Serão revistos os registos médicos para caracterizar os cronogramas de diagnóstico, confirmação genética, histórico de tratamento e variáveis demográficas. Esta fase identificará participantes elegíveis para entrevistas qualitativas e descreverá padrões de adesão ao tratamento e acesso aos cuidados.

Fase 2 (Entrevistas Qualitativas): Doentes elegíveis com 18 anos ou mais serão convidados a participar em entrevistas telefónicas únicas com duração de aproximadamente 60 minutos. As entrevistas explorarão as experiências de diagnóstico dos doentes, compreensão da sua condição, acesso a terapias, barreiras encontradas e qualidade dos cuidados percebida.

O estudo recrutará até 200 participantes, começando pela clínica de Neurologia de Georgetown e expandindo-se pela rede de Saúde MedStar. A participação envolve risco mínimo. Os principais riscos são desconforto potencial ao discutir experiências de saúde pessoais e perda de confidencialidade, que serão minimizados através de procedimentos seguros de manuseio de dados, formação de pessoal e participação voluntária.

Os resultados informarão estratégias para melhorar o diagnóstico de AME e percursos de cuidados, particularmente entre populações sub-servidas. Os resultados podem também apoiar iniciativas do sistema de saúde para reduzir disparidades no acesso a cuidados neuromusculares especializados.