Evaluer den diagnostiske rejse, patientoplevelsen og uligheder i behandlingen af spinal muskelatrofi (SMA) i MedStar Health-systemet (SMA)

Spinal Muscular Atrophy (SMA) er en genetisk neuromuskulær sygdom forårsaget af mutationer i SMN1-genet, hvilket fører til degeneration af motorneuroner og progressiv muskelsvaghed. Selvom sygdomsmodificerende behandlinger såsom nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) og risdiplam (Evrysdi) har forbedret udfaldene for personer med SMA markant, er adgangen til disse behandlinger stadig ujævn – især blandt voksne. Mange voksne med SMA forbliver ubehandlede eller oplever lange forsinkelser i diagnosticering og påbegyndelse af terapi, hvilket afspejler potentielle huller i bevidsthed, plejekoordinering og sundhedslig lighed.

Denne observationsstudie i to faser vil evaluere de diagnostiske forløb og behandlingsoplevelser for SMA-patienter, der modtager pleje inden for MedStar Health System.

Fase 1 (Retrospektiv journalgennemgang): Medicinske journaler vil blive gennemgået for at karakterisere diagnostiske tidslinjer, genetisk bekræftelse, behandlingshistorie og demografiske variabler. Denne fase vil identificere kvalificerede deltagere til kvalitative interviews og beskrive mønstre for behandlingsoptagelse og adgang til pleje.

Fase 2 (Kvalitative interviews): Kvalificerede patienter på 18 år eller ældre vil blive inviteret til at deltage i engangstelefoninterviews, der varer ca. 60 minutter. Interviewene vil udforske patienternes diagnostiske oplevelser, forståelse af deres tilstand, adgang til terapier, barrierer de er stødt på og opfattet kvalitet af plejen.

Studiet vil rekruttere op til 200 deltagere, startende med Georgetown Neurology-klinikken og udvidende på tværs af MedStar Health-netværket. Deltagelse indebærer minimal risiko. De primære risici er potentiel ubehag ved at diskutere personlige sundhedsoplevelser og tab af fortrolighed, hvilket vil blive minimeret gennem sikre datahåndteringsprocedurer, personaleuddannelse og frivillig deltagelse.

Resultaterne vil informere strategier for at forbedre SMA-diagnosticering og plejeforløb, især blandt underbetjente befolkningsgrupper. Resultaterne kan også støtte sundhedssysteminitiativer for at reducere uligheder i adgangen til specialiseret neuromuskulær pleje.