Évaluer le Parcours Diagnostique, l'Expérience des Patients et les Disparités dans le Traitement de l'Amyotrophie Spinale Infantile (ASI) au sein du Système de Santé MedStar (SMA)

L'amyotrophie spinale (SMA) est un trouble neuromusculaire génétique causé par des mutations du gène SMN1, entraînant la dégénérescence des motoneurones et une faiblesse musculaire progressive. Bien que les thérapies modifiant la maladie telles que le nusinersen (Spinraza), l'onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) et le risdiplam (Evrysdi) aient considérablement amélioré les résultats pour les personnes atteintes de SMA, l'accès à ces traitements reste inégal, en particulier chez les adultes. De nombreux adultes atteints de SMA restent non traités ou subissent de longs délais dans le diagnostic et l'initiation du traitement, reflétant des lacunes potentielles dans la sensibilisation, la coordination des soins et l'équité en santé.

Cette étude observationnelle en deux phases évaluera les parcours diagnostiques et les expériences de traitement des patients SMA recevant des soins au sein du système de santé MedStar.

Phase 1 (Revue rétrospective des dossiers) : Les dossiers médicaux seront examinés pour caractériser les délais de diagnostic, la confirmation génétique, les antécédents de traitement et les variables démographiques. Cette phase identifiera les participants éligibles pour des entretiens qualitatifs et décrira les modèles d'adoption du traitement et d'accès aux soins.

Phase 2 (Entretiens qualitatifs) : Les patients éligibles âgés de 18 ans ou plus seront invités à participer à des entretiens téléphoniques uniques d'une durée d'environ 60 minutes. Les entretiens exploreront les expériences diagnostiques des patients, leur compréhension de leur état, leur accès aux thérapies, les obstacles rencontrés et la qualité perçue des soins.

L'étude recrutera jusqu'à 200 participants, en commençant par la clinique de neurologie de Georgetown et en s'étendant à travers le réseau de santé MedStar. La participation présente des risques minimes. Les principaux risques sont un inconfort potentiel lors de la discussion d'expériences de santé personnelles et la perte de confidentialité, qui seront minimisés grâce à des procédures sécurisées de gestion des données, à la formation du personnel et à la participation volontaire.

Les résultats éclaireront les stratégies visant à améliorer le diagnostic et les parcours de soins de la SMA, en particulier parmi les populations mal desservies. Les conclusions pourraient également soutenir les initiatives des systèmes de santé visant à réduire les disparités dans l'accès aux soins neuromusculaires spécialisés.