Исследование диагностического пути, опыта пациентов и различий в лечении спинальной мышечной атрофии (СМА) в системе здравоохранения MedStar (SMA)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое нервно-мышечное заболевание, вызванное мутациями в гене SMN1, приводящее к дегенерации двигательных нейронов и прогрессирующей мышечной слабости. Хотя модифицирующие течение болезни терапии, такие как нусинерсен (Спинраза), онасемноген абепарвовек-ксиой (Золгенсма) и рисдиплам (Эврисди), значительно улучшили исходы для людей со СМА, доступ к этим методам лечения остается неравномерным, особенно среди взрослых. Многие взрослые со СМА остаются без лечения или сталкиваются с длительными задержками в диагностике и начале терапии, что отражает потенциальные пробелы в осведомленности, координации медицинской помощи и обеспечении справедливости в здравоохранении.

Это наблюдательное двухфазное исследование оценит диагностические пути и опыт лечения пациентов со СМА, получающих помощь в системе здравоохранения MedStar Health.

Фаза 1 (Ретроспективный анализ медицинских карт): Будут изучены медицинские записи для характеристики временных рамок диагностики, генетического подтверждения, истории лечения и демографических переменных. Эта фаза позволит выявить подходящих участников для качественных интервью и описать модели принятия лечения и доступа к медицинской помощи.

Фаза 2 (Качественные интервью): Подходящие пациенты в возрасте 18 лет и старше будут приглашены для участия в разовых телефонных интервью продолжительностью примерно 60 минут. Интервью исследуют опыт пациентов в диагностике, понимание своего состояния, доступ к терапиям, встретившиеся препятствия и воспринимаемое качество медицинской помощи.

Исследование включит до 200 участников, начиная с неврологической клиники Джорджтауна и расширяясь по всей сети здравоохранения MedStar. Участие сопряжено с минимальным риском. Основные риски — возможный дискомфорт при обсуждении личного опыта здоровья и потеря конфиденциальности, которые будут минимизированы за счет процедур безопасной обработки данных, обучения персонала и добровольного участия.

Результаты помогут разработать стратегии для улучшения диагностики СМА и путей оказания медицинской помощи, особенно среди недостаточно охваченных услугами групп населения. Полученные данные также могут поддержать инициативы системы здравоохранения по сокращению неравенства в доступе к специализированной нервно-мышечной помощи.