Valutare il Percorso Diagnostico, l'Esperienza del Paziente e le Disparità nel Trattamento dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) nel Sistema Sanitario MedStar (SMA)

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è un disturbo neuromuscolare genetico causato da mutazioni nel gene SMN1, che porta alla degenerazione dei motoneuroni e alla debolezza muscolare progressiva. Mentre le terapie modificanti la malattia come nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) e risdiplam (Evrysdi) hanno migliorato significativamente i risultati per le persone con SMA, l'accesso a questi trattamenti rimane incoerente, specialmente tra gli adulti. Molti adulti con SMA rimangono non trattati o subiscono lunghi ritardi nella diagnosi e nell'inizio della terapia, riflettendo potenziali lacune nella consapevolezza, nel coordinamento delle cure e nell'equità sanitaria.

Questo studio osservazionale in due fasi valuterà i percorsi diagnostici e le esperienze di trattamento dei pazienti con SMA che ricevono assistenza all'interno del sistema sanitario MedStar.

Fase 1 (Revisione retrospettiva delle cartelle cliniche): Le cartelle cliniche saranno esaminate per caratterizzare le tempistiche diagnostiche, la conferma genetica, la storia dei trattamenti e le variabili demografiche. Questa fase identificherà i partecipanti idonei per le interviste qualitative e descriverà i modelli di adozione del trattamento e accesso alle cure.

Fase 2 (Interviste qualitative): I pazienti idonei di età pari o superiore a 18 anni saranno invitati a partecipare a interviste telefoniche uniche della durata di circa 60 minuti. Le interviste esploreranno le esperienze diagnostiche dei pazienti, la comprensione della loro condizione, l'accesso alle terapie, le barriere incontrate e la qualità percepita delle cure.

Lo studio arruolerà fino a 200 partecipanti, iniziando con la clinica di neurologia di Georgetown e ampliandosi all'interno della rete sanitaria MedStar. La partecipazione comporta un rischio minimo. I rischi principali sono il potenziale disagio nel discutere esperienze personali di salute e la perdita di riservatezza, che saranno minimizzati attraverso procedure sicure di gestione dei dati, formazione del personale e partecipazione volontaria.

I risultati informeranno le strategie per migliorare la diagnosi e i percorsi di cura della SMA, in particolare tra le popolazioni svantaggiate. I risultati potranno anche sostenere le iniziative del sistema sanitario per ridurre le disparità nell'accesso alle cure neuromuscolari specializzate.