Utvärdera den diagnostiska resan, patientupplevelsen och ojämlikheter i behandlingen av spinal muskelatrofi (SMA) i MedStar Health System (SMA)

Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk neuromuskulär sjukdom orsakad av mutationer i SMN1-genen, vilket leder till degeneration av motorneuron och progressiv muskelsvaghet. Medan sjukdomsmodifierande terapier som nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) och risdiplam (Evrysdi) har avsevärt förbättrat utfallen för personer med SMA, är tillgången till dessa behandlingar fortfarande inkonsekvent – särskilt bland vuxna. Många vuxna med SMA förblir obehandlade eller upplever långa förseningar i diagnos och behandlingsstart, vilket återspeglar potentiella brister i medvetenhet, vårdkoordinering och hälsojämlikhet.

Denna observationsstudie i två faser kommer att utvärdera diagnostiska vägar och behandlingserfarenheter hos SMA-patienter som får vård inom MedStar Health System.

Fas 1 (Retrospektiv journalgranskning): Medicinska journaler kommer att granskas för att karakterisera diagnostiska tidslinjer, genetisk bekräftelse, behandlingshistorik och demografiska variabler. Denna fas kommer att identifiera berättigade deltagare för kvalitativa intervjuer och beskriva mönster för behandlingsupptag och vårdtillgång.

Fas 2 (Kvalitativa intervjuer): Berättigade patienter 18 år eller äldre kommer att bjudas in att delta i en engångstelefonintervju som varar cirka 60 minuter. Intervjuerna kommer att utforska patienters diagnostiska erfarenheter, förståelse av sitt tillstånd, tillgång till terapier, hinder de stött på och upplevd vårdkvalitet.

Studien kommer att rekrytera upp till 200 deltagare, med start på Georgetown Neurology-kliniken och utvidgas över MedStar Health-nätverket. Deltagande innebär minimal risk. De primära riskerna är potentiellt obehag vid diskussion av personliga hälsoupplevelser och förlust av konfidentialitet, vilket kommer att minimeras genom säkra datahanteringsrutiner, personalutbildning och frivilligt deltagande.

Resultaten kommer att informera strategier för att förbättra SMA-diagnostik och vårdvägar, särskilt bland underbetjänade populationer. Resultaten kan också stödja hälsoinitiativ för att minska ojämlikheter i tillgång till specialiserad neuromuskulär vård.