Evaluar el Recorrido Diagnóstico, la Experiencia del Paciente y las Disparidades en el Tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME) en el Sistema de Salud MedStar (SMA)

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un trastorno neuromuscular genético causado por mutaciones en el gen SMN1, que provoca la degeneración de las neuronas motoras y una debilidad muscular progresiva. Aunque los tratamientos modificadores de la enfermedad como el nusinersen (Spinraza), el onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) y el risdiplam (Evrysdi) han mejorado significativamente los resultados para las personas con AME, el acceso a estos tratamientos sigue siendo desigual, especialmente entre los adultos. Muchos adultos con AME permanecen sin tratamiento o experimentan largas demoras en el diagnóstico y el inicio de la terapia, lo que refleja posibles brechas en la concienciación, la coordinación de la atención y la equidad en la salud.

Este estudio observacional de dos fases evaluará las vías de diagnóstico y las experiencias de tratamiento de los pacientes con AME que reciben atención dentro del Sistema de Salud MedStar.

Fase 1 (Revisión Retrospectiva de Historias Clínicas): Se revisarán las historias clínicas para caracterizar los tiempos de diagnóstico, la confirmación genética, el historial de tratamiento y las variables demográficas. Esta fase identificará a los participantes elegibles para entrevistas cualitativas y describirá los patrones de adopción del tratamiento y el acceso a la atención.

Fase 2 (Entrevistas Cualitativas): Se invitará a los pacientes elegibles de 18 años o más a participar en entrevistas telefónicas únicas que durarán aproximadamente 60 minutos. Las entrevistas explorarán las experiencias de diagnóstico de los pacientes, su comprensión de su condición, el acceso a las terapias, las barreras encontradas y la calidad percibida de la atención.

El estudio inscribirá hasta 200 participantes, comenzando por la clínica de Neurología de Georgetown y expandiéndose a través de la red de Salud MedStar. La participación conlleva un riesgo mínimo. Los riesgos principales son la posible incomodidad al discutir experiencias de salud personales y la pérdida de confidencialidad, que se minimizarán mediante procedimientos seguros de manejo de datos, capacitación del personal y participación voluntaria.

Los resultados informarán estrategias para mejorar el diagnóstico y las vías de atención de la AME, particularmente entre las poblaciones desatendidas. Los hallazgos también pueden apoyar iniciativas del sistema de salud para reducir las disparidades en el acceso a la atención neuromuscular especializada.